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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1330)

• Regarding: "Development and validation of a self-management efficacy questionnaire for patients with Fabry disease in China". (2026/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Evidence for hippocampal globotriaosylceramide (Gb3) accumulation and spatial memory impairment in a mouse model of Fabry disease. (2026/09/01) ♡
• Unraveling A4GALT Mechanism and Its Modulation With Adamantyl-Galactosylceramide Analogues: Advancing Fabry Disease Therapeutic Strategies. (2026/08/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pain in Fabry disease: do experimental models reveal novel therapeutic targets? (2026/08/06) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Response to "Comment on 'Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease"'. (2026/08/05) ♡
• Paradoxical Apparent Native T1 Elevation in Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy: A Pitfall in Contrast With Fabry Disease. (2026/08/04) ♡
• Prevalence and Determinants of Asymmetric Septal Hypertrophy (ASH) in Diseases of Left Ventricular Hypertrophy (LVH). (2026/08/03) ♡
• Myocardial inflammation and scar expansion in patients with Anderson-Fabry disease. (2026/08/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Feasibility and usefulness of personalised patient-reported outcome measures in the therapeutic follow-up of adult spinal muscular atrophy patients. (2026/08/01) ♡
• Targeting fibrosis in the treatment of lower urinary tract dysfunction. (2026/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Beyond Wall Thickness: Phenotype-Guided Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy. (2026/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phenotype, genotype and prognosis of apical hypertrophic cardiomyopathies: a French multicentric cohort. (2026/07/31) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comment on "Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease". (2026/07/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. This ECG Does Not Fit: Rethinking Left Ventricular Hypertrophy. (2026/07/29) ♡
• Neuro-otological findings in fabry disease: prominent oculomotor dysfunction and selective vestibular involvement. (2026/07/27) ♡
• The origin and three-dimensional structure of urinary mulberry bodies in fabry disease. (2026/07/27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Bridging Biochemical and Clinical Disease Burden in Fabry Disease: A Comparative Analysis of Lyso-Gb3, MSSI, DS3, and FASTEX. (2026/07/22) ♡
• Automatic Coregistration of High-Resolution MALDI-MSI and Raman Imaging Applied to Cardiac Tissue of Fabry Disease Mouse Models. (2026/07/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of human induced pluripotent stem cell line MHHi040-A from a female Fabry disease patient carrying c.644A>G missense mutation. (2026/07/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry disease cardiomyopathy: Time for a closer heart rhythm monitoring? (2026/07/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluating the relationship between antidrug antibodies and efficacy and safety outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy: a systematic literature review. (2026/07/16) ♡
• Genotype analysis of Fabry disease in a Spanish at-risk population reveals 10 novel GLA variants. (2026/07/14) ♡
• Amyloid-beta is present in the spinal cord of APP/PS1 mice and may contribute to neuropathology manifesting as lower urinary tract dysfunction. (2026/07/13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. (2026/07/12) ♡
• ECG parameters to detect cardiac involvement in Fabry disease. (2026/07/11) ♡
• Generation of a human-induced pluripotent stem cell (hiPSC) line as a cellular model of Fabry disease from a patient carrying the p.A143T variant in the GLA gene (AOUMEYi005-A). (2026/07/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Expert opinion on the conceptual, clinical and therapeutic aspects of Fabry nephropathy: A nephrologists' perspective. (2026/07/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiological aspects of Fabry disease: from diagnosis to therapeutic efficacy assessment. (2026/07/09) ♡
• Cribriform plate microenvironment assembles a suppressive myeloid network during EAE-induced neuroinflammation. (2026/07/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Reno-ocular syndromes: pathophysiological mechanisms linking kidney and ocular disorders. (2026/07/08) ♡
• Automated quantification of skin Gb3 load and white matter lesion assessment in Fabry disease. (2026/07/07) ♡
• VCAM-1 as a biomarker of early cardiac phenotypic changes in Fabry disease. (2026/07/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease. (2026/07/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Multi-Modal, Machine Learning-Driven Framework Integrating Multi-Omics for Personalized Chronic Kidney Disease Management. (2026/07/03) ♡
• Reply to Dr. Finsterer's Letter on 'Unexpected Hypotension in a Female Patient with Fabry Disease'. (2026/07/01) ♡
• Agalsidase-A for Fabry's Disease Can Be Made Responsible for Hypotension Only after Sufficient Exclusion of Alternative Causes. (2026/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. AAV9/hGLA gene therapy reduces podocyte GL-3 accumulation in a Fabry disease mouse model. (2026/07/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Adjuvant chemoradiotherapy versus completion total mesorectal excision after local excision for early rectal cancer (TESAR): a multicentre, randomised, controlled, phase 3, non-inferiority trial. (2026/07/01) ♡
• Tri-Parametric Assessment of α-Galactosidase A Activity, lysoGb3 and X-Inactivation Aids Genotype-Phenotype Categorization of Fabry Disease Female Patients. (2026/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. An Unusual Etiology of Bayés' Syndrome: Fabry Disease. (2026/07/01) ♡
• ¿Podría la enfermedad de Fabry causar aneurismas coronarios gigantes en un lactante de 7 meses: Un informe de caso. (2026/07/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Modelado farmacocinético poblacional para el iminoazúcar lucerastato apoya la adaptación de dosis en pacientes con enfermedad de Fabry e insuficiencia de función renal moderada a grave. (2026/07/01) ♡
• Los marcadores de estrés mitocondrial se asocian con variabilidad fenotípica en la enfermedad de Fabry. (2026/06/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnóstico tardío de la enfermedad de Fabry de inicio tardío. (2026/06/29) ♡
• Percepción y conocimiento de la enfermedad de Fabry: una encuesta comparativa de pacientes y profesionales médicos en Corea del Sur. (2026/06/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Progresión rápida de la enfermedad coronaria en la enfermedad de Fabry: placa vulnerable por ecografía intravascular. (2026/06/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Afectación renal en la enfermedad de Fabry en familias tunecinas: Seis informes de casos. (2026/06/25) ♡
• De la 'Pseudo-Fabry' a la verdadera miocardiopatía hipertrófica: un caso de reducción T1 artefactual por contaminación de contraste. (2026/06/24) ♡
• Resultados diferenciales de COVID-19 en los trastornos lisosomales. (2026/06/24) ♡

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