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Músculos y tejido conectivo
Distrofia muscular de Duchenne
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Publicaciones y estudios (1744)
- Prenatal Exome Sequencing Analysis in Fetuses with Various Ultrasound Findings. (2023/12/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. AMONDYS 45 (Casimersen), a Novel Antisense Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer: Clinical Considerations for Treatment in Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/12/28) ♡
- Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle. (2023/12/25) ♡
- Astaxanthin Ameliorates Worsened Muscle Dysfunction of MDX Mice Fed with a High-Fat Diet through Reducing Lipotoxicity and Regulating Gut Microbiota. (2023/12/21) ♡
- mCherry on Top: A Positive Read-Out Cellular Platform for Screening DMD Exon Skipping Xenopeptide-PMO Conjugates. (2023/12/20) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Efficacy of N-163 beta-glucan in beneficially improving biomarkers of relevance to muscle function in patients with muscular dystrophies in a pilot clinical study. (2023/12/20) ♡
- Estimating health state utilities in Duchenne muscular dystrophy using the health utilities index and EQ-5D-5L. (2023/12/15) ♡
- A qualitative study to understand the Duchenne muscular dystrophy experience from the parent/patient perspective. (2023/12/12) ♡
- Derivation and validation of diagnostic models for myocardial fibrosis in duchenne muscular dystrophy: assessed by multi-parameter cardiovascular magnetic resonance. (2023/12/11) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluation of Chemically Modified Nucleic Acid Analogues for Splice Switching Application. (2023/12/11) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Safety concerns surrounding AAV and CRISPR therapies in neuromuscular treatment. (2023/12/08) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Death after High-Dose rAAV9 Gene Therapy in a Patient with Duchenne's Muscular Dystrophy. (2023/12/07) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Death after High-Dose rAAV9 Gene Therapy in a Patient with Duchenne's Muscular Dystrophy. (2023/12/07) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Death after High-Dose rAAV9 Gene Therapy in a Patient with Duchenne's Muscular Dystrophy. Reply. (2023/12/07) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Networking to Optimize Dmd exon 53 Skipping in the Brain of mdx52 Mouse Model. (2023/12/07) ♡
- Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne muscular dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population. (2023/12/06) ♡
- Replenishing NAD(+) content reduces aspects of striated muscle disease in a dog model of Duchenne muscular dystrophy. (2023/12/04) ♡
- Development of Conformationally Restricted Negamycin Derivatives for Potent Readthrough Activity. (2023/12/04) ♡
- A fat- and sucrose-enriched diet causes metabolic alterations in mdx mice. (2023/12/01) ♡
- Appendicular lean mass index changes in patients with Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy. (2023/12/01) ♡
- Ryanodine receptor type 1 content decrease-induced endoplasmic reticulum stress is a hallmark of myopathies. (2023/12/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Impact of the Inhibition of Organic Anion Transporter on Tricyclo-DNA-Mediated Exon Skipping in the mdx Mouse Model. (2023/12/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Challenges of Assessing Exon 53 Skipping of the Human DMD Transcript with Locked Nucleic Acid-Modified Antisense Oligonucleotides in a Mouse Model for Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/12/01) ♡
- Prenatal diagnosis of 1408 foetuses at risk of DMD/BMD by MLPA and Sanger sequencing combined with STR linkage analysis. (2023/12/01) ♡
- Longitudinal assessment of skeletal muscle functional mechanics in the DE50-MD dog model of Duchenne muscular dystrophy. (2023/12/01) ♡
- Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
- Efficient exon skipping by base-editor-mediated abrogation of exonic splicing enhancers. (2023/11/28) ♡
- A 1-year analysis from a natural history study in Chinese individuals with Duchenne muscular dystrophy. (2023/11/28) ♡
- Assessment of Motor Unit Potentials Duration as the Biomarker of DT-DEC01 Cell Therapy Efficacy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients up to 12 Months After Systemic-Intraosseous Administration. (2023/11/24) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel splicing mutation identified in a DMD patient: a case report. (2023/11/20) ♡
- Electrical impedance myography detects dystrophin-related muscle changes in mdx mice. (2023/11/18) ♡
- Mutation spectrum analysis of DMD gene in Indonesian Duchenne and Becker muscular dystrophy patients. (2023/11/17) ♡
- Indications, types, and diagnostic implications of prenatal genetic testing in Sub-Saharan Africa: A descriptive study. (2023/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mental health challenges and digital platform opportunities in patients and families affected by pediatric neuromuscular diseases - experiences from Switzerland. (2023/11/16) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Personalized medicine for neuromuscular disorders. (2023/11/16) ♡
- Confirmatory validation of the french version of the Duchenne Muscular Dystrophy module of the pediatric quality of life inventory (PedsQL(TM)3.0DMDfv). (2023/11/15) ♡
- Effectiveness of a 5-Week Virtual Reality Telerehabilitation Program for Children With Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Prospective Quasi-Experimental Study. (2023/11/15) ♡
- Proteome Profiling of the Dystrophic mdx Mice Diaphragm. (2023/11/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Detección de signos tempranos en distrofia muscular de Duchenne: revisión exhaustiva e implicaciones diagnósticas. (2023/11/10) ♡
- Regional 4D Cardiac Magnetic Resonance Strain Predicts Cardiomyopathy Progression in Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/11/08) ♡
- Myospreader mejora la edición génica en músculo esquelético mediante propagación mionuclear. (2023/11/06) ♡
- Development of capsid- and genome-modified optimized AAVrh74 vectors for muscle gene therapy. (2023/11/02) ♡
- Factores que influyen en la decisión de introducir nutrición alternativa en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2023/11/01) ♡
- Complicaciones intestinales potencialmente mortales en adultos con distrofia muscular de Duchenne: una serie de casos. (2023/11/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Una revisión sistemática de la literatura y metaanálisis de la efectividad de la suplementación con vitamina D en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2023/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cryptic exon activation caused by a novel deep-intronic splice-altering variant in Becker muscular dystrophy. (2023/11/01) ♡
- [Red microtubular y funcionalidad del músculo esquelético estriado]. (2023/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene therapy for primary myopathies: literature review and prospects. (2023/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nociones básicas sobre terapia génica desde la perspectiva del ácido nucleico y aplicaciones en una enfermedad pediátrica: distrofia muscular de Duchenne. (2023/11/01) ♡
- Uridine Administration Promotes Normalization of Heart Mitochondrial Function in Dystrophin-Deficient Mice and Decreases Tissue Fibrosis. (2023/11/01) ♡
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