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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Effectiveness of rehabilitation intervention in persons with Friedreich ataxia. (2023/11/02) ♡
• Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset. (2023/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Participación de la coenzima Q10 en varias enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas. (2023/11/01) ♡
• Skeletal muscle proteome analysis underpins multifaceted mitochondrial dysfunction in Friedreich's ataxia. (2023/10/31) ♡
• Quantification of human mature frataxin protein expression in nonhuman primate hearts after gene therapy. (2023/10/27) ♡
• CRISPR/Cas9-based edition of frataxin gene in Dictyostelium discoideum. (2023/10/11) ♡
• The C-Terminal Cross-linked Telopeptide of Type I Collagen (CTX-I) as a Potential Cardiomyopathy Biomarker in Friedreich Ataxia Patients. (2023/10/01) ♡
• How Great a Risk Do You Take? A Qualitative Study Exploring Attitudes of Individuals with Friedreich Ataxia Toward Gene Therapy. (2023/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current avenues of gene therapy in Pompe disease. (2023/10/01) ♡
• Índice de Salud de la Ataxia de Friedreich: Desarrollo y Validación de una Medida de Resultado Reportada por el Paciente Novedosa y Específica de la Enfermedad. (2023/10/01) ♡
• Comparative multi-omic analyses of cardiac mitochondrial stress in three mouse models of frataxin deficiency. (2023/10/01) ♡
• Proprioceptive and tactile processing in individuals with Friedreich ataxia: an fMRI study. (2023/09/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Patient-derived iPSC models of Friedreich ataxia: a new frontier for understanding disease mechanisms and therapeutic application. (2023/09/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurologic orphan diseases: Emerging innovations and role for genetic treatments. (2023/09/20) ♡
• Omaveloxolone approved for patients aged 16 years and older with Friedreich ataxia (FRDA): A therapeutics bulletin of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2023/09/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial dysfunction in neurodegenerative disorders: Potential therapeutic application of mitochondrial transfer to central nervous system-residing cells. (2023/09/09) ♡
• Large-scale expansions of Friedreich's ataxia GAA•TTC repeats in an experimental human system: role of DNA replication and prevention by LNA-DNA oligonucleotides and PNA oligomers. (2023/09/08) ♡
• Rationale and protocol of a double-blind, randomized, placebo-controlled trial to test the efficacy, safety, and tolerability of dimethyl fumarate in Friedreich Ataxia (DMF-FA-201). (2023/09/07) ♡
• Evaluation of diaphragm functions with diaphragm ultrasound and pulmonary function tests in individuals with Friedreich's ataxia. (2023/09/07) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Recruiting for an International Rare Disease Clinical Trial Readiness Study during the COVID-19 pandemic: Challenges and solutions. (2023/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Proteomic Investigation of Differential Interactomes of Glypican 1 and a Putative Disease-Modifying Variant of Ataxia. (2023/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. How can we use stem cell-derived cardiomyocytes to understand the involvement of energetic metabolism in alterations of cardiac function? (2023/09/01) ♡
• Frequency of GAA-FGF14 Ataxia in a Large Cohort of Brazilian Patients With Unsolved Adult-Onset Cerebellar Ataxia. (2023/08/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Butyrate prevents visceral adipose tissue inflammation and metabolic alterations in a Friedreich's ataxia mouse model. (2023/08/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Dyclonine relieves the Parkinson's disease progression in rotenone-induced Drosophila model. (2023/08/24) ♡
• Ataxia. (2023/08/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Finding an Appropriate Mouse Model to Study the Impact of a Treatment for Friedreich Ataxia on the Behavioral Phenotype. (2023/08/19) ♡
• Interferon Gamma Enhances Cytoprotective Pathways via Nrf2 and MnSOD Induction in Friedreich's Ataxia Cells. (2023/08/11) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Continuous, but not intermittent, regimens of hypoxia prevent and reverse ataxia in a murine model of Friedreich's ataxia. (2023/08/07) ♡
• Frataxin deficiency disrupts mitochondrial respiration and pulmonary endothelial cell function. (2023/08/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Anodal Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation Reduces Motor and Cognitive Symptoms in Friedreich's Ataxia: A Randomized, Sham-Controlled Trial. (2023/08/01) ♡
• Retinal hypoplasia and degeneration result in vision loss in Friedreich ataxia. (2023/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeted Therapies in Pediatric and Adult Patients With Hypertrophic Heart Disease: From Molecular Pathophysiology to Personalized Medicine. (2023/08/01) ♡
• Patient-reported, health economic and psychosocial outcomes in patients with Friedreich ataxia (PROFA): protocol of an observational study using momentary data assessments via mobile health app. (2023/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: "Non-GAA Repeat Expansions in FGF-14 Are Likely Not Pathogenic". (2023/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family". (2023/08/01) ♡
• Halogens engineering-based design of agonists for boosting expression of frataxin protein in Friedreich's ataxia. (2023/08/01) ♡
• Patient-reported impact of symptoms in lung cancer (PRISM-LC). (2023/07/31) ♡
• El agonista PPAR-gamma pioglitazona recupera el control de calidad mitocondrial en fibroblastos de pacientes deficientes en PITRM1. (2023/07/26) ♡
• La resonancia magnética cerebral detecta alteraciones en etapas tempranas y progresión de la enfermedad en la ataxia de Friedreich. (2023/07/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síntomas neuropsiquiátricos en ataxias espinocerebelosas y ataxia de Friedreich. (2023/07/01) ♡
• Identification of Safe and Effective Intravenous Dose of AAVrh.10hFXN to Treat the Cardiac Manifestations of Friedreich's Ataxia. (2023/07/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fármacos experimentales para la ataxia de Friedrich: avances y retrocesos en ensayos clínicos. (2023/07/01) ♡
• A Bayesian Network Approach for Friedreich Ataxia Severity Classification using Probability Modelling. (2023/07/01) ♡
• A Novel Feature from Instrumented Utensils for Clinical Assessment of Friedreich Ataxia. (2023/07/01) ♡
• Quantification of human mature frataxin protein expression in nonhuman primate hearts after gene therapy. (2023/06/29) ♡
• Terapia génica mediada por virus asociado a adeno en un paciente con enfermedad de Canavan utilizando vías duales de administración e inmunodulación. (2023/06/19) ♡
• Estrategia de prueba optimizada para el diagnóstico de ataxia GAA-FGF14/ataxia espinocerebelosa 27B. (2023/06/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Seguimiento de treinta años de la esclerosis lateral amiotrófica de inicio temprano con una variante patogénica en SPTLC1. (2023/06/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuroepidemiology del adulto en Finlandia: lecciones para aprender y trabajo por hacer. (2023/06/11) ♡

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