← Todas las enfermedades
Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
¿Deseas recibir un mensaje cuando haya nueva investigación sobre Ataxia de Friedreich? Eso es posible con una cuenta. Crear una cuenta gratuita o inicia sesión.
Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida
¿Leer en lenguaje sencillo de qué trata cada estudio? Con Premium, encima de cada publicación hay una oración que explica qué se investigó — y recibes un mensaje tan pronto como hay nueva investigación sobre Ataxia de Friedreich. Ver cuánto cuesta Premium.
Publicaciones y estudios (1112)
- HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2024/10/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Compound heterozygous RYR1-RM mouse model reveals disease pathomechanisms and muscle adaptations to promote postnatal survival. (2024/10/01) ♡
- Understanding the mechanisms of food effect on omaveloxolone pharmacokinetics through physiologically based biopharmaceutics modeling. (2024/10/01) ♡
- Design and validation of cell-based potency assays for frataxin supplementation treatments. (2024/09/27) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Early-onset phenotype in a patient with an intermediate allele and a large SCA1 expansion: a case report. (2024/09/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Skeletal Muscle Involvement in Friedreich Ataxia. (2024/09/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial Calcium Regulation of Cardiac Metabolism in Health and Disease. (2024/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Glial overexpression of Tspo extends lifespan and protects against frataxin deficiency in Drosophila. (2024/09/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX). (2024/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of genetically modified Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cell lines and isogenic control lines carrying an inducible neurogenin-2 expression cassette. (2024/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The importance of synthetic pharmacotherapy for recessive cerebellar ataxias. (2024/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics. (2024/09/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Calcitriolo en la Ataxia de Friedreich. (2024/09/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: "Calcitriol in Friedreich Ataxia". (2024/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Interplay of FXN expression and lipolysis in white adipocytes plays a critical role in insulin sensitivity in Friedreich's ataxia mouse model. (2024/08/27) ♡
- A Pilot Phase 2 Randomized Trial to Evaluate the Safety and Potential Efficacy of Etravirine in Friedreich Ataxia Patients. (2024/08/09) ♡
- mTORC1 Signaling Inhibition Modulates Mitochondrial Function in Frataxin Deficiency. (2024/08/07) ♡
- Health-Related Quality of Life in Patients with Inherited Ataxia in Ireland. (2024/08/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. NAD+ precursors prolong survival and improve cardiac phenotypes in a mouse model of Friedreich's Ataxia. (2024/07/18) ♡
- DNA Base Damage Repair Crosstalks with Chromatin Structures to Contract Expanded GAA Repeats in Friedreich's Ataxia. (2024/07/08) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Anatomical and functional analysis of the corticospinal tract in an FRDA mouse model. (2024/07/02) ♡
- Localized Changes in Dentate Nucleus Shape and Magnetic Susceptibility in Friedreich Ataxia. (2024/07/01) ♡
- Perioperative management and outcomes for posterior spinal fusion in patients with Friedreich ataxia: A single-center, retrospective study. (2024/07/01) ♡
- Genetic Determined Iron Starvation Signature in Friedreich's Ataxia. (2024/07/01) ♡
- Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients. (2024/07/01) ♡
- Ferrostatin-1 specifically targets mitochondrial iron-sulfur clusters and aconitase to improve cardiac function in Sirtuin 3 cardiomyocyte knockout mice. (2024/07/01) ♡
- Clinical outcome assessments of disease burden and progression in late-onset GM2 gangliosidoses. (2024/07/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gradient of microstructural damage along the dentato-thalamo-cortical tract in Friedreich ataxia. (2024/07/01) ♡
- Optimización continua de una red bayesiana jerárquica para la clasificación de la gravedad de la ataxia de Friedreich. (2024/07/01) ♡
- Characterization of clinical serum cardiac biomarker levels in individuals with Friedreich ataxia. (2024/06/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Regulation of the Disease-Causing Gene FXN. (2024/06/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Friedreich's Ataxia and Cesarean Delivery: A Case Report of Epidural Anesthesia With Ropivacaine. (2024/06/06) ♡
- Health-Related Quality of Life in Patients with Spinocerebellar Ataxia: a Validation Study of the EQ-5D-3L. (2024/06/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Therapeutic Biomarkers in Friedreich's Ataxia: a Systematic Review and Meta-analysis. (2024/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Using Smartphone Sensors for Ataxia Trials: Consensus Guidance by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers. (2024/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emerging therapies for childhood-onset movement disorders. (2024/06/01) ♡
- Friedreich Ataxia Caregiver-Reported Health Index: Development of a Novel, Disease-Specific Caregiver-Reported Outcome Measure. (2024/06/01) ♡
- The Limb Girdle Muscular Dystrophy Health Index (LGMD-HI). (2024/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advancing Understanding of Predictive Factors for Survival in Friedreich's Ataxia: A Review of Current Evidence and Future Directions. (2024/06/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: "Advancing Understanding of Predictive Factors for Survival in Friedreich's Ataxia: A Review of Current Evidence and Future Directions". (2024/06/01) ♡
- Insights into the effects of Friedreich ataxia on the left ventricle using T1 mapping and late gadolinium enhancement. (2024/05/30) ♡
- Un análisis in silico de variantes genéticas y modelado estructural de la proteína frataxina humana en la ataxia de Friedreich. (2024/05/26) ♡
- Un estudio de RNA-seq en pacientes con ataxia de Friedreich identificó hsa-miR-148a-3p como un biomarcador pronóstico putativo de la enfermedad. (2024/05/22) ♡
- El ARN largo no codificante TUG1 está regulado negativamente en la ataxia de Friedreich. (2024/05/15) ♡
- Ácido biliar 3β,5α,6β-trihidroxicolanoil glicina elevado en un subconjunto de ataxias del adulto incluyendo la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. (2024/05/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Los roles multifacéticos del glucógeno cerebral. (2024/05/01) ♡
- La proteasa SUMO FUG1, el lector de histonas AL3 y la proteína de dominio cromodómico LHP1 son integrales al silenciamiento génico inducido por expansión de repeticiones en Arabidopsis thaliana. (2024/05/01) ♡
- Mapeo de nuevas redes mitocondriales de frataxina a través de interacciones proteína-proteína. (2024/04/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Eficacia y seguridad de la suplementación con coenzima Q10 en recién nacidos, lactantes y niños: una revisión. (2024/04/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un hito en el tratamiento de las ataxias: aprobación de omaveloxolone para la ataxia de Friedreich. (2024/04/01) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.