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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Drug Repurposing Strategies for Rare Neurodegenerative Disorders. (2021/12/21) ♡
- Transcriptional Analysis of Nuclear-Encoded Mitochondrial Genes in Eight Neurodegenerative Disorders: The Analysis of Seven Diseases in Reference to Friedreich's Ataxia. (2021/12/20) ♡
- A pathogenic role for histone H3 copper reductase activity in a yeast model of Friedreich's ataxia. (2021/12/17) ♡
- Friedreich cardiomyopathy is a desminopathy. (2021/12/13) ♡
- Friedreich's Ataxia Frequency in a Large Cohort of Genetically Undetermined Ataxia Patients. (2021/12/09) ♡
- Longitudinal Assessment Using Optical Coherence Tomography in Patients with Friedreich's Ataxia. (2021/12/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A first description of ataxia with vitamin E deficiency associated with MT-TG gene mutation. (2021/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent developments of HDAC inhibitors: Emerging indications and novel molecules. (2021/12/01) ♡
- Myocardial Perfusion Reserve in Children with Friedreich Ataxia. (2021/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Designing phase II clinical trials in Friedreich ataxia. (2021/12/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Is auditory neuropathy an appropriate term? A systematic literature review on its aetiology and pathogenesis. (2021/12/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety and Efficacy of Acetyl-DL-Leucine in Certain Types of Cerebellar Ataxia: The ALCAT Randomized Clinical Crossover Trial. (2021/12/01) ♡
- Symptom burden of people with progressive ataxia, and its wider impact on their friends and relatives: a cross-sectional study. (2021/11/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuclear Factor Erythroid-2-Related Factor 2 Signaling in the Neuropathophysiology of Inherited Metabolic Disorders. (2021/11/26) ♡
- Epigenetic Heterogeneity in Friedreich Ataxia Underlies Variable FXN Reactivation. (2021/11/25) ♡
- A Combined Spectroscopic and In Silico Approach to Evaluate the Interaction of Human Frataxin with Mitochondrial Superoxide Dismutase. (2021/11/25) ♡
- Targeting 3' and 5' untranslated regions with antisense oligonucleotides to stabilize frataxin mRNA and increase protein expression. (2021/11/18) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Body Mass Index and Height in Friedreich Ataxia: What Do We Know? (2021/11/12) ♡
- Body Mass Index and Height in the Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measures Study. (2021/11/12) ♡
- Longitudinal structural brain changes in Friedreich ataxia depend on disease severity: the IMAGE-FRDA study. (2021/11/01) ♡
- Plasma idebenone monitoring in Friedreich's ataxia patients during a long-term follow-up. (2021/11/01) ♡
- Age of onset modulates resting-state brain network dynamics in Friedreich Ataxia. (2021/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Coenzyme Q10 a mitochondrial restorer for various brain disorders. (2021/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Left atrial appendage thrombosis in a patient with Friedreich Ataxia-related cardiomyopathy, left ventricular systolic dysfunction, and atrial fibrillation. (2021/10/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espectro miocárdico y arrítmico de trastornos neuromusculares en niños. (2021/10/25) ♡
- Rad9-mediated checkpoint activation is responsible for elevated expansions of GAA repeats in CST-deficient yeast. (2021/10/02) ♡
- Mechanisms of impaired mitochondrial homeostasis and NAD(+) metabolism in a model of mitochondrial heart disease exhibiting redox active iron accumulation. (2021/10/01) ♡
- Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group. (2021/10/01) ♡
- Characteristics of Clinical Trial Participants with Duchenne Muscular Dystrophy: Data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). (2021/09/23) ♡
- Adaptation of the heart to Frataxin depletion: Evidence that integrated stress response can predominate over mTORC1 activation. (2021/09/22) ♡
- Construction of DNA/RNA Triplex Helices Based on GAA/TTC Trinucleotide Repeats. (2021/09/20) ♡
- The Effects of Two Nrf2 Activators, Bardoxolone Methyl and Omaveloxolone, on Retinal Ganglion Cell Survival during Ischemic Optic Neuropathy. (2021/09/15) ♡
- Digital endpoints for self-administered home-based functional assessment in pediatric Friedreich's ataxia. (2021/09/01) ♡
- ¿Habría Francisco Soca sido el primero en relacionar el fenómeno de los dedos de los pies con los trastornos piramidales? (2021/09/01) ♡
- A mitochondrial membrane-bridging machinery mediates signal transduction of intramitochondrial oxidation. (2021/09/01) ♡
- Steroidogenic electron-transfer factors and their diseases. (2021/09/01) ♡
- Clinical and Molecular Features of First Mexican Friedreich's Ataxia Patients with Compound Heterozygous FXN Mutations. (2021/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Treatment with ROS detoxifying gold quantum clusters alleviates the functional decline in a mouse model of Friedreich ataxia. (2021/08/18) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Author Correction: Long-term voluntary running prevents the onset of symptomatic Friedreich's ataxia in mice. (2021/08/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial Ferritin: Its Role in Physiological and Pathological Conditions. (2021/08/03) ♡
- Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. Very late-onset Friedreich's ataxia with rapid course mimicking as possible multiple system atrophy cerebellar type. (2021/07/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hallazgos Neuro-Oftalmológicos en la Ataxia de Friedreich. (2021/07/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Toxicidad por Cobre, Hierro y Manganeso en Condiciones Neuropsiquiátricas. (2021/07/22) ♡
- Un Tratamiento Farmacológico Combinado que Reduce el Hierro Mitocondrial y los Niveles de Especies Reactivas del Oxígeno Recupera la Secreción de Insulina en Células Pancreáticas Deficientes en NAF-1. (2021/07/21) ♡
- Ocurrencia rara de ceguera severa y sordera en ataxia de Friedreich: un caso clínico. (2021/07/15) ♡
- Las Interrupciones del Tracto de Repeticiones GAA de FXN Retrasan la Edad de Inicio de la Ataxia de Friedreich de Manera Dependiente de la Ubicación. (2021/07/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El Papel del Canal de Aniones Dependiente de Voltaje en la Disfunción Mitocondrial y la Enfermedad Humana. (2021/07/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Electrocardiograma en la Ataxia de Friedreich: un Marcador Sustituto a Corto Plazo para la Eficacia del Tratamiento. (2021/07/01) ♡
- Generación de una línea de iPSC derivada de paciente con Ataxia de Friedreich USFi001-A. (2021/07/01) ♡
- Generación de líneas de iPSC libres de transgén de tres pacientes con Ataxia de Friedreich (FRDA) que portan expansiones de tripletes GAA en el primer intrón del gen FXN. (2021/07/01) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.