← Todas las enfermedades
Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
¿Deseas recibir un mensaje cuando haya nueva investigación sobre Ataxia de Friedreich? Eso es posible con una cuenta. Crear una cuenta gratuita o inicia sesión.
Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida
¿Leer en lenguaje sencillo de qué trata cada estudio? Con Premium, encima de cada publicación hay una oración que explica qué se investigó — y recibes un mensaje tan pronto como hay nueva investigación sobre Ataxia de Friedreich. Ver cuánto cuesta Premium.
Publicaciones y estudios (1112)
- Cardiomiopatía hipertrófica infantil asociada a la ataxia de Friedreich: un estudio de cohortes nacionales. (2022/05/01) ♡
- Evaluación in vivo de la capacidad OXPHOS mediante resonancia magnética de 3 T CrCEST en la ataxia de Friedreich. (2022/05/01) ♡
- Fuente de información médica y patrones de búsqueda de conducta en pacientes afectados por ataxia de Friedreich y sus cuidadores: un estudio de encuesta. (2022/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxias cerebelosas y aferentes recesivas - desafíos clínicos y direcciones futuras. (2022/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Recuperación neurológica con tratamiento de interferón-gamma en la ataxia de Friedreich. (2022/05/01) ♡
- Espectro clínico y molecular de la ataxia cerebelosa degenerativa: un estudio de un único centro. (2022/05/01) ♡
- Cuantificación simultánea de frataxina madura mitocondrial e isoforma E de frataxina extramiticondrial en la ataxia de Friedreich en sangre. (2022/04/28) ♡
- El agonista allanado SAG reduce la disfunción mitocondrial y la neurotoxicidad de astrocitos deficientes en frataxina. (2022/04/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción cognitiva en enfermedades de expansión de repeticiones: una revisión. (2022/04/11) ♡
- El costo de vivir con ataxia hereditaria en Irlanda. (2022/04/01) ♡
- Investigación longitudinal de la activación cerebral durante tareas motoras en ataxia de Friedreich: datos de 24 meses de IMAGE-FRDA. (2022/04/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Diabetes relacionada con la ataxia de Friedreich: epidemiología y prácticas de manejo. (2022/04/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Patología cerebelosa en un modelo de ratón inducible de ataxia de Friedreich. (2022/03/24) ♡
- Metilación del ADN en la ataxia de Friedreich silencia la expresión de la isoforma E de frataxina. (2022/03/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Predicción del comportamiento dinámico mitocondrial en enfermedades neurodegenerativas genéticamente definidas. (2022/03/19) ♡
- Modelado de la plasticidad proteica: el ejemplo de frataxina y sus variantes. (2022/03/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tráfico cerebral de hierro aberrante comórbido con inflamación crónica: mecanismos moleculares e intervención farmacológica. (2022/03/15) ♡
- Densidad mineral ósea y prácticas actuales de detección de la salud ósea en la ataxia de Friedreich. (2022/03/14) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Estudios de resonancia magnética funcional en la ataxia de Friedreich: una revisión sistemática. (2022/03/10) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. ¿Debería la ataxia de Friedreich avanzada ser una contraindicación para el trasplante de corazón? Un reporte de caso de un procedimiento exitoso en una paciente de 58 años. (2022/03/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances recientes en la elucidación de la función bioquímica de frataxina abriendo nuevas perspectivas para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. (2022/03/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfoques moleculares para el tratamiento y la prevención de la ataxia de Friedreich. (2022/03/01) ♡
- Regulación a la baja de tres genes centrales específicos del sistema inmune y las vías regulatorias en niños y adultos con ataxia de Friedreich: un análisis integral basado en micromatrices. (2022/02/14) ♡
- Imagen de tensor de difusión de la médula espinal específica del tracto en la ataxia de Friedreich. (2022/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuropatología predominante en la médula espinal en un caso de ataxia espástica relacionada con POLR3A de aparición en la edad adulta. (2022/02/01) ♡
- La proteína relacionada con la dinamina 1 se reduce y la red mitocondrial se altera en la cardiomiopatía por ataxia de Friedreich. (2022/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pharmacotherapy of cerebellar and vestibular disorders. (2022/02/01) ♡
- Estabilidad conformacional, dinámica y función de la frataxina humana: interacción de cadenas laterales de triptófano. (2022/01/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Respuesta al placebo en ataxias cerebelosas degenerativas: una revisión descriptiva de ensayos controlados con placebo aleatorizados. (2022/01/01) ♡
- Valor diagnóstico y pronóstico de la resonancia magnética cardiovascular en cardiomiopatías neuromusculares. (2022/01/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Cadena ligera de neurofilamento en sangre en ataxia genética: un metaanálisis. (2022/01/01) ♡
- Neuroinflammación en el cerebelo y tronco encefálico en ataxia de Friedreich: un estudio PET [18F]-FEMPA. (2022/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biogénesis de clústeres de hierro-azufre mitocondriales y trastornos neurológicos. (2022/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnóstico y manejo de la afectación cardiovascular en la ataxia de Friedreich. (2022/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fisiopatología celular de la cardiomiopatía por ataxia de Friedreich. (2022/01/01) ♡
- Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
- Difficulties translating antisense-mediated activation of Frataxin expression from cell culture to mice. (2022/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metabolismo del hierro mitocondrial y enfermedades neurodegenerativas. (2022/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Characterizing cardiac phenotype in Friedreich's ataxia: The CARFA study. (2022/01/01) ♡
- Aumento de la concentración de sodio en el tejido cerebral en la ataxia de Friedreich: un estudio multimodal de resonancia magnética. (2022/01/01) ♡
- Un estudio de prevalencia clínica y epidemiológica sobre la ataxia de Friedreich en Lacio, Italia. (2022/01/01) ♡
- Seguridad y farmacocinética de una preparación de resveratrol altamente biodisponible (JOTROL (TM)). (2022/01/01) ♡
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 8 en pacientes rusos]. (2022/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio clínico para evaluar el efecto de MIN-102 en la progresión de la ataxia de Friedreich en pacientes hombres y mujeres (2022-10-13) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para la ataxia de Friedreich (BioFridA) (2022-08-03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Assess Efficacy, Long Term Safety and Tolerability of RT001 in Subjects With Friedreich's Ataxia (2022-05-27) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Determine Range of Tissue Frataxin Concentrations and Other Potential Biomarkers (2022-02-24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Coenzyme Q10 effects in neurological diseases. (2021/12/30) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Eficacia de SS-31 en un modelo de ratón de ataxia de Friedreich mediante la regulación de la expresión de frataxina. (2021/12/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ferroptosis y NRF2: un campo de batalla emergente en la neurodegeneración de la enfermedad de Alzheimer. (2021/12/22) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.