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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Multimodal Analysis of the Visual Pathways in Friedreich's Ataxia Reveals Novel Biomarkers. (2023/06/01) ♡
• Los transcritos de ARN sanguíneo revelan alteraciones similares y diferenciales en procesos celulares fundamentales en la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas. (2023/06/01) ♡
• Omaveloxolone (Skyclarys(TM)) for patients with Friedreich's ataxia. (2023/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Omaveloxolone: First Approval. (2023/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Preparing for Disease-Modification Trials in Degenerative Cerebellar Ataxias: Which Endpoints to Choose? (2023/06/01) ♡
• Sensory ataxia and cardiac hypertrophy caused by neurovascular oxidative stress in chemogenetic transgenic mouse lines. (2023/05/29) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Upside-Down Preference in the Forskolin-Induced In Vitro Differentiation of 50B11 Sensory Neurons: A Morphological Investigation by Label-Free Non-Linear Microscopy. (2023/05/06) ♡
• Differences in spontaneous speech fluency between Parkinson's disease and spinocerebellar ataxia type 3. (2023/05/05) ♡
• Acute frataxin knockdown in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes activates a type I interferon response. (2023/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Apparent Opportunities and Hidden Pitfalls: The Conflicting Results of Restoring NRF2-Regulated Redox Metabolism in Friedreich's Ataxia Pre-Clinical Models and Clinical Trials. (2023/04/27) ♡
• Mitochondrial Calcium Homeostasis in the Pathology and Therapeutic Application in Friedreich's Ataxia. (2023/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fenotipo y manejo de trastornos de repetición intrónica neurológica (NIRD). (2023/03/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Double blind trial of a deuterated form of linoleic acid (RT001) in Friedreich ataxia. (2023/03/01) ♡
• Clinical Drug-Drug Interaction Between Vatiquinone, a 15-Lipoxygenase Inhibitor, and Rosuvastatin, a Breast Cancer Resistance Protein Substrate. (2023/03/01) ♡
• Patient-Reported Impact of Symptoms in Friedreich Ataxia. (2023/02/21) ♡
• Remember Friedreich ataxia even in a toddler with apparently isolated dilated (not hypertrophic!) cardiomyopathy. Revisited. (2023/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. SARS-CoV-2 in patients with Friedreich ataxia. (2023/02/01) ♡
• Selection of synthetic proteins to modulate the human frataxin function. (2023/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluación de pacientes con ataxia cerebelosa. (2023/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension. (2023/02/01) ♡
• Clinical, neuroimaging and genetic findings in children with hereditary ataxia: single center study. (2023/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A new FRDA mouse model [Fxn (null):YG8s(GAA) > 800] with more than 800 GAA repeats. (2023/01/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
• Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. (2023/01/12) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A promising mouse model for Friedreich Ataxia progressing like human patients. (2023/01/05) ♡
• An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14. (2023/01/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The inherited cerebellar ataxias: an update. (2023/01/01) ♡
• Progressive Spinal Cord Degeneration in Friedreich's Ataxia: Results from ENIGMA-Ataxia. (2023/01/01) ♡
• Frataxin deficiency alters gene expression in Friedreich ataxia derived IPSC-neurons and cardiomyocytes. (2023/01/01) ♡
• Multiway sparse distance weighted discrimination. (2023/01/01) ♡
• Disease Delineation for Multiple Sclerosis, Friedreich Ataxia, and Healthy Controls Using Supervised Machine Learning on Speech Acoustics. (2023/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de los Efectos de Calcitriol en los Síntomas Neurológicos de Pacientes con Ataxia de Friedreich (2023-10-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Determinantes Genéticos y Ambientales que Controlan el Metabolismo en la Hipertensión Pulmonar (2023-09-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Enfermedad de las Arterias Coronarias en Pacientes con Ataxia de Friedreich (2023-09-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Suplementación con Precursor de NAD+ en Ataxia de Friedreich (2023-07-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para Evaluar la Seguridad y Tolerabilidad de Idebenona en el Tratamiento de Pacientes con Ataxia de Friedreich (2023-07-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para Evaluar la Eficacia, Seguridad y Tolerabilidad de Idebenona en el Tratamiento de Ataxia de Friedreich (2023-07-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study to Evaluate DT-216 in Adult Patients With Friedreich Ataxia (2023-03-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. TCA Cycle in the Dentate in Friedreich's Ataxia (2023-03-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early and Longitudinal Assessment of Neurodegeneration in the Brain and Spinal Cord in Friedreich's Ataxia (2023-03-09) ♡
• Aspectos clínicos, paraclínicos y genéticos de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA) en Malí. (2022/12/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. S-Glutathionylation and S-Nitrosylation in Mitochondria: Focus on Homeostasis and Neurodegenerative Diseases. (2022/12/13) ♡
• The mutational dynamics of short tandem repeats in large, multigenerational families. (2022/12/12) ♡
• Retinal and Visual Pathways Involvement in Carriers of Friedreich's Ataxia. (2022/12/12) ♡
• G-rich motifs within phosphorothioate-based antisense oligonucleotides (ASOs) drive activation of FXN expression through indirect effects. (2022/12/09) ♡
• Escalas de clasificación de ataxia: análisis de contenido vinculándose a la Clasificación internacional del funcionamiento, la discapacidad y la salud. (2022/12/05) ♡
• The Responsiveness of Gait and Balance Outcomes to Disease Progression in Friedreich Ataxia. (2022/12/01) ♡
• Unravelling the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia in a cohort of 205 patients: a prospective study. (2022/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comorbidities in Friedreich ataxia: incidence and manifestations from early to advanced disease stages. (2022/12/01) ♡
• Harmonizing results of ataxia rating scales: mFARS, SARA, and ICARS. (2022/12/01) ♡

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