Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1656)
- Burden of respiratory syncytial virus in spinal muscular atrophy: a retrospective nationwide cross-sectional and birth cohort study. (2026/07/14) ♡
- Short-term and long-term outcomes of transcutaneous spinal cord stimulation in SMA: findings from consecutive courses. (2026/07/13) ♡
- Individual C. elegans neurons display differential sensitivity to smn- 1 silencing. (2026/07/13) ♡
- Antisense oligonucleotides treatment uncovers differences in the modulation of dysregulated intracellular pathways in Spinal Muscular Atrophy motoneurons. (2026/07/13) ♡
- Cross-disease LC-MS/MS plasma proteomics identifies reproducible shared and disease-enriched biomarker signatures in neurodegenerative disorders. (2026/07/10) ♡
- Economic analysis of using home mechanical ventilation for children with neuromuscular weakness: the case study from Thailand. (2026/07/08) ♡
- Effect of nusinersen on respiratory function in patients with spinal muscular atrophy: an 18-month single-center prospective study. (2026/07/08) ♡
- Engineering the future of advanced therapy medicinal products: a bioengineering call to action. (2026/07/08) ♡
- Ceftriaxone-Resistant Escherichia coli Sepsis in an Infant With Spinal Muscular Atrophy Type 1 Receiving Risdiplam: A Case Report. (2026/07/07) ♡
- Expanding 5q-SMA Newborn Screening in Latin America: A Brazilian Model for National and Regional Implementation. (2026/07/07) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. UBA1 knockdown dysregulates the levels of UBA1-sensitive proteins and impairs muscle function in Drosophila and mice. (2026/07/06) ♡
- IMU-based workspace area as a promising complementary tool to assess upper limb function in Neuromuscular diseases: A one-year follow-up. (2026/07/06) ♡
- Experiences of families with children diagnosed with spinal muscular atrophy: A qualitative study. (2026/07/06) ♡
- Development of patient-reported outcome for spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/07/06) ♡
- Macrophage inclusions in patients undergoing antisense oligonucleotide therapy for ALS or SMA: A retrospective and transversal study. (2026/07/03) ♡
- Validity and Test-Retest Reliability of the Turkish Version of Spinal Muscular Atrophy Independence Scale - Upper Limb Module: A Comparison with Healthy Peers. (2026/07/02) ♡
- Characterisation of the SMN1/2 locus using a highly specific variant caller on whole-genome sequence data from 500,000 individuals. (2026/07/02) ♡
- Limitations in activities of daily living in individuals with spinal muscular atrophy: A scoping review and multidisciplinary recommendations for clinical practice. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cognitive and neurodevelopmental disorders in spinal muscular atrophy type I at the time of disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Generalized Myasthenia Gravis with Anti-acetylcholine Receptor Antibodies during the Clinical Course of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Temperature-induced symptoms in adolescents and adults with spinal muscular atrophy. (2026/07/01) ♡
- New SMA era: A broad-range tiered assessment of function for the evolving SMA phenotype (EVOLVE-SMA). (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal muscular atrophy in India: Patient journey, access to care, treatment barriers, and strategic recommendations: Insights from experts. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Muscle-Specific Kinase Signaling and Its Therapeutic Potential. (2026/07/01) ♡
- The prevalence of spinal muscular atrophy in Kazakhstan and the experience with the national nusinersen treatment program. (2026/07/01) ♡
- Multi-Omics Landscape of Paraspinal Muscles in Spinal Muscular Atrophy With Scoliosis. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Safety considerations of gene-based therapies for Alzheimer's disease. (2026/07/01) ♡
- Swallowing assessment in spinal muscular atrophy type 1: a real-world study of dysphagia in children receiving disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- A Retrospective Cohort Study of Nutrition Outcomes in Children With Spinal Muscular Atrophy Type 1 and 2 Treated With Disease Modifying Therapies. (2026/07/01) ♡
- Facial Nerve Thinning Correlates With Motor Function in Adults With Spinal Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Reproductive carrier screening among Chinese couples experiencing unexplained recurrent pregnancy loss. (2026/06/30) ♡
- Motor function score changes in severe 5q spinal muscular atrophy during risdiplam treatment: an observational longitudinal nationwide cohort study. (2026/06/30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-term persistence, safety and effectiveness of nusinersen in spinal muscular atrophy: a population-based study. (2026/06/29) ♡
- Verständnis der Wahrnehmungen und Erfahrungen von Erwachsenen mit früh einsetzenden neuromuskulären Störungen bei der Verwendung von nicht-invasiver Beatmung bei Entscheidungen im Gesundheitswesen. (2026/06/29) ♡
- Korrektur: Lamadrid-González et al. SMN2 Copy Number Association with Spinal Muscular Atrophy Severity: Insights from Colombian Patients. J. Clin. Med. 2024, 13, 6402. (2026/06/29) ♡
- Dekrementelle Reaktionen nach wiederholter Nervenstimulation bei spinaler und bulbärer Muskelatrophie. (2026/06/26) ♡
- Die FVB-nmd SMARD1-Maus zeigt frühe Atemwegsdefizite und Pathologie, die die Lebensdauer erheblich beeinflussen. (2026/06/26) ♡
- Anästhesiepflege, Komplikationen und Atemwegsmanagement für Patienten mit spinaler Muskelatrophie: Eine retrospektive Krankengeschichtenanalyse aus einem quaternären Kinderkrankenhaus. (2026/06/25) ♡
- Eine p53-ΔNp73-Signalisierungsachse treibt die selektive Motoneuron-Degeneration bei spinaler Muskelatrophie voran. (2026/06/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Trends in der Entwicklung von Adenoassoziierten Viren (AAV) für präzise Genabgabe an das Zentralnervensystem (ZNS). (2026/06/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Entwicklung klinischer Pfade für frühe Diagnose und Behandlung von SCID, SMA und XLA durch Neugeborenen-Screening in Malaysia. (2026/06/23) ♡
- Versorgungszugang für Erwachsene mit spinaler Muskelatrophie im Vereinigten Königreich. (2026/06/23) ♡
- SMΝΔ7-Mäuse zeigen Atem- und Luftstromdefekte mit signifikanter Pathologie des Atemwegs- und Mundgewebes. (2026/06/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Kognitive und neurodevelopmentale Ergebnisse bei spinaler Muskelatrophie: ein Scoping Review. (2026/06/19) ♡
- Auswirkungen der postoperativen elektrischen Stimulation auf die Muskelatrophie des Quadrizeps bei Patienten mit unvollständiger zervikaler Rückenmarksverletzung. Eine retrospektive Studie. (2026/06/19) ♡
- Longitudinale Transkriptomanalyse zeigt systemische Effekte von Risdiplam bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie. (2026/06/17) ♡
- Modifizierung von Krankheitsregistern zur Berücksichtigung des sich entwickelnden Bereichs seltener Erkrankungen: die Erfahrung von iSMAc/ITASMAc bei spinaler Muskelatrophie. (2026/06/17) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Alternatives Spleißen-basierte Therapeutika für neurodegenerative Erkrankungen: eine duale Datenbank-bibliometrische und NLP-gestützte Analyse (2000-2025). (2026/06/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper-positive Myasthenia gravis und Kennedy-Krankheit-Überlapp-Syndrom: Ein Fallbericht und Literaturübersicht. (2026/06/11) ♡
- Longitudinale motorische Funktion und Biomarker-Korrelate bei behandelter erwachsener spinaler Muskelatrophie: eine Single-Center-Kohortenstudie. (2026/06/11) ♡
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