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Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1659)
- [Diagnose und Behandlung von 11 Patienten mit zervikaler spondylotischer Amyotrophie]. (2023/12/25) ♡
- Genersatztherapie bei spinaler Muskelatrophie: Schließen von Datenlücken. (2023/12/22) ♡
- Nusinersen zeigt Wirksamkeit bei der Behandlung von spinaler Muskelatrophie: Ergebnisse einer dreijährigen landesweiten Studie in Korea. (2023/12/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Aktuelle Fortschritte in der Gentestung für spinale Muskelatrophie. (2023/12/20) ♡
- Efficient generation of a self-organizing neuromuscular junction model from human pluripotent stem cells. (2023/12/19) ♡
- Wirksamkeit und Sicherheit von Salbutamol bei der Behandlung von Kindern mit später einsetzender spinaler Muskelatrophie. (2023/12/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pregnancy in a Patient with Spinal Muscular Atrophy and Severe Restrictive Lung Disease. (2023/12/15) ♡
- Dysregulation of innate immune signaling in animal models of Spinal Muscular Atrophy. (2023/12/15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan. (2023/12/14) ♡
- Paradoxer Anstieg von Neurofilamenten bei SMA-Patienten, die mit Onasemnogene Abeparvovec-xioi behandelt werden. (2023/12/13) ♡
- Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie: Eine Pilotstudie in Brasilien. (2023/12/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fallbericht: Pränatale Diagnose bei einem Fetus eines Paares, das sowohl Thalassämia- als auch Taubheitsgene trägt. (2023/12/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Evaluation of Chemically Modified Nucleic Acid Analogues for Splice Switching Application. (2023/12/11) ♡
- Wirksamkeit und Sicherheit von Onasemnogene Abeparvovec bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie Typ 1: Real-World-Evidenz aus 6 Infusionszentren im Vereinigten Königreich. (2023/12/11) ♡
- Auswirkungen der Tiefenhirnstimulationstherapie auf das vertebrale sagittale Gleichgewicht bei Parkinson-Patienten. (2023/12/08) ♡
- Assessing the Assisted Six-Minute Cycling Test as a Measure of Endurance in Non-Ambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2023/12/08) ♡
- Strukturierte Lichtplethysmographie zur nicht-invasiven Beurteilung des Atemmusters bei spinaler Muskelatrophie Typ 1. (2023/12/07) ♡
- Motor fiber function in spinal muscular atrophy-analysis of conduction velocity distribution. (2023/12/07) ♡
- Studie zur Wirksamkeit, Sicherheit und Biomarkern von Nusinersen bei Typ-II- und Typ-III-spinaler Muskelatrophie bei Kindern. (2023/12/04) ♡
- Echtwelt-Sicherheit von Nusinersen in Japan: Ergebnisse aus einer Zwischenanalyse einer Pharmakovigilanz- und Sicherheitsdatenbank nach Markteinführung. (2023/12/01) ♡
- Untersuchung der Trägerfrequenz von spinaler Muskelatrophie im Staat Katar und Vergleich mit anderen ethnischen Gruppen: Pilotstudie. (2023/12/01) ♡
- Nusinersen für spinale Muskelatrophie Typ I mit chronischer respiratorischer Insuffizienz: Eine retrospektive Studie in Südkorea. (2023/12/01) ♡
- Sicherheitsbedenken bei Nusinersen, Risdiplam und Onasemnogene Abeparvovec bei spinaler Muskelatrophie: Eine echtweltliche Pharmakovigilanz-Studie. (2023/12/01) ♡
- [Neugeborenen-Screening erweitern]. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Viral Vectors in Gene Replacement Therapy. (2023/12/01) ♡
- Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
- Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry. (2023/11/30) ♡
- Einseitige interlamináre Fenestration auf der konvexen Seite bietet einen zuverlässigen Zugang zur intrathekalen Verabreichung von Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie: eine retrospektive Studie. (2023/11/29) ♡
- Real-Time PCR-Based Screening for Homozygous SMN2 Deletion Using Residual Dried Blood Spots. (2023/11/29) ♡
- Sicherheit und Wirksamkeit wachstumsfreundlicher Instrumentierung bei früh einsetzender Skoliose bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 in der Ära der krankheitsmodifizierenden Behandlung. (2023/11/27) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Pädagogische Bedürfnisse von Patienten, Familien und Fachleuten im Gesundheitswesen zur Unterstützung der Patientenreise bei Hämophilie-Gentherapie im Vereinigten Königreich. (2023/11/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Plastic Spinal Motor Circuits in Health and Disease. (2023/11/23) ♡
- Milderung aberranter Cdk5-Aktivierung lindert mitochondriale Defekte und Symptome der Motoneuronenerkrankung bei spinaler Muskelatrophie. (2023/11/21) ♡
- Die Rolle von körperlicher Aktivität in der Freizeit bei der Aufrechterhaltung der zervikalen Lordose nach ventraler zervikaler Fusion und ihre Auswirkung auf die Motorik bei Patienten mit Hirayama-Krankheit: eine retrospektive Kohortenstudie. (2023/11/21) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Erforschung der Beziehung zwischen IGHMBP2-Genmutationen und spinaler Muskelatrophie mit respiratorischer Belastung Typ 1 und Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2S: eine systematische Überprüfung. (2023/11/17) ♡
- Entwicklung von 2'-O-Methyl- und LNA-Antisense-Oligonukleotiden zur SMN2-Splicing-Korrektur in SMA-Zellen. (2023/11/16) ♡
- Hochempfindliches kardiakes Troponin I (hs-cTnI) Konzentrationen bei Neugeborenen mit Diagnose spinaler Muskelatrophie. (2023/11/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gentherapie-basierte Strategien für spinale Muskelatrophie – eine asiatisch-pazifische Perspektive. (2023/11/15) ♡
- Nukleolare Umorganisation nach zellulärem Stress wird durch SMN-Shutteln zwischen Kernkompartimenten gesteuert. (2023/11/15) ♡
- Messeigenschaften von EQ-5D-5L und PROPr bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie. (2023/11/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Rolle zirkulierender Biomarker bei spinaler Muskelatrophie: Erkenntnisse aus einer neuen Behandlungszeit. (2023/11/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinale Muskelatrophie bei ghanaischen Kindern durch molekulargenetische Testung bestätigt: eine Fallserie. (2023/11/09) ♡
- Verringerte oxidative Kapazität bei spinaler Muskelatrophie, Jokela-Typ; Vergleich mit mitochondrialer Muskelerkrankung. (2023/11/08) ♡
- Identifizierung einer neuartigen Säure-Sphingomyelinase-Aktivität im Zusammenhang mit rekombinantem humanem Säure-Ceramidase. (2023/11/06) ♡
- Kognitive Beeinträchtigung bei chinesischen erwachsenen Patienten mit Typ-III-spinaler Muskelatrophie ohne krankheitsmodifizierende Behandlung. (2023/11/03) ♡
- Signifikante Gesundheitsbelastung und Lebenskosten der spinalen Muskelatrophie: Real-World-Daten. (2023/11/01) ♡
- EQ-5D- und SF-6D-Gesundheitsnutzenscores bei Patienten mit spinaler und bulbärer Muskelatrophie. (2023/11/01) ♡
- Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie. (2023/11/01) ♡
- Gentherapie für neurodegenerative Erkrankungen bei Kindern: Träume und Realitäten. (2023/11/01) ♡
- Correction: Onasemnogene Abeparvovec for Treating Pre-symptomatic Spinal Muscular Atrophy: An External Assessment Group Perspective of the Partial Review of NICE Highly Specialised Technology Evaluation 15. (2023/11/01) ♡
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