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Seltene und erbliche Erkrankungen
Primäre Immundefekte (schwer)
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Publikationen und Studien (2086)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic mimics of cerebral palsy. (2019/05/01) ♡
- Differentiation of Common Variable Immunodeficiency From IgG Deficiency. (2019/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Defective glycosylation leads to defective gp130-dependent STAT3 signaling in PGM3-deficient patients. (2019/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hereditary angioedema and inducible urticaria: Not mutually exclusive. (2019/04/01) ♡
- HIV infection epidemiology: a change of scenery. (2019/04/01) ♡
- Investigating Mediators of the Poor Pneumonia Outcomes of Human Immunodeficiency Virus-Exposed but Uninfected Children. (2019/03/28) ♡
- Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans. (2019/03/19) ♡
- A mechanism for hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: an inhibitory regulatory role for the factor XII heavy chain. (2019/03/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Efficacy of Ruxolitinib Therapy in a Patient With Severe Enterocolitis Associated With a STAT3 Gain-of-Function Mutation. (2019/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Virus-Specific T Cells: Current and Future Use in Primary Immunodeficiency Disorders. (2019/03/01) ♡
- Interpretation of post-pneumococcal vaccine antibody levels: Concerns and pitfalls. (2019/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome: A Novel Mechanism for Neurological Complications in Schimke Immuno-osseous Dysplasia. (2019/03/01) ♡
- Liver transcriptome analysis and de novo annotation of the orange-spotted groupers (Epinephelus coioides) under cold stress. (2019/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Coronary Artery Disease Manifestations in HIV: What, How, and Why. (2019/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The rash with maculopapules and fever in adults. (2019/03/01) ♡
- Effect of oral exposure to acrylamide on biochemical and hematologic parameters in Wistar rats. (2019/03/01) ♡
- Pulmonale Komplikationen überwiegend antikörperbedingter Immundefekte in einem tertiären Lungenzentrum. (2019/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Primary Immunodeficiency and Cancer Predisposition Revisited: Embedding Two Closely Related Concepts Into an Integrative Conceptual Framework. (2019/02/12) ♡
- Structural Adaptation of Darunavir Analogues against Primary Mutations in HIV-1 Protease. (2019/02/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Expanding Field of Secondary Antibody Deficiency: Causes, Diagnosis, and Management. (2019/02/08) ♡
- Microchimerism in Ghanaian children recipients of whole blood transfusion for severe anaemia. (2019/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Regression of human immunodeficiency virus-associated oral Kaposi sarcoma with combined antiretroviral therapy: A case report and literature review. (2019/02/01) ♡
- Gynecologic health in cartilage-hair hypoplasia: A survey of 26 adult females. (2019/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rituximab revisited: successful management of severe childhood atopic dermatitis. (2019/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Intestinal dysbiosis in inflammatory bowel disease associated with primary immunodeficiency. (2019/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Primary Intestinal Lymphangiectasia (Waldmann's Disease). (2019/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Early-Onset Inflammatory Bowel Disease. (2019/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Reproduktionsfaktoren, exogener Hormonkonsum und Risiko eines B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphoms bei einer Kohorte von Frauen aus der europäischen prospektiven Untersuchung zu Krebs und Ernährung. (2019/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Alternative Splicing Rescues Loss of Common Gamma Chain Function and Results in IL-21R-like Deficiency. (2019/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Papulopustular Dermatitis in X-Linked Chronic Granulomatous Disease. (2019/01/31) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Acquired and Innate Immunity Impairment and Severe Disseminated Mycobacterium genavense Infection in a Patient With a NF-κB1 Deficiency. (2019/01/29) ♡
- CVID-Associated Tumors: Czech Nationwide Study Focused on Epidemiology, Immunology, and Genetic Background in a Cohort of Patients With CVID. (2019/01/22) ♡
- TREC and KREC Levels as a Predictors of Lymphocyte Subpopulations Measured by Flow Cytometry. (2019/01/21) ♡
- Failing to Make Ends Meet: The Broad Clinical Spectrum of DNA Ligase IV Deficiency. Case Series and Review of the Literature. (2019/01/21) ♡
- Comprehensive Genetic Results for Primary Immunodeficiency Disorders in a Highly Consanguineous Population. (2019/01/15) ♡
- Human RIPK1 deficiency causes combined immunodeficiency and inflammatory bowel diseases. (2019/01/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile-onset inflammatory bowel disease in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome: a case report. (2019/01/11) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Daily Nutritional Supplementation with Vitamin D₃ and Phenylbutyrate to Treatment-Naïve HIV Patients Tested in a Randomized Placebo-Controlled Trial. (2019/01/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. IRF and STAT Transcription Factors - From Basic Biology to Roles in Infection, Protective Immunity, and Primary Immunodeficiencies. (2019/01/08) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense NHEJ1 Homozygous Mutation. (2019/01/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. PI3K Orchestrates T Follicular Helper Cell Differentiation in a Context Dependent Manner: Implications for Autoimmunity. (2019/01/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epstein-Barr Virus (EBV)-Related Lymphoproliferative Disorders in Ataxia Telangiectasia: Does ATM Regulate EBV Life Cycle? (2019/01/04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Imaging of Bronchial Pathology in Antibody Deficiency: Data from the European Chest CT Group. (2019/01/01) ♡
- Primary Human Neutrophils Exhibit a Unique HIV-Directed Antibody-Dependent Phagocytosis Profile. (2019/01/01) ♡
- Lymphocyte Apoptosis and FAS Expression in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. (2019/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Congenital neutropenia and primary immunodeficiency diseases. (2019/01/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Effects of Immunonutrition in Advanced Human Immunodeficiency Virus Disease: A Randomized Placebo-controlled Clinical Trial (Promaltia Study). (2019/01/01) ♡
- Gastrointestinale Manifestationen bei Kindern mit primären Immundefizienzen: Einzelzentrum: 12 Jahre Erfahrung. (2019/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Liver-associated immune abnormalities. (2019/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Erfolgreiche Knochenmarktransplantation für XMEN: Blutungsrisiko enthüllt. (2019/01/01) ♡
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