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Primäre Immundefekte (schwer)

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Publikationen und Studien (2086)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. CARMIL2-related immunodeficiency manifesting with photosensitivity. (2020/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunodeficiency and inborn disorders of vitamin B12 and folate metabolism. (2020/07/01) ♡
• Biochemical analysis of patients with mutations in MTHFD1 and a diagnosis of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency. (2020/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Update on XMEN Disease. (2020/07/01) ♡
• A Comparative Analysis of Cardiovascular Risk in Human Immunodeficiency Virus-Seropositive and -Seronegative Pre-Menopausal Women. (2020/07/01) ♡
• [Komplementdefizienzen]. (2020/07/01) ♡
• [Klinische Merkmale primärer Immundefizienzen bei Kindern aus einem Tertiärkrankenhaus]. (2020/07/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Register angeborener Immunitätsstörungen in einem Kinderkrankenhaus]. (2020/07/01) ♡
• Profile of hematological abnormalities and its correlation with absolute CD4 count and human immunodeficiency virus viral load in human immunodeficiency virus-infected patients in a tertiary care hospital. (2020/07/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Herpes simplex virus type 2 meningitis as a manifestation of Good's syndrome. (2020/06/01) ♡
• Vaccine-derived rotavirus strains in infants in England. (2020/06/01) ♡
• Stigma, isolation, and depression among older adults living with HIV in rural areas. (2020/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Development of non-nucleoside reverse transcriptase inhibitors (NNRTIs): our past twenty years. (2020/06/01) ♡
• SEROPREVALENCE AND RISK FACTORS OF HERPES SIMPLEX VIRUS TYPE 2 AMONGST PATIENTS' ATTENDING RETROVIRAL CLINIC IN FEDERAL MEDICAL CENTER ABEOKUTA, SOUTH-WEST NIGERIA. (2020/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An IL17RA frameshift variant in a Holstein cattle family with psoriasis-like skin alterations and immunodeficiency. (2020/05/24) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Socio-demographic characteristics and risk factors for HIV transmission in female bar workers in sub-Saharan Africa: a systematic literature review. (2020/05/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease: A Clinical Approach With a Focus on the Role of Genetics and Underlying Immune Deficiencies. (2020/05/12) ♡
• Increased HIV infection in patients with stroke in Spain. A 16-year population-based study. (2020/05/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-term outcome of LRBA deficiency in 76 patients after various treatment modalities as evaluated by the immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) score. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Tuberculosis: a focused review for the emergency medicine clinician. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. How mycobacteria take advantage of the weakness in human immune system in the modern world. (2020/04/01) ♡
• Development and psychometric evaluation of the patient's HIV knowledge questionnaire (PHKQ). (2020/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency. (2020/04/01) ♡
• Education, Race/Ethnicity, and Causes of Premature Mortality Among Middle-Aged Adults in 4 US Urban Communities: Results From CARDIA, 1985-2017. (2020/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. EBV-directed viral-specific T-lymphocyte therapy for the treatment of EBV-driven lymphoma in two patients with primary immunodeficiency and DNA repair defects. (2020/03/01) ♡
• Structural Noninfectious Manifestations of the Central Nervous System in Common Variable Immunodeficiency Disorders. (2020/03/01) ♡
• The influence of clinical features mimicking primary immunodeficiency diseases (mPID) on children with Langerhans cell histiocytosis (LCH) - Four with mPID among 39 LCH children from one referral center during 18-year period. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. iPSC line derived from a Bloom syndrome patient retains an increased disease-specific sister-chromatid exchange activity. (2020/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Omenn Syndrome Identified by Newborn Screening. (2020/03/01) ♡
• Primary immunodeficiency disease: a cost-utility analysis comparing intravenous vs subcutaneous immunoglobulin replacement therapy in Australia. (2020/03/01) ♡
• North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Position Paper on the Evaluation and Management for Patients With Very Early-onset Inflammatory Bowel Disease. (2020/03/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Atazanavir / ritonavir versus Lopinavir / ritonavir-based combined antiretroviral therapy (cART) for HIV-1 infection: a systematic review and meta-analysis. (2020/03/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genetic Screening of the Patients with Primary Immunodeficiency by Whole-Exome Sequencing. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Somatic mosaicism and common genetic variation contribute to the risk of very-early-onset inflammatory bowel disease. (2020/02/21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evolocumab treatment in patients with HIV and hypercholesterolemia/mixed dyslipidemia: BEIJERINCK study design and baseline characteristics. (2020/02/01) ♡
• Chest Radiographs for Distinguishing ADA-SCID from Other Forms of SCID. (2020/02/01) ♡
• Expanding Clinical Phenotype and Novel Insights into the Pathogenesis of ICOS Deficiency. (2020/02/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Health-Related Quality of Life and Emotional Difficulties in Chronic Granulomatous Disease: Data on Adult and Pediatric Patients from Italian Network for Primary Immunodeficiency (IPINet). (2020/02/01) ♡
• The HIV-Tat protein interacts with Sp3 transcription factor and inhibits its binding to a distal site of the sod2 promoter in human pulmonary artery endothelial cells. (2020/02/01) ♡
• Diversity of XMEN Disease: Description of 2 Novel Variants and Analysis of the Lymphocyte Phenotype. (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel de novo NLRC4 mutation reinforces the likely pathogenicity of specific LRR domain mutation. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eczematous dermatitis in primary immunodeficiencies: A review of cutaneous clues to diagnosis. (2020/02/01) ♡
• RAD50 regulates mitotic progression independent of DNA repair functions. (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Perianal Disease and Granulomas: Think Out of the Box…. (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Guillain-Barré Syndrome and Hydrocephalus in an infant with Wiskott-Aldrich Syndrome. (2020/02/01) ♡
• X-linked lymphoproliferative syndrome in mainland China: review of clinical, genetic, and immunological characteristic. (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The Many Faces of XMEN Disease, Report of Two Patients with Novel Mutations. (2020/02/01) ♡
• Inhibitory effect of alpha-lipoic acid on mitochondrial dysfunction and interleukin-8 expression in interleukin-1beta-stimulated ataxia teleangiectasia fibroblasts. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Modeling HIV Pre-Exposure Prophylaxis. (2020/01/31) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Newborn Screening for Primary Immunodeficiencies: The Gaps, Challenges, and Outlook for Developing Countries. (2020/01/30) ♡

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