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Seltene und erbliche Erkrankungen
Primäre Immundefekte (schwer)
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Publikationen und Studien (2085)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Wiskott-Aldrich Syndrome With Severe Thrombocytopenia and Hemorrhagic Manifestations: A Case Report. (2026/06/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Healthcare workers' perspectives on HIV pre-exposure prophylaxis delivery in Sub-Saharan Africa: implications for injectable formulation rollout-a narrative review. (2026/06/22) ♡
- ALPS-like Disorder Linked with STAT3 Mutation: De Novo Variant with Bicytopenia and Literature Review. (2026/06/22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Immunogenicity of BNT162b2 in Antiretroviral Therapy-Treated People With HIV. (2026/06/21) ♡
- Pre-exposure Prophylaxis Outcomes in High-Risk Individuals in Saudi Arabia: A 48-Week Observational Cohort Study. (2026/06/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cytomegalovirus Infection in an Extremely Preterm Infant: A Diagnostic Challenge. (2026/06/20) ♡
- Healthcare worker perspectives on barriers to integrating mental health services into human immunodeficiency virus care in Windhoek, Namibia: A convergent parallel mixed-methods design. (2026/06/18) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Prevalence of Vitamin D Deficiency in Ataxia-Telangiectasia: A Systematic Review and Single Arm Meta-Analysis. (2026/06/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ataxia-Telangiectasia and Associated Bronchiectasis: Case Report and Literature Review. (2026/06/11) ♡
- GPR15-guided CD8(+) T regulatory cells control intestinal inflammation. (2026/06/08) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical Manifestations and Genetic Findings in Three Patients with Chediak-Higashi Syndrome: Highlighting the Splice Site Variants. (2026/06/03) ♡
- Pharmacokinetic modelling of intravenous immunoglobulin in children with primary immunodeficiencies and secondary antibody deficiencies. (2026/06/01) ♡
- Abnormal immunoglobulin expression and B-cell follicle organization in inborn errors of immunity/primary immunodeficiency. (2026/06/01) ♡
- Primary Intestinal Lymphangiectasia as a cause of secondary combined immunodeficiency: case study and literature review. (2026/06/01) ♡
- Potential reasons for the decline of new HIV cases among people who inject drugs (PWID) in Kyrgyzstan. (2026/05/26) ♡
- Rates and Outcomes of Head and Neck Cancer Among Patients With Primary Immunodeficiency Disorders. (2026/05/22) ♡
- IRAK2 deficiency causes immune dysregulation through defective Myddosome assembly and enhanced interferon responses. (2026/05/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Inborn errors of immunity: a structured model for paediatric-to-adult transition of care. (2026/05/11) ♡
- The association of methadone use with physical function and frailty among persons who inject drugs. (2026/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Risk factors associated with disease severity among children hospitalised with community-acquired pneumonia in Angola. (2026/04/30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Wirksamkeit der Yoga-Therapie als Zusatztherapie auf den psychischen Gesundheitsstatus, die Lebensqualität und die Therapietreue bei Menschen mit HIV unter antiretroviraler Therapie: Ein Studienprotokoll einer randomisierten kontrollierten Studie (ART YOGA). (2026/04/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome. (2026/04/09) ♡
- Genomic Dissection of Pediatric Protein-Losing Enteropathy and Related Disorders: Clinical, Immunologic, and Therapeutic Insights. (2026/04/01) ♡
- Skeletal manifestations in lymphatic diseases: nonenhanced magnetic resonance lymphography. (2026/03/27) ♡
- Mast cell mediators in hereditary angioedema. (2026/03/14) ♡
- A high FIB-4 score may be an early sign of severe liver involvement in patients with primary antibody deficiencies. (2026/03/13) ♡
- The Relationship Between Peripheral Eosinophilia, Lower Respiratory Tract Pathogens, Age at First Pneumonia, and Malnutrition in Children with Non-cystic Fibrosis Bronchiectasis. (2026/03/12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Probiotic improves respiratory and gastrointestinal health, immune homeostasis, and gut microbiota composition in infants: a randomized controlled trial. (2026/03/09) ♡
- The Experience of a Tertiary Reference Center in Central Anatolia with Children Carrying ZAP-70 Variants, Including Two Novel Variants. (2026/03/06) ♡
- Immunodeficiency-Associated Childhood Interstitial Lung Diseases: Data from the Türkiye chILD Registry. (2026/03/02) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel SPI1 variant (c.566T > C (p.Ile189Thr)) possibly associated with autosomal dominant agammaglobulinemia in a Chinese girl. (2026/03/02) ♡
- Impact of Multidisciplinary Care Coordination on Health Care Utilization Among Patients Coinfected With Human Immunodeficiency Virus and Hepatitis C. (2026/03/01) ♡
- Long-term prophylactic treatment preferences and willingness to switch therapy in individuals with hereditary angioedema. (2026/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Refractory/Relapsed Hodgkin Lymphoma in Cartilage Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum: Long-term HSCT-free Remission in 2 Pediatric Siblings. (2026/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enthüllung einer neuartigen NBAS-Mutation bei variabler Immundefizienz: Erweiterung der genetischen Landschaft von Immundefekt-Störungen. (2026/03/01) ♡
- Early markers of baked milk and egg tolerance in young children with IgE-mediated immediate reactions. (2026/03/01) ♡
- Selective reactivation of latent HIV using CyclinT1-Tat-containing virus-like particles. (2026/03/01) ♡
- Non-traditional risk factors for myocardial infarction in adults under forty: A systematic review of emerging trends. (2026/02/26) ♡
- Primary Immunodeficiency Diseases with BCG-Induced Diseases: A 15-Year Longitudinal Cohort Study. (2026/02/26) ♡
- Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Severe Immune Dysregulatory Disease with Various Genotypic Features and Outcomes: A Cross-Sectional Study from a Tertiary Pediatric Center. (2026/02/20) ♡
- Clinical Characteristics of Children Diagnosed with Food Allergy at Ankara University. (2026/02/19) ♡
- Opinion: Why paediatric rheumatologists need to understand inborn errors of immunity. (2026/02/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunoglobulin disorders in pediatric chronic rhinosinusitis. (2026/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. WHIM syndrome: from mechanism to targeted therapy - advances shaping clinical care. (2026/02/01) ♡
- Risk Factors for Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Inborn Errors of Immunity. (2026/02/01) ♡
- Natural history of clinical manifestations in activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS): Time-to-event analyses using the European Society for Immunodeficiencies-APDS registry. (2026/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Schmerzmanagement bei Patienten mit hereditärem Angioödem: Ein Fallbericht. (2026/01/23) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Epigenetische Störung trifft Immundefekt: Ein Fallbericht von ICF-Syndrom verbunden mit DNMT3B-Mutation. (2026/01/21) ♡
- Harmonisierung der Analyse von geschalteten Memory-B-Zellen für verbesserte CVID-Diagnose und -Klassifizierung. (2026/01/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fallbericht: Transfusionsassoziierte Graft-versus-Host-Krankheit bei schwerem kombiniertem Immundefekt. (2026/01/12) ♡
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