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Primäre Immundefekte (schwer)

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Publikationen und Studien (2086)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Heterozygous CTLA4 splice site mutation c.458-1G > C presenting with immunodeficiency and variable degree of immune dysregulation in three generation kindred of Caribbean descent. (2021/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. New-onset systemic sclerosis and scleroderma renal crisis under docetaxel. (2021/10/01) ♡
• Primary Versus Secondary NAFLD: Perspective on Advanced Fibrosis. (2021/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful engraftment of haploidentical stem cell transplant with post-transplantation cyclophosphamide in a patient with adenosine deaminase deficiency. (2021/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Approach to genetic diagnosis of inborn errors of immunity through next-generation sequencing. (2021/09/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Adverse reactions in a large cohort of patients with inborn errors of immunity receiving intravenous immunoglobulin. (2021/09/01) ♡
• Effect of COVID-19 on hereditary angioedema activity and quality of life. (2021/09/01) ♡
• Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths. (2021/08/19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19. (2021/08/19) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hallmarks of Cancers: Primary Antibody Deficiency Versus Other Inborn Errors of Immunity. (2021/08/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gut Microbiome and Common Variable Immunodeficiency: Few Certainties and Many Outstanding Questions. (2021/08/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. SARS-CoV-2 (COVID-19) in patients with some degree of immunosuppression. (2021/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [SARS-CoV-2 (COVID-19) in Patients with some Degree of Immunosuppression]. (2021/08/01) ♡
• Chemotherapy and mismatch repair deficiency cooperate to fuel TP53 mutagenesis and ALL relapse. (2021/08/01) ♡
• Interleukin-27 promotes autophagy in human serum-induced primary macrophages via an mTOR- and LC3-independent pathway. (2021/07/21) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Delayed Diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Syndrome Type 2 in a 17-year-old Male With Severe Crohn's Disease and Recurrent Skin Infections. (2021/07/12) ♡
• A Rare Cause of Double Negative αβ T Cell Lymphocytosis. (2021/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic and Industrial Applications of Curdlan With Overview on Its Recent Patents. (2021/06/28) ♡
• Challenges to nutrition management among patients using antiretroviral therapy in primary health 'centres' in Addis Ababa, Ethiopia: A phenomenological study. (2021/06/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Primary Central Nervous System T-cell Lymphoma as Methotrexate-associated Lymphoproliferative Disorders: Case Report. (2021/06/12) ♡
• Correction: Improved survival and graft function in ex vivo T-cell depleted haploidentical hematopoietic cell transplantation for primary immunodeficiency. (2021/06/01) ♡
• Public health counselling following an HIV diagnosis among men who have sex with men: tensions between individual needs and health protection mandates. (2021/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical and Mutation Description of the First Iranian Cohort of Infantile Inflammatory Bowel Disease: The Iranian Primary Immunodeficiency Registry (IPIDR). (2021/05/01) ♡
• Association between anthropometry and lifestyle factors and risk of B-cell lymphoma: An exposome-wide analysis. (2021/05/01) ♡
• Inhibition of Bitter Taste from Oral Tenofovir Alafenamide. (2021/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cutaneous T-cell lymphoma as a unique presenting malignancy in X-linked magnesium defect with EBV infection and neoplasia (XMEN) disease. (2021/05/01) ♡
• Pediatric Refugee Health and Patterns of Health Care Utilization in Durham, North Carolina. (2021/05/01) ♡
• Adult Primary Antibody Deficiencies and the Lung. (2021/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Disseminated gonococcal infection in a Japanese man with complement 7 deficiency with compound heterozygous variants: A case report. (2021/04/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful Use of Multidisciplinary Palliative Care in the Outpatient Treatment of Disseminated Histoplasmosis in an HIV Positive Child. (2021/04/02) ♡
• HIV TAT-mediated microglial senescence: Role of SIRT3-dependent mitochondrial oxidative stress. (2021/04/01) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Impact of lanadelumab on health-related quality of life in patients with hereditary angioedema in the HELP study. (2021/04/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Use of Complementary and Alternative Medicine in Patients with Primary Immunodeficiency: a Multicentric Analysis of 101 Patients. (2021/04/01) ♡
• NAD(+) supplementation prevents STING-induced senescence in ataxia telangiectasia by improving mitophagy. (2021/04/01) ♡
• Novel CARMIL2 loss-of-function variants are associated with pediatric inflammatory bowel disease. (2021/03/15) ♡
• Acupuncture for HIV-associated distal symmetric peripheral neuropathy: A protocol for systematic review and meta-analysis. (2021/03/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Primary hypoparathyroidism in a patient with common variable immunodeficiency associated enteropathy. (2021/03/05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Implementation of a screening tool for primary ciliary dyskinesia (PCD) in a pediatric otolaryngology clinic. (2021/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunologische Defizienzen: häufiger als sie zu sein scheinen. (2021/03/01) ♡
• Brain damage caused by neonatal hypoxia-ischemia and the effects of hypothermia in severe combined immunodeficient (SCID) mice. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful chemotherapy with liposomal doxorubicin for metastatic Kaposi's sarcoma without skin involvement in the kidney transplant recipient. (2021/03/01) ♡
• Validation and Optimization of Host Immunological Bio-Signatures for a Point-of-Care Test for TB Disease. (2021/02/26) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A robust multiplexed assay to quantify C1-inhibitor, C1q, and C4 proteins for in vitro diagnosis of hereditary angioedema from dried blood spot. (2021/02/20) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Primary Immunodeficiencies: A Decade of Progress and a Promising Future. (2021/02/18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Dissection of the Pre-Germinal Center B-Cell Maturation Pathway in Common Variable Immunodeficiency Based on Standardized Flow Cytometric EuroFlow Tools. (2021/02/17) ♡
• A Novel Homozygous Mutation Destabilizes IKKβ and Leads to Human Combined Immunodeficiency. (2021/02/15) ♡
• Selenium levels and glutathione peroxidase activity in patients with ataxia-telangiectasia: association with oxidative stress and lipid status biomarkers. (2021/02/12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical, Immunological, and Molecular Features of Severe Combined Immune Deficiency: A Multi-Institutional Experience From India. (2021/02/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. B Cell Dysregulation in Common Variable Immunodeficiency Interstitial Lung Disease. (2021/02/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Structural Guide to the Bloom Syndrome Complex. (2021/02/04) ♡

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