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Primäre Immundefekte (schwer)

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Publikationen und Studien (2086)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vulnerability to Meningococcal Disease in Immunodeficiency Due to a Novel Pathogenic Missense Variant in NFKB1. (2021/12/24) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Multicomponent Strategy with Decentralized Molecular Testing for Tuberculosis. (2021/12/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Retinal Occlusive Vasculitis in a Patient with Hyperimmunoglobulin E Syndrome. (2021/12/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Somatic Reversion of a Novel IL2RG Mutation Resulting in Atypical X-Linked Combined Immunodeficiency. (2021/12/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Persistent Hypogammaglobulinemia More Than 10 Years After Rituximab Given Post-HSCT. (2021/12/22) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Analysis of Preserved Umbilical Cord Clarified X-Linked Anhidrotic Ectodermal Dysplasia With Immunodeficiency in Deceased, Undiagnosed Uncles. (2021/12/22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers. (2021/12/21) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: First Occurrence of Plasmablastic Lymphoma in Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome. (2021/12/21) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Meningoencephalitis With Thrombotic Occlusive Vasculopathy in a Young EBV-Naïve Boy Is Associated With a Novel SH2D1A Mutation. (2021/12/20) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: A New Gain-of-Function Mutation of STAT1 Identified in a Patient With Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Rosacea-Like Demodicosis: An Emerging Association. (2021/12/20) ♡
• Rubella Virus Infected Macrophages and Neutrophils Define Patterns of Granulomatous Inflammation in Inborn and Acquired Errors of Immunity. (2021/12/20) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Effectiveness of GeneXpert® in the diagnosis of tuberculosis in people living with HIV/AIDS. (2021/12/17) ♡
• Awareness of primary immunodeficiency diseases at a national pediatric reference center in Peru. (2021/12/17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Establishing the Molecular Diagnoses in a Cohort of 291 Patients With Predominantly Antibody Deficiency by Targeted Next-Generation Sequencing: Experience From a Monocentric Study. (2021/12/17) ♡
• Common variable immunodeficiency: an important but little-known risk factor for gastric cancer. (2021/12/15) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ramsay-Hunt syndrome: Report of two cases with identification of the varicella zoster virus genome in cerebrospinal fluid. (2021/12/15) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel Homozygous TTC7A Missense Mutation Results in Familial Multiple Intestinal Atresia and Combined Immunodeficiency. (2021/12/15) ♡
• [The place of scales and questionnaires in assessing the disease's severity and the long-term prophylaxis's prescribing in patients with hereditary angioedema]. (2021/12/15) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [TNFRSF13B gene mutation in adult patient with common variable immunodeficiency. Case report]. (2021/12/15) ♡
• Improving rural health services: The case of a family physician's contribution at Aber Hospital, Northern Uganda. (2021/12/13) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Creating Awareness for Primary Immunodeficiencies in Japan. (2021/12/13) ♡
• Craniofacial and Craniocervical Features in Cartilage-Hair Hypoplasia: A Radiological Study of 17 Patients and 34 Controls. (2021/12/10) ♡
• Evaluation of MicroRNA-125b-5p and Transcription Factors BLIMP1 and IRF4 Expression in Unsolved Common Variable Immunodeficiency Patients. (2021/12/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Disseminated Intravascular Coagulation Associated with Large Deletion of Immunoglobulin Heavy Chain. (2021/12/08) ♡
• Native CGRP Neuropeptide and Its Stable Analogue SAX, But Not CGRP Peptide Fragments, Inhibit Mucosal HIV-1 Transmission. (2021/12/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Angioedema Without Wheals: Challenges in Laboratorial Diagnosis. (2021/12/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Primary Immunodeficiency in a 74-Year-Old Male With Chronic Productive Cough: A Rare Case of Common Variable Immunodeficiency. (2021/12/08) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Cardiovascular Risk and Health Among People With Human Immunodeficiency Virus (HIV) Eligible for Primary Prevention: Insights From the REPRIEVE Trial. (2021/12/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mechanistic understanding of the combined immunodeficiency in complete human CARD11 deficiency. (2021/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From Your Nose to Your Toes: A Review of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Pandemic‒Associated Pernio. (2021/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Primary immunodeficiency and the microbiome. (2021/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Health status of women affected by homelessness: A cluster of in concreto human rights violations and a time for action. (2021/12/01) ♡
• An in-silico approach to design potential siRNAs against the ORF57 of Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus. (2021/12/01) ♡
• Immune response pathways enriched in breast cancer samples with brain metastasis. (2021/12/01) ♡
• Impact of human immunodeficiency virus on 2-year revision rates following lumbar fusion for degenerative spinal conditions: a retrospective cohort study. (2021/12/01) ♡
• Transgenders are the most vulnerable amongst individuals engaging in receptive anal intercourse: A cross-sectional study from North India. (2021/12/01) ♡
• Systemic and Intestinal Viral Reservoirs in CD4+ T Cell Subsets in Primary SIV Infection. (2021/11/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe Combined Immunodeficiency with De Novo Duchenne Muscular Dystrophy Mutation. (2021/11/29) ♡
• Investigation of Cerebellar Abiotrophy (CA), Lavender Foal Syndrome (LFS), and Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Variants in a Cohort of Three MENA Region Horse Breeds. (2021/11/26) ♡
• Darunavir/Cobicistat/Emtricitabine/Tenofovir Alafenamide Versus Dolutegravir/Abacavir/Lamivudine in Antiretroviral-Naive Adults (SYMTRI): A Multicenter Randomized Open-Label Study (PReEC/RIS-57). (2021/11/25) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An Unusual Case of Concurrent Herpes Simplex Virus Type 1 and Cytomegalovirus Encephalitis Complicated by Primary Central Nervous System Lymphoma as an Initial Presentation of Acquired Immunodeficiency Syndrome. (2021/11/15) ♡
• Variants in STXBP3 are Associated with Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease, Bilateral Sensorineural Hearing Loss and Immune Dysregulation. (2021/11/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Kombinierte Immundefizienz mit Marginalzonenlymphom aufgrund einer neuartigen homozygoten Mutation im IL-21R-Gen und erfolgreiche Behandlung mit hämatopoetischer Stammzelltransplantation. (2021/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Known and potential molecules associated with altered B cell development leading to predominantly antibody deficiencies. (2021/11/01) ♡
• Effect of Dysphagia on Hospital Outcomes and Readmissions in Patients with Human Immunodeficiency Virus. (2021/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel SPINK5 Gene Mutation Associated with Netherton Syndrome in an Omani Patient. (2021/11/01) ♡
• [Primäre HIV-Infektion: ein therapeutischer Notfall]. (2021/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Isolated Oculomotor Cranial Nerve Palsy as Unusual Presentation of Primary High-Grade Burkitt's Cell Lymphoma in HIV Patient: Case Report and Literature Review. (2021/10/27) ♡
• Impaired Memory B-Cell Response to Influenza Immunization in Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID). (2021/10/27) ♡
• Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in tuberculosis-hyperendemic South Africa. (2021/10/05) ♡

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