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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Pompe
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Publikationen und Studien (1195)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnose, Management und Überwachung von Patienten mit Morbus Pompe im Vereinigten Königreich. (2025/12/23) ♡
- Zwerchfellschrittmachersystem aus der Perspektive der Patienten: 14 Jahre klinische Erfahrung und Nachverfolgung. (2025/12/20) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Genetische Modellierung lysosomaler Speicherstörungen (LSDs) in der Gehirn-Mitteldarm-Achse von Drosophila melanogaster während des Alterns. (2025/12/19) ♡
- Vollständige neutralisierende Antikörper-Umgehung durch serodivergente nicht-säugetier-AAVs ermöglicht die Wiederholung der Gentherapie. (2025/12/16) ♡
- Stabilität von Alglucosidase alfa in 0,9 % Natriumchlorid zur Enzymersatztherapie bei Patienten mit Morbus Pompe: Erkenntnisse aus Enzymaktivitäts- und Zellaufnahmemessungen. (2025/12/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Integration von Enzymtests und molekulargenetischer Diagnostik zur Früherkennung von infantiler Pompe-Krankheit: Ein Fallbericht. (2025/12/09) ♡
- Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
- Eine retrospektive Kohortenstudie zur wirtschaftlichen Belastung durch Morbus Pompe bei Patienten, die mit Enzymersatztherapie in den Vereinigten Staaten behandelt werden. (2025/12/01) ♡
- Genotyp-Phänotyp-Korrelation und CRIM-Status bei vietnamesischen Kindern mit Morbus Pompe: eine Single-Center-Erfahrung. (2025/12/01) ♡
- Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
- Klinischer Nutzen des ungezielten Screening von Urin-Oligosacchariden. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Enzymersatztherapie & andere therapeutische Grenzen bei infantilen Stoffwechselstörungen. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Protokoll zur Überwachung und Behandlung von Diabetikern, die mit Insulin über eine externe Insulinpumpe nach einem ePEP-Plan behandelt werden]. (2025/12/01) ♡
- Spätmanifeste Pompe-Krankheit in der Pädiatrie: Ergebnisse einer italienischen nationalen Umfrage bei 38 Patienten und Vorschlag eines gezielten diagnostischen Algorithmus. (2025/11/28) ♡
- Identifizierung von miRNAs assoziiert mit infantiler Pompe-Krankheit. (2025/11/25) ♡
- Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Langzeitsicherheitsergebnisse und Patientenpräferenzen für häusliche intravenöse Enzymersatztherapie (ERT) bei Morbus Pompe und Mukopolysaccharidose Typ I (MPS-I): Endergebnisse einer zweijährigen Beobachtung. (2025/11/21) ♡
- Klinische Modellierung der Motorikfunktion zur Vorhersage der Behandlungseffektivität und zum Ermöglichen von In-silico-Behandlungsvergleichen bei infantiler Pompe-Krankheit. (2025/11/01) ♡
- Langzeitfunktionale Korrektur von Morbus Pompe und erhöhte α-Glucosidase-Expression nach Gentherapie mit neuartigen Kombinationen von muskelspezifischen transkriptionalen Cis-regulatorischen Elementen. (2025/11/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Anwendung des Gross Motor Function Measure bei Kindern mit anderen Erkrankungen als Zerebralparese: Ein systematischer Überblick. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
- Ein indirekter Therapievergleich von Avalglucosidase alfa versus Cipaglucosidase alfa plus Miglustat bei Patienten mit spätmanifester Pompe-Krankheit. (2025/11/01) ♡
- Therapeutische akute intermittierende Hypoxie verbessert die Atmung bei Morbus Pompe bescheiden. (2025/11/01) ♡
- Psychosoziale Ergebnisse bei Eltern nach positivem Neugeborenen-Screening auf eine lysosomale Speicherkrankheit. (2025/11/01) ♡
- Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- Urinäre Tetraglucoside-Ausscheidung als Biomarker bei hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten. (2025/11/01) ♡
- Hypertrophische Kardiomyopathie bei Morbus Pompe nach Avalglucosidase-alfa-Therapie. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Asymptomatische spätmanifeste Pompe-Krankheit: Optimierung des Behandlungsbeginns. (2025/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cipaglucosidase alfa plus Miglustat bei Morbus Pompe: zwei nicht-ambulante Patienten, die von hochdosiertem, hochfrequentem Alglucosidase alfa wechselten. (2025/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Medizinische Ausgaben und Behandlungspfade von Patienten mit Morbus Pompe, die Myozyme erhalten: eine Beobachtungsstudie basierend auf der französischen nationalen Gesundheitsdatenbank. (2025/10/31) ♡
- A Qualitative Study on Parental Experiences with Genetic Counseling After a Positive Newborn Screen for Recently Added Conditions on the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). (2025/10/30) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editorial Note: The Pharmacological Chaperone AT2220 Increases Recombinant Human Acid α-Glucosidase Uptake and Glycogen Reduction in a Mouse Model of Pompe Disease. (2025/10/22) ♡
- Danon disease in male patients: a prospective natural history study to augment understanding of the phenotype. (2025/10/21) ♡
- When the Diaphragm Fails: Visual Hallucinations Due to Isolated Respiratory Muscle Weakness as a First Manifestation of Late-Onset Pompe Disease. (2025/10/06) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines from patients with glycogen storage disease type II. (2025/10/01) ♡
- Design and synthesis of polyhydroxylated azabicyclo[3.3.1]nonane as selective lysosomal α-glucosidase stabilizers enhancing cellular uptake. (2025/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Evolving Landscape of Hypertrophic Cardiomyopathy: Phenocopies and Diagnostic Pathways in Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/10/01) ♡
- Causes of Death and Comorbidities in Adult Patients With Late-Onset Pompe Disease: A French Pompe Registry Retrospective Study. (2025/10/01) ♡
- Molecular characterization of a novel synonymous variant in a Mexican patient with Pompe disease. (2025/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anaesthetic Management of Advanced Late-Onset Pompe Disease: Challenges in a Major Abdominal Surgery. (2025/09/27) ♡
- C-Branched Iminosugars as Selective Pharmacological Chaperones of Lysosomal α-Glucosidase for the Treatment of Pompe Disease. (2025/09/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. In Thickness and in Health: Delayed-Onset Pompe Disease Resembling Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/09/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Management of hypersensitivity in a patient with late-onset Pompe disease experiencing recurrent infusion-related reactions. (2025/09/11) ♡
- Umbilical Cord Blood Sampling for Newborn Screening of Pompe Disease and the Detection of a Novel Pathogenic Variant and Pseudodeficiency Variants in an Asian Population. (2025/09/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Neuromuskeln-Erkrankungen in der Pädiatrie mit spezifischen Behandlungen]. (2025/09/01) ♡
- Medical Expert Knowledge Meets AI to Enhance Symptom Checker Performance for Rare Disease Identification in Fabry Disease: Mixed Methods Study. (2025/08/28) ♡
- Cipaglucosidase alfa and miglustat for treatment of late-onset Pompe disease (LOPD): A therapeutics bulletin of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/08/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An uncommon case of neonatal asphyxia associated with infantile-onset Pompe disease. (2025/08/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Morbus Pompe. (2025/08/21) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Enzyme replacement therapy for the treatment of late onset Pompe disease: A systematic review and network meta-analysis. (2025/08/21) ♡
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