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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1196)

• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular genetics of Pompe disease: a comprehensive overview. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Vor- und Nachteile verschiedener Ansätze zur Behandlung dysfunktionaler Autophagie bei der Pompe-Krankheit. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Wiederherstellung des regenerativen Gleichgewichts bei neuromuskulären Störungen: Satellite-Cell-Aktivierung als therapeutisches Ziel bei der Pompe-Krankheit. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neugeborenenscreening: Erfahrungen aus Taiwan. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ernährung und Bewegung bei der Pompe-Krankheit. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Langzeitergebnisse und unmet needs bei infantiler Pompe-Krankheit. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Multisystem-Spätform-Pompe-Krankheit (LOPD): eine Aktualisierung klinischer Aspekte. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunologische Herausforderungen und Ansätze der Immunmodulation bei der Pompe-Krankheit: eine Literaturübersicht. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnostische Werkzeuge bei der Spätform-Pompe-Krankheit (LOPD). (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fortschritt und Herausforderungen der Gentherapie für die Pompe-Krankheit. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Leber-Depot-Gentherapie für die Pompe-Krankheit. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ein neu auftretendes Phänotyp der Beteiligung des zentralen Nervensystems bei der Pompe-Krankheit: von der Grundlagenforschung zur klinischen Praxis und darüber hinaus. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gentherapie der Pompe-Krankheit: neurologische Manifestationen erfordern Berücksichtigung einer CNS-gerichteten Therapie. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Herausforderungen bei der Behandlung der Pompe-Krankheit: eine Industrieperspektive. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pompe-Krankheit: Was übersehen wir? (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die Rolle von Patientenvertretungsorganisationen bei der Gestaltung der medizinischen Forschung: das Pompe-Modell. (2019/07/01) ♡
• Hepatische Glykogenose bei Kindern: Spektrum der Präsentation und diagnostische Methoden. (2019/07/01) ♡
• Implementierung von Second-Tier-Tests im Neugeborenenscreening für lysosomale Störungen in Nordostitalien. (2019/06/21) ♡
• Spätform-Pompe-Krankheit manifestiert sich im Gehirn. (2019/06/21) ♡
• Rehabilitationsmanagement der Pompe-Krankheit vom Kindesalter bis ins Erwachsenenalter: Eine systematische Literaturübersicht. (2019/06/18) ♡
• Klinische und molekulare Charakterisierung koreanischer Kinder mit infantiler und Spätform-Pompe-Krankheit: 10 Jahre Erfahrung mit Enzymersatztherapie in einem Zentrum. (2019/06/01) ♡
• Zentraler Antrieb und Atemstillstand bei Spätform-Pompe-Krankheit: An den Toren eines neuen Phänotyps. (2019/06/01) ♡
• Weiße-Substanz-Läsionen bei behandelter Spätform-Pompe-Krankheit unterscheiden sich nicht von gematchten Kontrollen. (2019/06/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Erratum: Bewertung von Toxizität und Biodistribution des rekombinanten AAV8-Vektor-vermittelten immunmodulatorischen Gentherapie-Ansatzes bei Mäusen mit Pompe-Krankheit. (2019/05/30) ♡
• Charakterisierung der Immunantwort bei Cross-Reactive Immunological Material (CRIM)-positiven infantilen Pompe-Krankheit-Patienten, die mit Enzymersatztherapie behandelt wurden. (2019/05/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. (2019/05/06) ♡
• Eine langsam verdauliche Kohlenhydratdiät während der Schwangerschaft bei Ratten schützt Nachkommen vor dem Risiko einer nicht-alkoholischen Fettlebererkrankung durch die Modulation von Carbohydrate-Response-Element und Sterol-Regulatory-Element-Binding-Proteins. (2019/04/14) ♡
• Ein Ansatz zur Immuntoleranz unter Verwendung von vorübergehender niedrig dosierter Methotrexat-Behandlung im ERT-naiven Setting von Patienten, die mit einem therapeutischen Protein behandelt werden: Erfahrung bei infantiler Pompe-Krankheit. (2019/04/01) ♡
• microRNAs als Biomarker bei der Pompe-Krankheit. (2019/03/01) ♡
• Das New York Pilot-Neugeborenenscreening-Programm für lysosomale Speicherkrankheiten: Bericht der ersten 65.000 Neugeborenen. (2019/03/01) ♡
• Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
• Eine rechnergestützte Methode zur Charakterisierung der Missense-Mutationen in der katalytischen Domäne des GAA-Proteins, die die Pompe-Krankheit verursachen. (2019/03/01) ♡
• Beteiligung des zentralen Nervensystems bei Spätform-Pompe-Krankheit: Hinweise aus neuroimaging und neuropsychologischer Analyse. (2019/03/01) ♡
• Inhibitorischer Effekt von Phloroglucinol auf α-Glucosidase: Integrative Kinetik- und Molekulardynamik-Simulationsstudie. (2019/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten, die das Herz betreffen: eine Übersicht. (2019/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Skelettale Veränderungen, Entwicklungsverzögerung und neue Mutationen bei juveniler Pompe-Krankheit. (2019/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neubewertung der Pathogenität der Mutation c.1194 +5 G>A im GAA-Gen durch funktionelle RNA-Analyse bei einer 61-jährigen Frau mit durch Muskelbiopsie diagnostizierter Pompe-Krankheit. (2019/03/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik, Pharmakodynamik und explorative Wirksamkeit der neuartigen Enzymersatztherapie Avalglucosidase alfa (neoGAA) bei behandlungsnaiven und mit Alglucosidase alfa behandelten Patienten mit Spätform-Pompe-Krankheit: Eine Phase-1-, Open-Label-, Multicenter-, Multinational-, Dosiseskalationsstudie. (2019/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Auftreten von ernährungsbedingter hypokalkämischer Rachitis-bezogener dilatativer Kardiomyopathie bei einem Kind mit gleichzeitig vorliegender Rachitis und infantiler Pompe-Krankheit. (2019/03/01) ♡
• Voxel-weise longitudinale parametrische Response-Mapping-Analyse von Thorax-Computertomographie bei Rauchern. (2019/02/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Hustenwirksamkeit und Lungenreinigungspraktiken bei Patienten mit Morbus Pompe. (2019/02/01) ♡
• Früher Symptombeginn und klinischer Verlauf der Pompe-Krankheit assoziiert mit der Variante c.-32-13 T > G. (2019/02/01) ♡
• Elektronenmikroskopie kann immer noch eine Rolle bei der Diagnose ausgewählter angeborener Stoffwechselstörungen spielen. (2019/01/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Systemische Verabreichung von AAVB1-GAA beseitigt Glykogen und verlängert das Überleben in einem Maus-Modell der Pompe-Krankheit. (2019/01/01) ♡
• Sicherheit und Wirksamkeit des kurz- und langfristigen Atemmuskeltrainings bei spätem Beginn der Pompe-Krankheit (LOPD): eine Pilotstudie. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Verdickung der Atemwegswand in der CT: Beziehung zum Raucherstatus und Schweregrad der COPD. (2019/01/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Reduktion der autophagischen Ansammlung im Pompe-Krankheits-Mausmodell nach Gentherapie. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Perioperative Betreuung von Patienten mit genetischen Multisystem-Erkrankungen assoziiert mit Präexzitation. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gehirnglykogenstruktur und seine assoziierten Proteine: Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fett- und Zuckerstoffwechsel während körperlicher Betätigung bei Patienten mit metabolischer Myopathie. (2019-10-16) ♡

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