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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anesthetic Management for Multiple Family Members with Myotonic Dystrophy for Interventional Cardiac Procedures-A Case Series. (2018/01/08) ♡
- MBNL expression in autoregulatory feedback loops. (2018/01/02) ♡
- MRCKα is activated by caspase cleavage to assemble an apical actin ring for epithelial cell extrusion. (2018/01/02) ♡
- Seeking a better landscape for therapy development in neuromuscular disorders. (2018/01/01) ♡
- Lower limb muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 correlates with the six-minute walk test and CTG repeats. (2018/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lymphoblastoids cell lines - Derived iPSC line from a 26-year-old myotonic dystrophy type 1 patient carrying (CTG)(200) expansion in the DMPK gene: CHUQi001-A. (2018/01/01) ♡
- Prenatal, Neonatal, and Early Childhood Features in Congenital Myotonic Dystrophy. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Overview of Recent Advances and Clinical Applications of Exon Skipping and Splice Modulation for Muscular Dystrophy and Various Genetic Diseases. (2018/01/01) ♡
- Exon Skipping by Ultrasound-Enhanced Delivery of Morpholino with Bubble Liposomes for Myotonic Dystrophy Model Mice. (2018/01/01) ♡
- Myotonic Dystrophy Type 2 - Data from the Serbian Registry. (2018/01/01) ♡
- Report of the third outcome measures in myotonic dystrophy type 1 (OMMYD-3) international workshop Paris, France, June 8, 2015. (2018/01/01) ♡
- How to Interpret Abnormal Findings of Spirometry and Manometry in Myotonic Dystrophies? (2018/01/01) ♡
- A potential role of extended simple sequence repeats in competing endogenous RNA crosstalk. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Disturbed Ca(2+) Homeostasis in Muscle-Wasting Disorders. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Brain Involvement in Myotonic Dystrophy Type I: From Functional Neuroimaging to the Impact on Quality of Life (2018-07-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ventilatory Response After Non Invasive Ventilation in Type 1 Myotonic Dystrophy (2018-07-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical Efficacy Trial of Mexiletine for Myotonic Dystrophy Type 1 (2018-06-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Arrhythmias in Myotonic Muscular Dystrophy (2018-02-14) ♡
- Minimizing carry-over PCR contamination in expanded CAG/CTG repeat instability applications. (2017/12/21) ♡
- CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of CTG Expansions Recovers Normal Phenotype in Myogenic Cells Derived from Myotonic Dystrophy 1 Patients. (2017/12/15) ♡
- Hybrid splicing minigene and antisense oligonucleotides as efficient tools to determine functional protein/RNA interactions. (2017/12/14) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Invasive versus non-invasive ventilation for acute respiratory failure in neuromuscular disease and chest wall disorders. (2017/12/04) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Kubrick's The Shining and the erased myopathic face. (2017/12/01) ♡
- Template-operated MUP analysis is not accurate in the diagnosis of myopathic or neuropathic changes in the diaphragm. (2017/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Palliative care in neuromuscular diseases. (2017/12/01) ♡
- Molecular genetic and clinical characterization of myotonic dystrophy type 1 patients carrying variant repeats within DMPK expansions. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Steakhouse Syndrome in Myotonic Dystrophy. (2017/12/01) ♡
- Origin of the myotonic dystrophy type 1 mutation in Mexican population and influence of Amerindian ancestry on CTG repeat allelic distribution. (2017/12/01) ♡
- Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. (2017/12/01) ♡
- Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair. (2017/12/01) ♡
- Cardiac involvement in myotonic dystrophy: The role of troponins and N-terminal pro B-type natriuretic peptide. (2017/12/01) ♡
- Understanding people with Steinert's disease to provide them with better care. (2017/12/01) ♡
- Study of anti-Müllerian hormone levels in patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Preliminary results. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Is the epicardial left ventricular lead implantation an alternative approach to percutaneous attempt in patients with Steinert disease? A case report. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Complete resolution of left atrial appendage thrombosis with oral dabigatran etexilate in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and atrial fibrillation. (2017/12/01) ♡
- Relationships between grip strength, myotonia, and CTG expansion in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/07) ♡
- Impeding Transcription of Expanded Microsatellite Repeats by Deactivated Cas9. (2017/11/02) ♡
- Brain gray matter structural network in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotonic dystrophy: candidate small molecule therapeutics. (2017/11/01) ♡
- The Myotonic Dystrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure. (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Which is the true epidemiology of left ventricular dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1? (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genome engineering: a new approach to gene therapy for neuromuscular disorders. (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Genetic testing of individuals with pre-senile cataract identifies patients with myotonic dystrophy type 2. (2017/11/01) ♡
- Reduced renal function in patients with Myotonic Dystrophy type 1 and the association to CTG expansion and other potential risk factors for chronic kidney disease. (2017/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful treatment of a patient with statin-induced myopathy and myotonic dystrophy type II with proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitor, alirocumab (Praluent). (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fuchs' Endothelial and Myotonic Dystrophies: Corneal Dystrophy in Myotonic Patients. (2017/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Age-related cognitive decline in adults with DM1: a 9-year longitudinal study]. (2017/11/01) ♡
- Cardiac autonomic control during sleep in patients with myotonic dystrophy type 1: the effects of comorbid obstructive sleep apnea. (2017/11/01) ♡
- The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
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