Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- Patientenpräferenzen bei neuromuskulären Erkrankungen: Erkenntnisse für die zukünftige Arzneimittelentwicklung. (2026/06/01) ♡
- A simple, sensitive microsample LC-MS assay for quercetin and isorhamnetin in mouse and human plasma: application to EMIQ treatment in myotonic dystrophy type 1. (2026/06/01) ♡
- A pilot study on the application of Oxford Nanopore PromethION sequencing with adaptive sampling for DMPK repeat expansion sizing in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. RNA Therapeutics Targeting Skeletal Muscle: Emerging Antisense and Gene-Modifying Strategies. (2026/05/28) ♡
- Myotonic dystrophy type 2 is frequently diagnosed in Poland. (2026/05/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Dystrophia myotonica type 1 associated with diffuse astrocytoma showing gliomatosis cerebri-like imaging finding: a case report]. (2026/05/26) ♡
- Neurofilament light chain reflects motor impairment in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/26) ♡
- Determinants of diaphragm ultrasound and its diagnostic performance for predicting respiratory status in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/26) ♡
- Evaluating the performance of ChatGPT in responding to myotonic dystrophy type 1 patient inquiries: a specialist physician-based study. (2026/05/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful Minimally Invasive Mitral Valve Repair and Maze Procedure in a Patient With Myotonic Dystrophy. (2026/05/25) ♡
- Muscleblind-like proteins dimerize by forming disulfide bonds to regulate alternative splicing and pathogenic RNA foci formation. (2026/05/20) ♡
- A chemoinformatics-guided platform for efficient discovery of RNA-binding small molecules: Proof-of-concept for myotonic dystrophy type 1. (2026/05/11) ♡
- Myotonia: Recognition, Evaluation, and Differential Diagnosis. (2026/05/10) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Oleic Acid Levels in HSA(LR) Mouse Model of Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/05/09) ♡
- Quantification of disease-associated RNA tandem repeats by nanopore sensing. (2026/05/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Changes in RNA splicing as a surrogate endpoint for myotonic dystrophy Type 1 (DM1) clinical trials. (2026/05/01) ♡
- Predictors of respiratory failure and survival in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/01) ♡
- Diagnostic Value of Exome Sequencing in Isolated Polyhydramnios. (2026/05/01) ♡
- Multidimensional Measurements of Dysarthria in Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/05/01) ♡
- Distinct cellular effects of myotonic dystrophy type 2 repeat-associated non-AUG tetrapeptides. (2026/05/01) ♡
- Sex Differences in Cardiac Involvement in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1: A Multicenter Study. (2026/05/01) ♡
- Short-term course of the neuropsychological profile in myotonic dystrophy type 1: a 12-month longitudinal study. (2026/04/28) ♡
- Myotonic dystrophy type 1 with normal pressure hydrocephalus-like neuroimaging and a negative tap test: diagnostic pitfalls and management considerations. (2026/04/27) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. dMyc suppresses CTG-induced cytotoxicity in the Drosophila model of DM1 by reducing autophagy and cell death. (2026/04/20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Two cases of congenital myotonic dystrophy type 1 caused by DMPK gene variants]. (2026/04/15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prospective Study of Video Hand Opening Time as a Quantitative Measurement of Myotonia in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/04/14) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Effect of exercise training on clinical and physiological variables in adults with myotonic dystrophy type 1: a systematic review and meta-analysis. (2026/04/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Thrombosis in Neuromuscular Medicine: Current Evidence, Unmet Needs, and Future Directions. (2026/04/08) ♡
- Developing endpoints for the cardiac burden in myotonic dystrophy type 1: A workshop report. (2026/04/07) ♡
- Modulation of L-Type Calcium Currents by Resveratrol-Induced Myogenesis in C2C12 Cells. (2026/04/06) ♡
- The novel (TCTG)(n) motif in CNBP expanded alleles: composition, dynamics and genotype-phenotype correlation in Myotonic dystrophy type 2 (DM2). (2026/04/05) ♡
- Different operationalizations of the capability approach in evaluating rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: a mixed-methods study. (2026/04/01) ♡
- Reduced Muscular Carnosine in Proximal Myotonic Myopathy-A Pilot (1)H-MRS Study. (2026/04/01) ♡
- Commitment to Myogenic Differentiation Significantly Aggravates the RNA Phenotype in Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/04/01) ♡
- Toward Trial Readiness in Congenital Myotonic Dystrophy: A Longitudinal Cohort Study of Predictors of Motor Function in Childhood. (2026/04/01) ♡
- Targeted long-read sequencing for high-resolution repeat profiling in myotonic dystrophy type 1. (2026/04/01) ♡
- Muscleblind-like proteins dimerize by forming disulfide bonds to regulate alternative splicing and pathogenic RNA foci formation. (2026/03/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Undiagnosed Maternal Myotonic Dystrophy Type 1 Revealed by Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonate. (2026/03/26) ♡
- Test-Retest Reliability of Remote Assessments in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/03/24) ♡
- Evaluation of the methodology of independent Community Advisory Boards in health products research and development: a mixed-methods cross-sectional survey study. (2026/03/20) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Progressive cardiac phenotypes and reduced reversibility from long-term CUGexp RNA expression in a DM1 mouse model. (2026/03/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. MBNL proteins in health, disease, and therapeutic applications. (2026/03/19) ♡
- Hidden diagnoses among patients with double seronegative myasthenia gravis. (2026/03/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sexual health in neuromuscular diseases: Neglected challenges revealed by a scoping review. (2026/03/17) ♡
- Stepwise transcription stalling by the anti-cancer drug Actinomycin D and insights into short tandem repeat transcription inhibition. (2026/03/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting Expanded CUG and CTG Repeats as a Therapeutic Approach for Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). (2026/03/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Expanding repeats, expanding impact: Somatic instability in myotonic dystrophy type 1. (2026/03/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Role of Otolaryngology in Monitoring the Progression of Myotonic Dystrophy: A Case Report. (2026/03/05) ♡
- Metformin improves RAN protein pathology, alternative splicing, and behavioral phenotypes in SCA8 mice. (2026/03/02) ♡
- MRCKα Is a Suppressor of GEF-H1/RhoA/MRTF Signaling in Tubular Cells. (2026/03/02) ♡
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