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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Evaluation der Aortenlastizitätseigenschaften bei Mukopolysaccharidose-Patienten; Auswirkung der Enzymersatztherapie (ERT) auf die Aortensteifheit. (2024/06/27) ♡
• Capsular and retinaculum thickening in type II mucopolysaccharidosis: a novel MRI finding. (2024/06/01) ♡
• Klinische und molekulare Charakterisierung von Mukopolysaccharidose Typ 3A und 3B in einer türkischen Serie. (2024/06/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Corrigendum to "Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II" [Molecular Genetics and Metabolism Reports Vol. 37, December 2023, 101021]. (2024/05/28) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome. (2024/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Augenmanifestation von Lebererkrankungen: ein wichtiger diagnostischer Hinweis. (2024/04/15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of patients with HGSNAT-related retinopathy. (2024/04/01) ♡
• Training of community health agents - a strategy for earlier recognition of mucopolysaccharidoses. (2024/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bow Hunter Syndrome: An Illustrative Case and Operative Management. (2024/02/01) ♡
• Natural history of cardiac findings in mucopolysaccharidosis type I: report from an international registry. (2024/02/01) ♡
• Ability change across multiple domains in mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome) type IIIA. (2024/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Evaluation of etanercept (a tumor necrosis factor alpha inhibitor) as an effective treatment for joint disease in mucopolysaccharidosis type I. A case report with whole-body magnetic resonance imaging. (2024/01/19) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anesthesia management in a child with mucopolysaccharidosis and toxic epidermal necrolysis: A case report. (2024/01/01) ♡
• Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells. (2024/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bilateral Hunter's bow syndrome: a rare case diagnosed by dynamic digital subtraction angiography. (2024/01/01) ♡
• Evaluation of cardiac findings in mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Glycosaminoglycan-induced proinflammatory cytokine levels as disease marker in mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Repetitive, non-invasive imaging of neurodegeneration, and prevention of it with gene replacement, in mice with Sanfilippo syndrome. (2024/01/01) ♡
• The importance of skeletal x-ray screening for dysostosis multiplex in the early diagnosis of mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical letter new-onset epilepsy presenting as non-convulsive status epilepticus in Mucopolysaccharidosis type II: A case report. (2024/01/01) ♡
• Study of the peripheral and central auditory pathways in patients with mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Tandem mass spectrometric assay of N-acetylglucosamine-6-sulfatase for multiplex analysis of mucopolysaccharidosis-IIID in dried blood spots. (2024/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Use of Marsupialization as a Definitive Treatment for Large-sized Dentigerous Cysts in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type I. (2024/01/01) ♡
• Lysosomale Speicherkrankheiten. (2024/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. CO2 Supplement for Treatment of Acute Mountain Sickness (2024-12-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gene Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Disease (2024-11-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Chronic Feeding of Inulin And Methylcellulose on Colonic Fermentation (2024-11-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Term Follow Up Of Patients Who Have Received Gene Therapy Or Gene Marked Products (2024-10-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Hunter Outcome Survey (HOS) (2024-10-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Open-label Study of Anakinra in MPS III (2024-10-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinal Study of Bone Disease in Children with Mucopolysaccharidoses (MPS) I, II, and VI (2024-10-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Evaluate the Safety, Tolerability, PK and PD of Intracerebroventricular GC1123 in Patients with MPS Ⅱ (2024-10-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. MPS II Immunophenotyping (2024-09-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sevoflurane Wash in Method Using Conventional Flows Versus Low Flows of 0.5L (2024-08-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of YW17 (Laronidase-CinnaGen) Compared to Aldurazyme® in MPS I Patients (2024-08-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Clinical Study Evaluating the Safety, Tolerability, and Initial Efficacy of JWK008 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type I (2024-07-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of the Tolerance, Safety, and Pharmacokinetics of GNR-055 in Healthy Volunteers (2024-07-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Potential Treatment-Responsive Biomarkers and Clinical Outcomes in Hunter Syndrome (2024-06-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Term Follow-up (LTFU) of Subjects Who Received SB-318, SB-913, or SB-FIX (2024-05-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Rate Of Delivery on Colonic Fermentation of inuliN (EON) (2024-05-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of GC1111 in Hunter Syndrom Patients (2024-04-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sicherheitsstudie zur Infusion von genetisch veränderten Spender-T-Zellen nach Stammzelltransplantation für nicht-maligne Erkrankungen (2024-03-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Natural History Study of Patients With Sanfilippo Disease(s) (MPS3) (2024-03-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Multicenter, Multinational, Observational Morquio A Registry Study (MARS) (2024-03-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of the Effect of Aldurazyme® (Laronidase) Treatment on Lactation in Female Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) and Their Breastfed Infants (2024-02-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie zur Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von Recifercept bei Kindern mit Achondroplasie (2024-02-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Assess the Safety of Myozyme® and of Aldurazyme® in Male and Female Participants of Any Age Group With Pompe Disease or With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) in a Home-care Setting (2024-02-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Folgestudie zur Langzeitsicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Wirksamkeit von Recifercept bei Achondroplasie (2024-02-08) ♡
• Veränderte Sphingolipid-Hydrolase-Aktivitäten und Alpha-Synuclein-Spiegel bei spätbeginnendem Schizophrenie. (2023/12/31) ♡
• Molekulare Docking-Analyse eines Dermatansulfat-Tetrasaccharids zur humanen Alpha-L-Iduronidase. (2023/12/31) ♡

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