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Seltene und erbliche Erkrankungen
Mukopolysaccharidose
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Publikationen und Studien (1371)
- ExIR enables prioritizing driver and biomarker genes from omics data in a reference free manner. (2026/06/08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An international observational study on transition of care from paediatric to adult services for patients with mucopolysaccharidosis II. (2026/06/06) ♡
- Mucopolysaccharidosis type I with retinal degeneration and absence of corneal involvement in the eighth decade of life. (2026/06/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuroepithelial Tumor with AAV Integration after Intracisternal Magna Vector Delivery. (2026/06/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. (2026/06/03) ♡
- Peripapillary Scleral Deposits in Mucopolysaccharidosis Type II. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cerebrospinal fluid heparan sulfate as a biomarker for neuronopathic mucopolysaccharidoses: Rationale and regulatory challenges. (2026/06/01) ♡
- Over ten years of newborn screening for LSDs in Tuscany (Italy): Epidemiology, novel variants, and the pseudodeficiency burden. (2026/06/01) ♡
- Mucopolysaccharidosis IIID and Beta-Mannosidosis in Brazilian Anglo-Nubian Goats: Molecular and Genealogical Insights for the Development and Implementation of a Genetic Disease Eradication Program. (2026/06/01) ♡
- Growth Patterns in MPS IVA and MPS IIIA: A Longitudinal Single-Center Study. (2026/05/28) ♡
- Voice Characteristics and Parent-Reported Voice Handicap in Children With Mucopolysaccharidosis: A Pilot Case-Control Study. (2026/05/22) ♡
- Homozygous R383H variant in IDUA gene causing pericentric retinitis pigmentosa in attenuated mucopolysaccharidosis type I. (2026/05/20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mapping Sanfilippo Syndrome: A Multisystem Clinicopathological Autopsy. (2026/05/18) ♡
- Infusion rate adjustment in enzyme replacement therapy with pabinafusp alfa for mucopolysaccharidosis II. (2026/05/17) ♡
- Molecular Modeling of N-Acetylglucosamine Binding to the I154R Mutant of NAGLU: Pathogenic Insights into Sanfilippo Syndrome Type B. (2026/05/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Rare Case of Mucopolysaccharidosis Presenting With Dysostosis Multiplex and Preserved Intelligence in a Seven-Year-Old Girl From Northeast India. (2026/05/14) ♡
- Treosulfan-based conditioning for hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis: a pilot study. (2026/05/09) ♡
- RNA activation as a precision dosing modality: MTL-CEBPA for controlled enzyme elevation in MPS I-H. (2026/05/07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessment of bone health and bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis receiving enzyme replacement therapy. (2026/05/07) ♡
- Dental Health in Pediatric Patients With Different Types of Mucopolysaccharidosis: Retrospective Cross-Sectional Study. (2026/05/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Merging evans syndrome with mucopolysaccharidosis type II: a case report. (2026/05/04) ♡
- Cardiac involvement across mucopolysaccharidosis subtypes: insights from a longitudinal single-center study. (2026/05/04) ♡
- Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers. (2026/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidosis III B: A Case Report. (2026/05/01) ♡
- Correction to "Syndrome of the Month: ARSK-Related Mucopolysaccharidosis Type 10". (2026/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Long-term structural correlation between retinal depigmentation and scleral thickening in mucopolysaccharidosis type II. (2026/05/01) ♡
- Newborn Screening and Early Cord Blood Transplant for Mucopolysaccharidosis. (2026/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Natural History of Morquio A Syndrome. (2026/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hunter Syndrome: The Pediatric Surgeon's Point of View. (2026/05/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. RPE Abnormality Is a Potential Primary Cause for Retinal Degeneration in Mucopolysaccharidosis Type VI Patients and a Rat Model. (2026/05/01) ♡
- Short-Term Oral Spermidine Supplementation Modifies Aspects of Neurodegenerative Disease in Flies and Mice With MPS III. (2026/05/01) ♡
- Harmonizing Perspectives on MPS II Care in Türkiye: A Delphi Study Towards Treatment Management Consensus. (2026/04/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysaccharidosis Type II. (2026/04/28) ♡
- A novel IDS variant associated with an isolated ocular phenotype in Hunter syndrome. (2026/04/25) ♡
- Development of Small-Molecule Allosteric Modulators of Beta-Galactosidase (β-Gal) for the Treatment of GM1 Gangliosidosis and Morquio B. (2026/04/18) ♡
- Teriparatide in Two Patients With Mucopolysaccharidosis Type IVB. (2026/04/13) ♡
- Delayed diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in a patient with spinopelvic instability, short stature, and skeletal dysplasia. (2026/04/10) ♡
- Modelling synaptic dysfunction in childhood dementia using human iPSC-derived cortical networks. (2026/04/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adult disease burden in patients with mucopolysaccharidosis type I H (Hurler syndrome): A comprehensive literature review with patient case analysis. (2026/04/06) ♡
- Revealing the role of a novel IDS gene mutation in mucpolysaccharidosis type II: insights from computational analysis. (2026/04/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fucosidosis. (2026/04/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Analysis of Orofacial Changes in Children and Adolescents With Mucopolysaccharidosis and Osteogenesis Imperfecta. (2026/04/01) ♡
- Atlantoaxial Instability in Mucopolysaccharidoses: Surgical Indications and Recommendations. (2026/04/01) ♡
- Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses. (2026/03/31) ♡
- Clinical and Molecular Characterization of Pakistani Mucopolysaccharidosis Families with SGSH and GALNS Deficiencies. (2026/03/31) ♡
- Management of Progressive Superolateral Left Hip Pain in a 28-year-old Male with Mucopolysaccharidosis II (MPS II). (2026/03/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Acute Airway Crisis in Mucopolysaccharidosis VI: Management Challenges. (2026/03/27) ♡
- Long-term Natural History and Elosulfase Alfa Treatment for Mucopolysaccharidosis Type IVA: A Single-Center Study in the Czech Republic. (2026/03/26) ♡
- Microwave-Assisted Synthesis and Enzyme Stabilization Study of N‑Alkyl Praziquantel Analogs for Arylsulfatase B: Possible Leads for Mucopolysaccharidosis VI Therapy. (2026/03/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetische Mutationen, die Wachstumsstörungen und Kardiomyopathien bei Kindern zugrunde liegen: molekulare Mechanismen, klinische Implikationen und zielgerichtete Therapien. (2026/03/23) ♡
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