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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bow Hunter's Syndrome. (2022/01/01) ♡
• Corrigendum to "Comparative analysis of brain pathology in heparan sulphate storing mucopolysaccharidosis" [Molecular Genetics and Metabolism 131 (2020) pages 197-205]. (2022/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Die Kombination aus rezidivierender Otitis media und Adenotomie im frühen Kindesalter als diagnostischer Marker der Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)]. (2022/01/01) ♡
• [Application of genome editing technology in gene therapy]. (2022/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Delayed Onset Post-Operative Neurologic Deficit in a Patient With Mucopolysaccharidosis type VI: A Case Report. (2022/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of Losartan on Cardiovascular Disease in Patients With Mucopolysaccharidoses IV A and VI (2022-12-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (2022-11-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II (2022-11-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) (2022-10-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ascending Dose Study of Genome Editing by the Zinc Finger Nuclease (ZFN) Therapeutic SB-913 in Subjects With MPS II (2022-10-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessment and Validation of Electronic Gas and Bloating Diary (2022-10-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Mukopolysaccharidose Typ II beobachtungsorientiert (2022-10-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Long-term Follow-up Study of Patients With MPS IIIB Treated With ABO-101 (2022-05-31) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Improve the Awareness of Mucopolysaccharidosis Type II in Brazil (2022-05-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gene Transfer Clinical Trial for Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB (2022-05-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Mukopolysaccharidose Typ II Naturgeschichte (2022-04-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Intensively Follow-up Examinations for Asymptomatic MPS I Infants in Taiwan (2022-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Effect of Paula Method Exercises on Post-cesarean Section Distension (2022-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. End Tidal Anesthetic Concentration in Different Anesthesia Techniques Where Depth of Anesthesia Adjusted With Entropy (2022-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Assess the Safety, Tolerability, and Efficacy of Long-term SOBI003 Treatment in Pediatric MPS IIIA Patients (2022-02-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Resistant Potato Starch on the Gut Microbiota (2022-02-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Awareness in Old Aged Patients During Laryngoscopy and Intubation Using Isolated Forearm Technique (2022-01-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Respiratory Cathepsins, Proteases Inhibitors and Glycosaminoglycans (GAG) in Mucopolysaccharidosis (2022-01-04) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Drosophila D-idua Reduction Mimics Mucopolysaccharidosis Type I Disease-Related Phenotypes. (2021/12/31) ♡
• Mukopolysaccharidose Typ II: Eine kenianische Fallserie. (2021/12/22) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A fortuitous but characteristic blood smear observation allowing a late diagnosis of MPS-VII. (2021/12/17) ♡
• COVID-19 impact on the diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: Data from a reference center in Brazil. (2021/12/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems bei lysosomalen Speicherkrankheiten - Mukopolysaccharidose. (2021/12/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mukopolysaccharidose Typ VI, eine aktualisierte Übersicht der Krankheit. (2021/12/15) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mukopolysaccharidose Typ I diagnostiziert durch Aorten- und Mitralklappenersatz. (2021/12/15) ♡
• Correction to: Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys. (2021/12/09) ♡
• Response to Letter to the Editor: Secondary ganglioside G(M2) accumulation in mucopolysaccharidoses. (2021/12/08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Analysis of cognitive ability and adaptive behavior assessment tools used in an observational study of patients with mucopolysaccharidosis II. (2021/12/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mukopolysaccharidose Typ IV: Bericht über 5 Fälle des Morquio-Syndroms. (2021/12/03) ♡
• Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): defining and measuring functional impacts in pediatric patients. (2021/12/02) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Long-term safety and clinical outcomes of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A. (2021/12/01) ♡
• Identification and structure characterization of novel IDS variants causing mucopolysaccharidosis type II: A retrospective analysis of 30 Chinese children. (2021/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neuropathology of murine Sanfilippo D syndrome. (2021/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bilateral Perthes Masking Morquio Disease. (2021/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bone Biomarkers in Mucopolysaccharidoses. (2021/11/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A 1-year and 4-month-old child with mucopolysaccharidoses type II: A clinical case report from Ethiopia. (2021/11/22) ♡
• Music therapy and Sanfilippo syndrome: an analysis of psychological and physiological variables of three case studies. (2021/11/20) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome. (2021/11/18) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The Beginning of the End of Allogeneic Transplantation for Hurler Syndrome? (2021/11/18) ♡
• Angle-closure glaucoma with attenuated mucopolysaccharidosis type I in a Chinese family. (2021/11/18) ♡
• Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys. (2021/11/17) ♡
• The Association Between Lysosomal Storage Disorder Genes and Parkinson's Disease: A Large Cohort Study in Chinese Mainland Population. (2021/11/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Loss of Function of Mutant IDS Due to Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation: New Therapeutic Opportunities for Mucopolysaccharidosis Type II. (2021/11/12) ♡
• Reproduction in Animal Models of Lysosomal Storage Diseases: A Scoping Review. (2021/11/12) ♡

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