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Mukopolysaccharidose
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Publikationen und Studien (1371)
- Hunter-Syndrom. (2022/12/01) ♡
- Intracerebroventricular dosing of N-sulfoglucosamine sulfohydrolase in mucopolysaccharidosis IIIA mice reduces markers of brain lysosomal dysfunction. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene editing strategies to treat lysosomal disorders: The example of mucopolysaccharidoses. (2022/12/01) ♡
- Objectively measuring anterior segment alterations in the eyes of mucopolysaccharidoses: Its utility in early diagnosis of glaucoma. (2022/12/01) ♡
- Dose-dependent effects of enzyme replacement therapy on skeletal disease progression in mucopolysaccharidosis VII dogs. (2022/11/23) ♡
- Cranio-cervical decompression associated with non-instrumented occipito-C2 fusion in children with mucopolysaccharidoses: Report of twenty-one cases. (2022/11/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Precision genetic diagnosis in a case of Dyggve-Melchior-Clausen syndrome reveals paternal isodisomy and heterodisomy of chromosome 18 with imprinting clinical implications. (2022/11/18) ♡
- Neurologische, neurobehaviorale und radiologische Veränderungen bei Patienten mit Mukopolysaccharidose III (Sanfilippo-Syndrom) in Brasilien. (2022/11/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Roadmap for Potential Improvement of Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases Following Recent Developments and Successful Applications of Bivariate Normal Limits for Pre-Symptomatic Detection of MPS I, Pompe Disease, and Krabbe Disease. (2022/11/15) ♡
- Circulatory C-type natriuretic peptide reduces mucopolysaccharidosis-associated craniofacial hypoplasia in vivo. (2022/11/10) ♡
- Bow-Hunter-Syndrom. (2022/11/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An Infant Presenting with Interstitial Lung Disease Diagnosed Later as Hunter Syndrome: A Case Report. (2022/11/04) ♡
- Novel approach to idursulfase and laronidase desensitization in type 2 and type 1 S mucopolysaccharidosis (MPS). (2022/11/03) ♡
- Abnormal Fundus Autofluorescence in Eyes with Morquio Syndrome. (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Pulmonale Phänotypen von angeborenen Stoffwechselfehlern]. (2022/11/01) ♡
- Gesichtsmerkmale lysosomaler Speicherkrankheiten. (2022/11/01) ♡
- Dental Considerations for the Treatment of Patients with Morquio Syndrome. (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Profound Impact of Decline in N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase (Arylsulfatase B) on Molecular Pathophysiology and Human Diseases. (2022/10/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sanfilippo-Syndrom: Konsensusleitlinien für die klinische Versorgung. (2022/10/27) ♡
- Brain transplantation of genetically corrected Sanfilippo type B neural stem cells induces partial cross-correction of the disease. (2022/10/27) ♡
- Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism. (2022/10/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Congenital Diaphragmatic Hernia as a Presentation of Mucopolysaccharidosis in a 3-year-old child: A Case Report. (2022/10/24) ♡
- Patientensicht auf die Entwicklung von Gentherapie für lysosomale Speicherkrankheiten: eine qualitative Studie. (2022/10/21) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sex Difference Leads to Differential Gene Expression Patterns and Therapeutic Efficacy in Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model Receiving AAV8 Gene Therapy. (2022/10/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. MPS VII - Extending the classical phenotype. (2022/10/20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel Mutation in the NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) Gene Associated With Mucopolysaccharidosis Type III-B in a Saudi Girl. (2022/10/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Seltene-Krankheits-Register: Lektionen aus drei Jahrzehnten realer Daten. (2022/10/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Addition of MPS-II to the Recommended Uniform Screening Panel in the United States. (2022/10/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Analyse eines Kindes mit Mukopolysaccharidose Typ I aufgrund von zusammengesetzten heterozygoten Varianten des IDUA-Gens]. (2022/10/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Characterization of a novel exonic deletion in the GALNS gene causing Morquio A syndrome. (2022/10/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathogenic Roles of Heparan Sulfate and Its Use as a Biomarker in Mucopolysaccharidoses. (2022/10/03) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Identification of a Novel Pathogenic Variant in the NAGLU Gene in a Child with Neurodevelopmental Delay. (2022/10/01) ♡
- Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency. (2022/10/01) ♡
- Binding of heparan sulfate to human cystatin C modulates inhibition of cathepsin L: Putative consequences in mucopolysaccharidosis. (2022/10/01) ♡
- Radiographic Findings of Mucopolysaccharidosis and Comparison with Bone Mineral Density: A Study from Southeastern Turkey. (2022/10/01) ♡
- Tissue doppler echocardiographic evaluation of cardiac functions in children with mucopolysaccharidosis type III disease. (2022/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients. (2022/09/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomarkers for Monitoring Renal Damage Due to Fabry Disease in Patients Treated with Migalastat: A Review for Nephrologists. (2022/09/28) ♡
- Exome Sequencing Identifies a Biallelic GALNS Variant (p.Asp233Asn) Causing Mucopolysaccharidosis Type IVA in a Pakistani Consanguineous Family. (2022/09/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. MPSI Manifestations and Treatment Outcome: Skeletal Focus. (2022/09/22) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Early enzyme replacement therapy prevents dental and craniofacial abnormalities in a mouse model of mucopolysaccharidosis type VI. (2022/09/21) ♡
- Orofacial abnormalities in mucopolysaccharidosis and mucolipidosis type II and III: A systematic review. (2022/09/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mukopolysaccharidosen und die Blut-Hirn-Schranke. (2022/09/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sanfilippo-Syndrom: Optimierung der Versorgung mit einem multidisziplinären Ansatz. (2022/09/19) ♡
- Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system. (2022/09/18) ♡
- Phosphofurin Acidic Cluster Sorting Protein 1 Syndrome: Insights Gained on the Multisystem Involvement Reviewing Encoded Protein Interactions? (2022/09/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sekundäre Mitochondriendysfunktion als Ursache neurodegenerativer Dysfunktion bei lysosomalen Speicherkrankheiten und ein Überblick über mögliche Therapien. (2022/09/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Delivering gene therapy for mucopolysaccharide diseases. (2022/09/12) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Double Valve Replacement in a Patient With Hunter Syndrome. (2022/09/08) ♡
- Comparison of growth dynamics in different types of MPS: an attempt to explain the causes. (2022/09/05) ♡
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