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Mukopolysaccharidose
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Publikationen und Studien (1371)
- Biomarkers of Glycosaminoglycans (GAG) accumulation in patients with mucopolysaccharidosis type VI-LeukoGAG, Corneal Opacification (COM) and Carotid Intima Media Thickening (CIMT). (2023/12/28) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- Post-tonsillectomy outcomes in children with mucopolysaccharidosis and obstructive sleep apnea. (2023/12/24) ♡
- Filipin complex-reactive brain lesions: a cautionary tale. (2023/12/19) ♡
- Corrigendum to "iPS-derived neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for mucopolysaccharidosis type II" [Exp. Cell Res. 412, Issue 1, 1 March 2022, 113007]. (2023/12/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidose Typ I: Die Bedeutung der Frühdiagnose für eine angemessene Behandlung. (2023/12/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hand Radiographs in Skeletal Dysplasia: A Pictorial Review. (2023/12/15) ♡
- Combining angiotensin receptor blockade and enzyme replacement therapy for vascular disease in mucopolysaccharidosis type I. (2023/12/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Extensive and Persistent Dermal Melanocytosis in a Male Carrier of Mucopolysaccharidosis Type IIIC (Sanfilippo Syndrome): A Case Report. (2023/12/13) ♡
- Severe central nervous system demyelination in Sanfilippo disease. (2023/12/13) ♡
- Integrated Management of an Adult Patient with Mucopolysaccharidosis type IVA: A Case Report with a Six-Year Follow-up. (2023/12/13) ♡
- [Langfristiges Ergebnis einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation bei zwei Kindern mit Mucopolysacharidose]. (2023/12/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A de novo homozygous missense mutation of the GUSB gene leads to mucopolysaccharidosis type VII identification in a family with twice adverse pregnancy outcomes due to non-immune hydrops fetalis. (2023/12/06) ♡
- First Three Years' Experience of Mucopolysaccharidosis Type-I Newborn Screening in California. (2023/12/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. HYAL1 deficiency attenuates lipopolysaccharide-triggered renal injury and endothelial glycocalyx breakdown in septic AKI in mice. (2023/12/01) ♡
- Hurler Syndrome Glycosaminoglycans Decrease in Cerebrospinal Fluid without Brain-Targeted Therapy. (2023/12/01) ♡
- Airway distortion in mucopolysaccharidosis. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Randall-Type Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease in Bone Scintigraphy. (2023/12/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi012-A) from fibroblasts of patient with mucopolysaccharidosis type VI. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. "Tardus-parvus waveform" the only initial clue to mid-aortic syndrome- a rare cause of youth onset hypertension: A case report and a comprehensive review. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Comprehensive Preventive and Therapeutic Oral Health Care: A Case Report of Mucopolysaccharidosis Type IV A in a Pediatric Patient. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysacharidose. (2023/11/28) ♡
- Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis II using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey. (2023/11/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysacharidose Typ I Hurler-Scheie-Syndrom: Ein Fallbericht. (2023/11/27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study. (2023/11/16) ♡
- Low-molecular weight sulfated marine polysaccharides: Promising molecules to prevent neurodegeneration in mucopolysaccharidosis IIIA? (2023/11/15) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/11) ♡
- Biochemical diagnosis of Sanfilippo disorder types A and B. (2023/11/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysaccharidosis IVA: Current Disease Models and Drawbacks. (2023/11/09) ♡
- Skeletal phenotype amelioration in mucopolysaccharidosis VI requires intervention at the earliest stages of postnatal development. (2023/11/08) ♡
- RETRACTED: Wiesinger et al. An Innovative Tool for Evidence-Based, Personalized Treatment Trials in Mucopolysaccharidosis. Pharmaceutics 2023, 15, 1565. (2023/11/07) ♡
- Iron oxide-coupled CRISPR-nCas9-based genome editing assessment in mucopolysaccharidosis IVA mice. (2023/11/07) ♡
- Transferrin Receptor-Targeted Iduronate-2-sulfatase Penetrates the Blood-Retinal Barrier and Improves Retinopathy in Mucopolysaccharidosis II Mice. (2023/11/06) ♡
- Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. (2023/11/03) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. A post hoc analysis of Projected Retained Ability Scores (PRAS) for the longitudinal assessment of cognitive functioning in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II receiving intrathecal idursulfase-IT. (2023/11/02) ♡
- Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses. (2023/11/02) ♡
- Tagged IDS causes efficient and engraftment-independent prevention of brain pathology during lentiviral gene therapy for Mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/02) ♡
- The impact of Chinese COVID-19 pandemic on the incidence of peripheral facial nerve paralysis after optimizing policies. (2023/11/02) ♡
- Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II". (2023/11/01) ♡
- Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. (2023/11/01) ♡
- Hematopoietic cell transplantation for Mucopolysaccharidosis I in the presence of decreased cardiac function. (2023/11/01) ♡
- Incidence of Bloodstream Infections after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Hurler Syndrome. (2023/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Accurate diagnosis and elimination of false positive newborn screening results. (2023/11/01) ♡
- Characterization of heart disease in mucopolysaccharidosis type II mice. (2023/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Newborn screening for the full set of mucopolysaccharidoses in dried blood spots based on first-tier enzymatic assay followed by second-tier analysis of glycosaminoglycans. (2023/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Tracheal Narrowing and Its Impact on Anesthesia Care in Patients With Morquio A (Mucopolysaccharidosis Type IVA): An Observational Study. (2023/11/01) ♡
- Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Tunisia, 1999 - 2021. (2023/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type VII facilitating treatment in neonatal period. (2023/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Flexible Bronchoscopy Combined With Videolaryngoscope For Tracheal Intubation In A Child With Hunter Syndrome: A Case Report. (2023/11/01) ♡
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