← Alle Krankheiten
Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Gaucher
Möchtest du eine Benachrichtigung erhalten, wenn es neue Forschungsergebnisse zur Gaucher-Krankheit gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und du wirst benachrichtigt, sobald es neue Forschung zum Morbus Gaucher gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (1229)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Skeletal Manifestations of Gaucher's Disease: A Case Report and Literature Review. (2024/08/01) ♡
- Phenotyping data coupled with RNA sequencing of apple genotypes exhibiting contrasted quantitative trait loci architecture for apple scab (Venturia inaequalis) resistance. (2024/07/31) ♡
- Long- and Short-Term Glucosphingosine (lyso-Gb1) Dynamics in Gaucher Patients Undergoing Enzyme Replacement Therapy. (2024/07/12) ♡
- Fragment-Based Discovery of a Series of Allosteric-Binding Site Modulators of β-Glucocerebrosidase. (2024/07/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A rare partnership: patient community and industry collaboration to shape the impact of real-world evidence on the rare disease ecosystem. (2024/07/10) ♡
- Autophagic dysregulation triggers innate immune activation in glucocerebrosidase deficiency. (2024/07/08) ♡
- Citrullinated Histone H3, a Marker for Neutrophil Extracellular Traps, Is Associated with Poor Prognosis in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma Developing in Patients with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/07/06) ♡
- Acid sphingomyelinase deficiency and Gaucher disease in adults: Similarities and differences in two macrophage storage disorders. (2024/07/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Fortschritte in der Spezialbehandlung der Gaucher-Erkrankung]. (2024/07/01) ♡
- The annotation of GBA1 has been concealed by its protein-coding pseudogene GBAP1. (2024/06/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. GBA1-Associated Parkinson's Disease Is a Distinct Entity. (2024/06/28) ♡
- Twice weekly dosing with Sebelipase alfa (Kanuma®) rescues severely ill infants with Wolman disease. (2024/06/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Liver and Lysosomal Storage Diseases: From Pathophysiology to Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment. (2024/06/19) ♡
- Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. (2024/06/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Deficiency of Glucocerebrosidase Activity beyond Gaucher Disease: PSAP and LIMP-2 Dysfunctions. (2024/06/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Histologic and ultrastructural study of intracranial Gaucheroma causing deafness in a patient with Gaucher disease type 3: Effects of substrate reduction therapy. (2024/06/14) ♡
- Highly Efficient Ex Vivo Correction of COL7A1 through Ribonucleoprotein-Based CRISPR/Cas9 and Homology-Directed Repair to Treat Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lung Diseases and Rare Disorders: Is It a Lysosomal Storage Disease? Differential Diagnosis, Pathogenetic Mechanisms and Management. (2024/05/30) ♡
- Imiglucerase, cholecalciferol, and bone-diet in skeletal health management of type I Gaucher disease patients: a pilot study and systematic review. (2024/05/27) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. (2024/05/21) ♡
- Economic Burden of Gaucher Disease at a Tertiary Care Public Hospital in Mumbai. (2024/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study. (2024/05/01) ♡
- An increase in ER stress and unfolded protein response in iPSCs-derived neuronal cells from neuronopathic Gaucher disease patients. (2024/04/22) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with coinherited Gaucher disease: A rare association. (2024/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-onset Myoclonic Seizure in a 78-year-old Woman with Gaucher Disease. (2024/03/15) ♡
- Rapid home therapy infusion of velaglucerase alfa in naïve patients with Gaucher disease. (2024/03/01) ♡
- Improving Data Collection in Pregnancy Safety Studies: Towards Standardisation of Data Elements in Pregnancy Reports from Public and Private Partners, A Contribution from the ConcePTION Project. (2024/03/01) ♡
- African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1. (2024/02/24) ♡
- Clinical and Genetic Features of Multiplex Families with Multiple System Atrophy and Parkinson's Disease. (2024/02/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial. (2024/02/01) ♡
- Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease. (2024/02/01) ♡
- Lysosomal membrane integrity in fibroblasts derived from patients with Gaucher disease. (2024/01/23) ♡
- Formulated hydroxy fatty acids from fruit pomaces reduce apple scab development caused by Venturia inaequalis through a dual mode of action. (2024/01/08) ♡
- Immunophenotype associated with high sustained antibody titers against enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease. (2024/01/04) ♡
- pH-Responsive Trihydroxylated Piperidines Rescue The Glucocerebrosidase Activity in Human Fibroblasts Bearing The Neuronopathic Gaucher-Related L444P/L444P Mutations in GBA1 Gene. (2024/01/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene therapy for glycogen storage diseases. (2024/01/01) ♡
- Treatment-naive and post-treatment glucosylsphingosine (lyso-GL1) levels in a cohort of pediatric patients with Gaucher disease. (2024/01/01) ♡
- Proteomics analysis of the brain from a Gaucher disease mouse identifies pathological pathways including a possible role for transglutaminase 1. (2024/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Multicenter, Safety and Efficacy Study of Taliglucerase Alfa in Subjects With Type 3 Gaucher Disease (2024-12-17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study Measuring Substances Potentially Indicating Bone Problems in Adults With Type 1 Gaucher Condition (2024-12-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Implementation and Evaluation of a Rare Disease Algorithm to Identify Persons at Risk of Gaucher Disease Using Data From Electronic Health Records (EHRs) in the United States (Project Searchlight) (2024-11-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases (2024-11-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac Function in Children With Gaucher Disease Type 3 (2024-10-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gaucherite - A Study to Stratify Gaucher Disease (2024-08-06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of Eliglustat in Chinese Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 1 and Type 3 (2024-07-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Digital Health Platform Customized for Patients With Gaucher Disease (2024-04-17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening for Gaucher Disease and Acid Sphingomyelinase Deficiency (2024-04-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Velaglucerase Alfa (VPRIV) Given as Standard Patient Care in Young Children With Gaucher Disease (2024-03-29) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarkers Related to Bone in Pediatric Gaucher Disease (2024-03-13) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.