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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1229)
- Upregulation of NFE2L1 reduces ROS levels and α-synuclein aggregation caused by GBA1 knockdown. (2024/11/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Application of CRISPR/Cas9 technology in the modeling of Gaucher disorder. (2024/11/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Challenging clinical management of a patient with Gaucher disease type IIIC homozygous for the D409H mutation, aortic valve calcification and porcelain aorta. (2024/11/16) ♡
- Identification of patient-reported outcomes measures (PROMs) and patient-reported experiences measures (PREMs) in Gaucher disease in Spain. (2024/11/15) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease. (2024/11/13) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Deletion of Gba in neurons, but not microglia, causes neurodegeneration in a Gaucher mouse model. (2024/11/08) ♡
- Effects of GBA1 Variants and Prenatal Exposition on the Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Levels in Gaucher Disease Carriers. (2024/11/08) ♡
- Changes in Angiogenesis and Bone Turnover Markers in Patients with Gaucher Disease Developing Osteonecrosis. (2024/11/07) ♡
- Gut dysbiosis impairs intestinal renewal and lipid absorption in Scarb2 deficiency-associated neurodegeneration. (2024/11/01) ♡
- Skin α-Synuclein Seeding Activity in Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2024/11/01) ♡
- A machine learning model for early diagnosis of type 1 Gaucher disease using real-life data. (2024/11/01) ♡
- Chronic intermittent hypoxia triggers cardiac fibrosis: Role of epididymal white adipose tissue senescent remodeling? (2024/11/01) ♡
- Striking and widespread microglial activation in the brains of Southdown lambs with type II glucocerebrosidosis (neuronopathic Gaucher disease). (2024/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher-like crystal-storing histiocytosis associated with kappa chain myeloma: A case report with next generation sequencing study. (2024/11/01) ♡
- 6-O-alkyl 4-methylumbelliferyl-β-D-glucosides as selective substrates for GBA1 in the discovery of glycosylated sterols. (2024/11/01) ♡
- Investigating the Impact of the Parkinson's-Associated GBA1 E326K Mutation on β-Glucocerebrosidase Dimerization and Interactome Dynamics Through an In Silico Approach. (2024/10/24) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [A case of adult Gaucher's disease mainly initially manifested as hepatosplenomegaly]. (2024/10/20) ♡
- High-throughput screening for small-molecule stabilizers of misfolded glucocerebrosidase in Gaucher disease and Parkinson's disease. (2024/10/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oncological Aspects of Lysosomal Storage Diseases. (2024/10/08) ♡
- Intrinsic link between PGRN and Gba1 D409V mutation dosage in potentiating Gaucher disease. (2024/10/07) ♡
- Different diseases, different needs: Patient preferences for gene therapy in lysosomal storage disorders, a probabilistic threshold technique survey. (2024/10/03) ♡
- Therapeutic delivery of recombinant glucocerebrosidase enzyme-containing extracellular vesicles to human cells from Gaucher disease patients. (2024/10/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The natural history of Gaucher disease type 1 in 31 patients over a median of 15 years: a retrospective study. (2024/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Advances in diagnosis and subtyping of Gaucher disease & assessment and monitoring of neurological symptoms]. (2024/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Lysosomal storage disorders - Fabry disease and Gaucher disease]. (2024/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Old disease-New reflections: Gaucher, immunity, and inflammation. (2024/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unexplained splenomegaly as a diagnostic marker for a rare but severe disease with an innovative and highly effective new treatment option: A case report. (2024/09/28) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Functional Analysis of Human GBA1 Missense Mutations in Drosophila: Insights into Gaucher Disease Pathogenesis and Phenotypic Consequences. (2024/09/27) ♡
- Gaucher disease in Brazil: a comprehensive 16 year retrospective study on survival, cost, and treatment insights. (2024/09/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical, mechanistic, biomarker, and therapeutic advances in GBA1-associated Parkinson's disease. (2024/09/12) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Non-neuronopathic Gaucher disease (Type I) in an elderly female: a case report. (2024/09/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Case Report on Invasive Mucormycosis Involving the Maxillary Region, Brain, and Chest. (2024/09/07) ♡
- Variant-specific effects of GBA1 mutations on dopaminergic neuron proteostasis. (2024/09/01) ♡
- Synthesis and glycosidase inhibition of 3,4,5-trihydroxypiperidines using a one-pot amination-cyclisation cascade reaction. (2024/09/01) ♡
- Patients with Gaucher disease display systemic elevation of ACE2, which is impacted by therapy status and genotype. (2024/09/01) ♡
- Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gaucher-Krankheit bietet ein einzigartiges Fenster zur Pathogenese der Parkinson-Krankheit. (2024/09/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Klinische und präklinische Erkenntnisse zur hochdosierten Ambroxol-Therapie bei Gaucher-Krankheit Typ 2 und 3: Eine umfassende systematische Übersicht. (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Wirksamkeit eines AAV-Vektors, der eine thermostabile Form von Glukozerebrosidasen kodiert, bei der Linderung von Symptomen in einem Gaucher-Krankheit-Mausmodell. (2024/09/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematische Übersicht der genetischen Substratreduktionstherapie bei lysosomalen Speicherkrankheiten: Chancen, Herausforderungen und Abgabesysteme. (2024/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Perinatale letale Form der Gaucher-Krankheit mit Compound-Heterozygotie von Einzelnukleotid-Varianten und Kopienzahlvariationen, die sich als nichtubertragebare fetale Hydrops und zerebelläre Hypoplasie präsentiert: Ein Fallbericht. (2024/09/01) ♡
- Elektroenzephalogramm- und Phänotypmuster bei neuropathischen Gaucher-Krankheit-Patienten - zehn Jahre Erfahrung in einem einzelnen Zentrum. (2024/09/01) ♡
- Übergang von Patienten mit Gaucher-Krankheit Typ 1 von pädiatrischer zu erwachsener Betreuung: Ergebnisse zweier internationaler Umfragen bei Patienten und Fachleuten des Gesundheitswesens. (2024/08/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Zwei Fallberichte mit verzögerter Diagnose von langanhaltender Thrombozytopenie mit Splenomegalie. (2024/08/23) ♡
- Ein PIKfyve-Modulator kombiniert mit einem Inhibitor der integrierten Stressantwort zur Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten. (2024/08/20) ♡
- Gaucher-Krankheit Typ 3c: Erweiterung des klinischen Spektrums einer ultra-seltenen Krankheit. (2024/08/15) ♡
- Belastung durch seltene genetische Störungen in Indien: Zweiundzwanzig Jahre Erfahrung eines Tertiärzentrums. (2024/08/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pädiatrische Gaucher-Krankheit Typ 3 mit okuomotorer Apraxie: Ein Fallbericht. (2024/08/09) ♡
- Maschinelles Lernen-gesteuerte Biomarker-Entdeckung für Skelettkomplikationen bei Gaucher-Krankheit-Patienten vom Typ 1. (2024/08/06) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hämatopoetische Stammzelltransplantation oder Enzymersatztherapie bei Gaucher-Krankheit Typ 3. (2024/08/01) ♡
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