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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1231)

• Dermal fibroblasts from patients with Parkinson's disease have normal GCase activity and autophagy compared to patients with PD and GBA mutations. (2017/09/26) ♡
• A convenient approach to facilitate monitoring Gaucher disease progression and therapeutic response. (2017/09/08) ♡
• GBA Analysis in Next-Generation Era: Pitfalls, Challenges, and Possible Solutions. (2017/09/01) ♡
• Investigation of novel pharmacological chaperones for Gaucher Disease. (2017/09/01) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Reductions in glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in treatment-naïve and previously treated patients receiving velaglucerase alfa for type 1 Gaucher disease: Data from phase 3 clinical trials. (2017/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent advances and novel treatments for sphingolipidoses. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Persistent Hemolysis after Laparoscopic Partial Splenectomy in Children. (2017/09/01) ♡
• Progranulin acts as a shared chaperone and regulates multiple lysosomal enzymes. (2017/09/01) ♡
• GBA mutations in Gaucher type I Venezuelan patients: ethnic origins and frequencies. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Thalassaemia Trait with Gaucher Disease: A Diagnostic Dilemma. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Actual reason for bone fractures in the case of a patient followed-up with the osteogenesis imperfecta: Gaucher's Disease. (2017/09/01) ♡
• Chronic pain in Gaucher disease: skeletal or neuropathic origin? (2017/08/31) ♡
• Anhaltende Induktion von Immuntoleranz bei mit Enzymersatztherapie behandelten CRIM-negativen Patienten mit infantiler Pompe-Krankheit. (2017/08/17) ♡
• Glucosylceramide and Glucosylsphingosine Quantitation by Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry to Enable In Vivo Preclinical Studies of Neuronopathic Gaucher Disease. (2017/08/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Overview of immune abnormalities in lysosomal storage disorders. (2017/08/01) ♡
• LC-MS/MS multiplex analysis of lysosphingolipids in plasma and amniotic fluid: A novel tool for the screening of sphingolipidoses and Niemann-Pick type C disease. (2017/07/27) ♡
• Type 3 Gaucher disease, diagnostic in adulthood. (2017/07/11) ♡
• Untersuchung von Neugeborenen mit abnormalen Ergebnissen in einem Neugeborenen-Screening-Programm für vier lysosomale Speicherkrankheiten in Brasilien. (2017/07/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Torsion of a wandering spleen in an adolescent with Gaucher disease. (2017/07/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Morphologic appraisal in Indian population. (2017/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Einführung in die Neugeborenscreening-, Diagnose- und Behandlungsleitfaden für Pompe-Krankheit. (2017/07/01) ♡
• Die anfängliche Bewertung von Patienten nach positivem Neugeborenen-Screening: Empfohlene Algorithmen, die zu einer bestätigten Diagnose der Pompe-Krankheit führen. (2017/07/01) ♡
• Saccadic Impairments in Patients with the Norrbottnian Form of Gaucher's Disease Type 3. (2017/06/22) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Treatment of profound thrombocytopenia in a patient with Gaucher disease type 1: Is there a role for substrate reduction therapy. (2017/06/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spotlight on taliglucerase alfa in the treatment of pediatric patients with type 1 Gaucher disease. (2017/06/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten. (2017/05/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Spectrum of Neurological Manifestations Associated with Gaucher Disease. (2017/03/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal Storage Disorders and Malignancy. (2017/02/27) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. (2017/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intrathecal Baclofen Pump Implantation for Type 2 Gaucher Disease. (2017/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Death by over-eating: The Gaucher disease associated gene GBA1, identified in a screen for mediators of autophagic cell death, is necessary for developmental cell death in Drosophila midgut. (2017/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Progressive pulmonary hypertension in a patient with type 1 Gaucher disease]. (2017/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Stem Cell Transplant for Inborn Errors of Metabolism (2017-12-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phase III Study of ISU302 in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2017-07-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Evaluate and Characterize the Effect of Pharmacological Chemicals on Blood From Patients With Gaucher Disease (2017-07-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Convection-Enhanced Delivery of Glucocerebrosidase to Treat Type 2 Gaucher Disease (2017-07-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Enzyme Replacement in Gaucher's Disease (2017-07-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. OGT 918-006: A Phase I/II Randomized, Controlled Study of OGT 918 in Patients With Neuronopathic Gaucher Disease (2017-07-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Exploration of Immunity in Gaucher Disease (2017-04-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Investigating Lysosomal Storage Diseases in Minority Groups (2017-04-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of the Effects of Renal Impairment on the Pharmacokinetics and Tolerability of Eliglustat Tartrate (2017-03-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Eliglustat Tartrate (Genz-112638) in Patients With Gaucher Disease (ENGAGE) (2017-03-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of the Efficacy and Safety of Eliglustat Tartrate (Genz-112638) in Type 1 Gaucher Patients (2017-02-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of the Effects of Hepatic Impairment on the Pharmacokinetics and Tolerability of Eliglustat Tartrate (2017-02-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Eliglustat Tartrate (Genz-112638) in Patients With Gaucher Disease to Evaluate Once Daily Versus Twice Daily Dosing (EDGE) (2017-02-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Eliglustat Tartrate (Genz-112638) in Patients With Gaucher Disease Who Have Reached Therapeutic Goals With Enzyme Replacement Therapy (ENCORE) (2016-11-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Thrombozytopathie bei Patienten mit Morbus Gaucher (2016-10-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine offene Dosiseskalationsstudie zur Bewertung der Sicherheit und Pharmakokinetik von oralem PRX-112 (2016-09-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Knochenreaktion auf Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher (2016-09-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sicherheits- und Wirksamkeitsstudie von ISU302 bei Patienten mit Morbus Gaucher Typ I (2016-08-23) ♡

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