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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1229)

• Progranulin associates with hexosaminidase A and ameliorates GM2 ganglioside accumulation and lysosomal storage in Tay-Sachs disease. (2018/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease. (2018/12/01) ♡
• The heat shock protein amplifier arimoclomol improves refolding, maturation and lysosomal activity of glucocerebrosidase. (2018/12/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Brain-penetrant heat shock protein amplifier arimoclomol enhances GCase activity in in vitro Gaucher disease models. (2018/12/01) ♡
• Prenatal gene therapy offers the earliest possible cure. (2018/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Small Bowel Mucosal Involvement and Mesenteric Mass Formation in a Young Female with Type 3 Gaucher Disease. A Case Report. (2018/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher Disease Involving Virchow's Lymph Node: a Case Report. (2018/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Individualized screening for chaperone activity in Gaucher disease using multiple patient derived primary cell lines. (2018/11/15) ♡
• Genotypes and phenotypes in 20 Chinese patients with type 2 Gaucher disease. (2018/11/01) ♡
• Improvement in bone marrow infiltration in patients with type I Gaucher disease treated with taliglucerase alfa. (2018/11/01) ♡
• Utility of amniotic fluid chitotriosidase in the prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders. (2018/11/01) ♡
• Synthesis of novel mono and bis nitric oxide donors with high cytocompatibility and release activity. (2018/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Evolution of a severe case of idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN) during pregnancy. (2018/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Three mutations of adult type 1 Gaucher disease found in a Chinese patient: A case report. (2018/11/01) ♡
• [Die Grundlagen lysosomaler Speicherkrankheiten]. (2018/11/01) ♡
• [Gaucher-Krankheit - ein Überblick über eine Sphingolipidose]. (2018/11/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Biomarker combination is necessary for the assessment of Gaucher disease? (2018/11/01) ♡
• Gene variants of osteoprotegerin, estrogen-, calcitonin- and vitamin D-receptor genes and serum markers of bone metabolism in patients with Gaucher disease type 1. (2018/10/24) ♡
• Preliminary Results of Highly Injectable Bi-Phasic Bone Substitute (CERAMENT) in the Treatment of Benign Bone Tumors and Tumor-like Lesions. (2018/10/22) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report. (2018/10/21) ♡
• Design of a New α-1-C-Alkyl-DAB Derivative Acting as a Pharmacological Chaperone for β-Glucocerebrosidase Using Ligand Docking and Molecular Dynamics Simulation. (2018/10/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Corticobasal syndrome in a man with Gaucher disease type 1: Expansion of the understanding of the neurological spectrum. (2018/10/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Aortic calcification in Gaucher disease: a case report. (2018/10/17) ♡
• Partial loss of ATP13A2 causes selective gliosis independent of robust lipofuscinosis. (2018/10/01) ♡
• The GBA p.Trp378Gly mutation is a probable French-Canadian founder mutation causing Gaucher disease and synucleinopathies. (2018/10/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A novel Parkinson's disease risk variant, p. W378R, in the Gaucher's disease GBA gene. (2018/10/01) ♡
• Budget Impact Analysis of Eliglustat for the Treatment of Gaucher Disease Type 1 in the United States. (2018/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten. (2018/10/01) ♡
• Biochemical and molecular characterization of adult patients with type I Gaucher disease and carrier frequency analysis of Leu444Pro - a common Gaucher disease mutation in India. (2018/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Clinical Efficacy of Imiglucerase versus Eliglustat in Patients with Gaucher's Disease Type 1: A Systematic Review. (2018/10/01) ♡
• Retinal detachment in a boy with Gaucher disease. (2018/09/18) ♡
• Longitudinal transcriptomic characterization of the immune response to acute hepatitis C virus infection in patients with spontaneous viral clearance. (2018/09/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A health state utility valuation study to assess the impact of treatment mode of administration in Gaucher disease. (2018/09/10) ♡
• Multi-parametric MR imaging using apparent diffusion coefficient and fat fraction in quantification of bone marrow in pediatrics with Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Rapid intravenous infusion of velaglucerase-alfa in adults with type 1 Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Fetal gene therapy for neurodegenerative disease of infants. (2018/09/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fetal gene therapy could be feasible for neuronopathic Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Prevalence and predictors of liver fibrosis evaluated by vibration controlled transient elastography in type 1 Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Common and Founder Mutations for Monogenic Traits in Sub-Saharan African Populations. (2018/08/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey. (2018/08/01) ♡
• Is Parkinson's disease a lysosomal disorder? (2018/08/01) ♡
• Impact of sphingolipids on osteoblast and osteoclast activity in Gaucher disease. (2018/08/01) ♡
• A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease: Erratum. (2018/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enzyme Replacement Therapy in a Gaucher Family. (2018/08/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations. (2018/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Importance of a Multidisciplinary Approach in the Management of a Patient with Type I Gaucher Disease. (2018/07/26) ♡
• Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡
• The Production of Human β-Glucocerebrosidase in Nicotiana benthamiana Root Culture. (2018/07/06) ♡

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