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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1230)

• Web-Based Bioinformatics Predictors: Recommendations to Assess Lysosomal Cholesterol Trafficking Diseases-Related Genes. (2019/06/01) ♡
• Production of recombinant human acid β-glucosidase with high mannose-type N-glycans in rice gnt1 mutant for potential treatment of Gaucher disease. (2019/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Two siblings with Gaucher type 3c: different clinical presentations. (2019/05/27) ♡
• Effect of Ambroxol chaperone therapy on Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) levels in two Canadian patients with type 3 Gaucher disease. (2019/05/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Coexistence of Gaucher Disease and severe congenital neutropenia. (2019/05/01) ♡
• Healthcare resource utilization and cost of care for Gaucher patients in Iran. (2019/04/09) ♡
• Monitoring of liver stiffness by transient elastography during the treatment of Gaucher disease. (2019/04/01) ♡
• Ein Ansatz zur Immuntoleranz unter Verwendung von vorübergehender niedrig dosierter Methotrexat-Behandlung im ERT-naiven Setting von Patienten, die mit einem therapeutischen Protein behandelt werden: Erfahrung bei infantiler Pompe-Krankheit. (2019/04/01) ♡
• Absence of infiltrating peripheral myeloid cells in the brains of mouse models of lysosomal storage disorders. (2019/03/01) ♡
• Das New York Pilot-Neugeborenenscreening-Programm für lysosomale Speicherkrankheiten: Bericht der ersten 65.000 Neugeborenen. (2019/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurological effects of glucocerebrosidase gene mutations. (2019/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronopathic Gaucher disease presenting with microcytic hypochromic anemia. (2019/03/01) ♡
• Retrospective Analysis of Whole-Body Magnetic Resonance Imaging of Bone Manifestations in Long-Term Treated Patients with Gaucher Disease Type 1. (2019/03/01) ♡
• Generation of two iPSC lines derived from two unrelated patients with Gaucher disease. (2019/03/01) ♡
• Delivery of Glucosylceramidase Beta Gene Using AAV9 Vector Therapy as a Treatment Strategy in Mouse Models of Gaucher Disease. (2019/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: Reinforcing the proposed guidelines. (2019/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bone manifestations in neuronopathic Gaucher disease while receiving high-dose enzyme replacement therapy. (2019/02/01) ♡
• Saposin C is a frequent target of paraproteins in Gaucher disease-associated MGUS/multiple myeloma. (2019/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cauda equina syndrome in a patient diagnosed with type 1 Gaucher disease: a rare case. (2019/01/01) ♡
• Mitochondrial dysfunction and mitophagy defect triggered by heterozygous GBA mutations. (2019/01/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Outcomes after 8 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Final results from the Phase 2 trial. (2019/01/01) ♡
• Altered brain functional network in children with type 1 Gaucher disease: a longitudinal graph theory-based study. (2019/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly-Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glucocerebrosidase mutations and synucleinopathies: Toward a model of precision medicine. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A comparative computational approach toward pharmacological chaperones (NN-DNJ and ambroxol) on N370S and L444P mutations causing Gaucher's disease. (2019/01/01) ♡
• Personalized nutrition in ageing society: redox control of major-age related diseases through the NutRedOx Network (COST Action CA16112). (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Auditory brainstem response. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Quality Control and Downstream Processing of Therapeutic Enzymes. (2019/01/01) ♡
• Down-regulation of Regulatory T-cells in Children With Gaucher Disease Under Enzyme Replacement Therapy. (2019/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Coexistence or a related condition: an infant with retinoblastoma and Gaucher disease. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Intravenous N-acetylcysteine for the Treatment of Gaucher's Disease and Parkinson's Disease (2019-11-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pharmacokinetics, Pharmacodynamics And Safety Study Of Elelyso(tm) In Pediatric Subjects With Type 1 Gaucher Disease (2019-09-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Immune Biomarkers Related to Bone Pathology in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2019-08-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. SRT in Comparison to ERT on Immune Aspects and Bone Involvement in Gaucher Disease (2019-08-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical and Pathophysiological Investigations Into Erdheim Chester Disease (2019-07-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Detecting Dopaminergic Deficits in Individuals At-risk for Parkinsonism (2019-04-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Miglustat on Gaucher Disease Type IIIB (2019-03-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker Analysis for GBA Associated Parkinson's Disease (2019-01-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glycoprotein Non-Metastatic Protein B: An Emerging Biomarker for Lysosomal Dysfunction in Macrophages. (2018/12/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathological Mechanisms and Clinical Aspects of GBA1 Mutation-Associated Parkinson's Disease. (2018/12/21) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Generation of osteoclasts from type 1 Gaucher patients and correlation with clinical and genetic features of disease. (2018/12/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From Vascular Smooth Muscle Cells to Folliculogenesis: What About Vasorin? (2018/12/04) ♡
• Computational modelling approaches as a potential platform to understand the molecular genetics association between Parkinson's and Gaucher diseases. (2018/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Exploring genetic modifiers of Gaucher disease: The next horizon. (2018/12/01) ♡
• The glycoprotein GPNMB is selectively elevated in the substantia nigra of Parkinson's disease patients and increases after lysosomal stress. (2018/12/01) ♡
• Scope and Burden of Non-Standard of Care Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Leukodystrophy Patients. (2018/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Chitin, chitinases, and chitin lectins: Emerging roles in human pathophysiology. (2018/12/01) ♡
• Distinguishing the differences in β-glycosylceramidase folds, dynamics, and actions informs therapeutic uses. (2018/12/01) ♡

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