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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Living with facioscapulohumeral muscular dystrophy during the first two COVID-19 outbreaks: a repeated patient survey in the Netherlands. (2024/04/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. The DUX4-HIF1α Axis in Murine and Human Muscle Cells: A Link More Complex Than Expected. (2024/03/15) ♡
- Temporal course of cognitive and behavioural changes in motor neuron diseases. (2024/03/13) ♡
- Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families. (2024/03/01) ♡
- Gastrointestinal and genitourinary symptoms in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Prevalence and impact. (2024/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A longitudinal study of disease progression in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2024/03/01) ♡
- An up-to-date myopathologic characterisation of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 muscle biopsies shows sarcolemmal complement membrane attack complex deposits and increased skeletal muscle regeneration. (2024/03/01) ♡
- Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. (2024/03/01) ♡
- Combined Lumbar-Sacral Plexus Block in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy for Hip Fracture Surgery: A Case Report. (2024/02/28) ♡
- Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy. (2024/02/01) ♡
- Sitzungsbericht: Der Internationale Forschungskongress der FSHD 2023. (2024/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case report: Identification of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in two siblings with normal phenotypic parents using optical genome mapping. (2024/02/01) ♡
- Genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 using rare-variant linkage analysis and long-read genome sequencing. (2024/01/29) ♡
- snRNA-seq analysis in multinucleated myogenic FSHD cells identifies heterogeneous FSHD transcriptome signatures associated with embryonic-like program activation and oxidative stress-induced apoptosis. (2024/01/20) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. FSHD muscle shows perturbation in fibroadipogenic progenitor cells, mitochondrial function and alternative splicing independently of inflammation. (2024/01/07) ♡
- Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/01/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Surgical treatment for lumbar hyperlordosis associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case series. (2024/01/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The lived experience of facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review and synthesis of the qualitative literature. (2024/01/01) ♡
- Face to Face: deciphering facial involvement in inclusion body myositis. (2024/01/01) ♡
- Living with Dysphagia: A Survey Exploring the Experiences of Adults Living with Neuromuscular Disease and their Caregivers in the United Kingdom. (2024/01/01) ♡
- IL-6 and TNF are Potential Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/01/01) ♡
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy European Patient Survey: Assessing Patient Reported Disease Burden and Preferences in Clinical Trial Participation. (2024/01/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Treatment Approaches for Altered Facial Expression: A Systematic Review in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Other Neurological Diseases. (2024/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Optimization of Xenografting Methods for Generating Human Skeletal Muscle in Mice. (2024/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An 18-month Prospective Natural History Study to Gain Insight Into FSHD2 Pathophysiology and Disease Progression (2024-10-09) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Risk of Falls Index for Patients With Neuromuscular Disorders (2024-09-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Registered Cohort Study on FSHD1 (2024-08-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Disease Burden and Living Situation of Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2024-07-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of Losmapimod in Subjects With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2024-07-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The United Kingdom Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry (2024-05-09) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rehabilitation in Muscular Dystrophies From the Hospital Facility to the Home: Pilot Project [RIMUDI] (2024-04-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions (2024-04-18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Expanding the Phenotype of Hereditary Congenital Facial Paresis Type 3. (2023/12/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. (2023/12/20) ♡
- Hypoxia enhances human myoblast differentiation: involvement of HIF1α and impact of DUX4, the FSHD causal gene. (2023/12/16) ♡
- Herpesviruses mimic zygotic genome activation to promote viral replication. (2023/12/13) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Voluntary wheel running improves molecular and functional deficits in a murine model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/12/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply: An epigenetic basis for genetic anticipation in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2023/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. An epigenetic basis for genetic anticipation in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2023/12/01) ♡
- Establishing the role of muscle ultrasound as an imaging biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/12/01) ♡
- The Dutch registry for facioscapulohumeral muscular dystrophy: Cohort profile and longitudinal patient reported outcomes. (2023/12/01) ♡
- Participant experiences of guided self-help Acceptance and Commitment Therapy for improving quality of life in muscle disease: a nested qualitative study within the ACTMus randomized controlled trial. (2023/12/01) ♡
- Evaluation of Optical Genome Mapping in Clinical Genetic Testing of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/11/30) ♡
- Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Patients Clinically Suspected of FSHD Using Optical Genome Mapping. (2023/11/22) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A human immune/muscle xenograft model of FSHD muscle pathology. (2023/11/17) ♡
- Flavones provide resistance to DUX4-induced toxicity via an mTor-independent mechanism. (2023/11/16) ♡
- Comparison of quantitative muscle ultrasound and whole-body muscle MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients. (2023/11/01) ♡
- Prevalence of Neuromuscular Diseases in Young South Korean Males; A Korean Military Manpower Administration and Medical Command Data-Based Study. (2023/11/01) ♡
- Late-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 in previously undiagnosed families: Presenting clinical features in an often-misdiagnosed disorder. (2023/11/01) ♡
- Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges. (2023/10/24) ♡
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