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Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)

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Publikationen und Studien (978)

• Comparative Analysis of Splicing Alterations in Three Muscular Dystrophies. (2025/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Deciphering Facioscapulohumeral Dystrophy in the clinical trials era: where are we now? (2025/03/01) ♡
• Multi-scale machine learning model predicts muscle and functional disease progression in FSHD. (2025/02/20) ♡
• The distribution of D4Z4 repeats in China and direct prenatal diagnosis of FSHD by optical genome mapping. (2025/02/11) ♡
• Utility of Optical Genome Mapping in Repeat Disorders. (2025/02/01) ♡
• Optical genome mapping reveals maternal mosaicism in two Sibling cases of Early-Onset Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2025/01/30) ♡
• Longitudinal Insights Into Childhood Onset Facioscapulohumeral Dystrophy: A 5-Year Natural History Study. (2025/01/14) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 combined with becker muscular dystrophy: a family case report. (2025/01/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. AChR-seropositive myasthenia gravis in muscular dystrophy: diagnostic pitfalls and clinical management challenges. (2025/01/01) ♡
• Bioimpedance analysis of fat free mass and its subcomponents and relative associations with maximal oxygen consumption in facioscapulohumeral dystrophy. (2025/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Muscular dystrophy as a cause of unilateral scapular winging. (2025/01/01) ♡
• A 5-year natural history cohort of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy determining disease progression and feasibility of clinical outcome assessments for clinical trials. (2025/01/01) ♡
• Respiratory function and evaluation in individuals with facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network. (2025/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Muskeldystrophien. (2025/01/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Safety and Preliminary Efficacy of ULSC in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2025-12-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Effect of a Muscle-mimicking, Fabric-type Shoulder Orthosis on Functional Movements of the Upper Limb in Patients With Neuromuscular Disorder (2025-12-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical Trial Readiness Network FSHD France: Prospective 24 Months MRI Study (2025-12-03) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Evaluation of Safety, Tolerability, and Changes in Biomarker and Clinical Outcome Assessments of Losmapimod for FSHD1 With Extension (2025-12-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker Development for Muscular Dystrophies (2025-11-24) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Efficacy and Safety of Losmapimod in Treating Participants With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (REACH) (2025-11-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Registry (2025-10-15) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Efficacy and Safety of Losmapimod in Treating Subjects With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) With Open-Label Extension (OLE) (2025-09-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. ADVANCED FSHD-COM: New Clinical Outcome Measures to Evaluate Non-ambulant FSHD Patients, a Pilot Study (2025-09-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. FSHD Molecular Characterization (2025-09-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Development and Validation of the FBIndex to Determine the Risk of Falls for Patients With Neuromuscular Disorders (2025-09-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Imaging and Gait Analysis in FSHD Patients (2025-09-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gait Analysis Parameter and Upper Limb Evaluation in Adult Patients With Neurological or Metabolic Pathology (2025-08-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Use of Assistive Gait Devices Can Reduce the Risk of Falls in Patients With Neuromuscular Diseases Following a Training Period. (2025-07-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessments in Patients With Muscular Pathology and in Control Subjects : The ActiLiège Next Study (2025-05-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Muscle MRI Outlining of Neuromuscular Diseases Using Artificial Intelligence (2025-04-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ten Year Follow-up in FSHD: the FOCUS 3 Study (2025-04-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Satralizumab in FSHD1 (2025-03-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Routine Health Care of Patients With FSHD (2025-02-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound Comparison With Load Evaluation (2025-01-13) ♡
• AI-Powered Neurogenetics: Supporting Patient's Evaluation with Chatbot. (2024/12/27) ♡
• Sustained efficacy of CRISPR-Cas13b gene therapy for FSHD is challenged by immune response to Cas13b. (2024/12/19) ♡
• Bilateral foot drop as presenting feature of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2024/12/13) ♡
• SIX transcription factors are necessary for the activation of DUX4 expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/12/03) ♡
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy Health Index: Japanese translation and validation study. (2024/12/01) ♡
• Ultrarare Muscular Dystrophy Mimics Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/12/01) ♡
• Identification of disease-specific extracellular vesicle-associated plasma protein biomarkers for Duchenne Muscular Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/11/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Accurate prenatal diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore sequencing. (2024/11/25) ♡
• Lrif1 modulates Trim28-mediated repression of the Dux locus in mouse embryonic stem cells. (2024/11/18) ♡
• Muscle Proteome Analysis of Facioscapulohumeral Dystrophy Patients Reveals a Metabolic Rewiring Promoting Oxidative/Reductive Stress Contributing to the Loss of Muscle Function. (2024/11/16) ♡
• Temporal variation in p38-mediated regulation of DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/11/02) ♡
• The other face of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Exploring orofacial weakness using muscle ultrasound. (2024/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditary Neuromuscular Disorders in Reproductive Medicine. (2024/10/30) ♡
• Molecular, Histological, and Functional Changes in Acta1-MCM;FLExDUX4/+ Mice. (2024/10/23) ♡
• Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients. (2024/10/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Deciphering the Complexity of FSHD: A Multimodal Approach as a Model for Rare Disorders. (2024/10/11) ♡

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