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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Personalisiertes Training für Menschen mit seltenen neuromuskulären Störungen (2026-06-18) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Study to Evaluate RO7204239 in Participants With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2026-06-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Computerized Facial Recognition for Automated Diagnosis of the Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy (FSMHD) (2026-05-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Muscle Oxygenation in Effort in Neuromuscular Diseases (2026-04-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Amino Acids and Exercise in FSHD (2026-04-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical Trial Readiness to Solve Barriers to Drug Development in FSHD (2026-04-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pro-inflammatory Cytokines in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (CYTOKINE-FSH) (2026-03-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease (2026-03-17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Walking ANalysis Interest in Persons wiTh facioscapulohumEral Muscular Dystrophies (2026-03-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Quantitative Assessment of Orofacial Muscle Function in FSHD (2026-02-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Motor Outcomes to Validate Evaluations in Pediatric FSHD (MOVE Peds) (2026-02-25) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Clenbuterol to Target DUX4 in FSHD (2026-02-25) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. BetterLife FSHD: A Patient-driven Health and Research Platform (2026-02-20) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. New Clinical Outcome Measures to Remotely Evaluate Patients With FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy (2026-02-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ultrasound Detection of Early Facial Muscle Changes in FSHD: Thickness and Echo Intensity Findings (2026-01-09) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Genome-wide analysis of FSHD cell lines using Nanopore sequencing reveals allele-specific differences at DUX4 target genes and complex repeats. (2025/12/25) ♡
- Adaptive response to electrical pulse stimulation is impaired in FSHD myotubes by DUX4 gene network activation. (2025/12/17) ♡
- DUX4 reduction and muscle function improvement by subcutaneous delivery of gapmer antisense oligonucleotides. (2025/12/08) ♡
- Interplay between balance, gait kinematic and physical activity level in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/12/02) ♡
- Unraveling the link between resting metabolic rate and phase angle in facioscapulohumeral dystrophy: a comparative and associative analysis. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. DUX4-rearranged B-ALL: deciphering a biological and clinical conundrum. (2025/12/01) ♡
- Comprehensive Profiling of Annexins in Neuromuscular Disorders Reveals a Unique Signature in Dysferlinopathy. (2025/12/01) ♡
- Targeted sequencing and iterative assembly of near-complete genomes. (2025/11/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Prevalence and incidence rates of 17 neuromuscular disorders: An updated review of the literature. (2025/11/01) ♡
- Reliability and Validity of the Reachable Workspace Total Score With Wrist Weight in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Brain Pathology in Terminal Deletion of Chromosome 4 (4q- Syndrome): A Case Report. (2025/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Response to: Disentangling Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Disability From Age and Comorbidities: A Call for Refined Stratification. (2025/11/01) ♡
- Accurate detection of D4Z4 repeats, methylation and allele haplotype in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore long-read adaptive sampling sequencing: a pilot study. (2025/10/20) ♡
- Leveraging AI for facioscapulohumeral muscular dystrophy prediction and omics biomarker identification. (2025/10/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent progress in the molecular understanding and treatments of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Coats-like Retinopathy Associated With 18p Deletion Syndrome. (2025/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetic regulation of DUX4: From embryogenesis to muscular degeneration. (2025/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Association of Diaphragm Involvement Assessed by Ultrasound With Disease Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/10/01) ♡
- Camptocormia as a Phenotypic Variant of FSHD in the Elderly: Clinical, Genetic, and Imaging Features. (2025/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Balancing Risks in Obstetrics: Anesthesia Management in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with Scoliosis. (2025/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Marion or the metamorphosis: a journey of self-reconstruction and hope in the face of FSHD. (2025/10/01) ♡
- 279th ENMC international workshop: Classification, clinical care, outcome measures and biomarkers in childhood onset facioscapulohumeral dystrophy: towards standardizing clinical care and ensuring clinical trial readiness. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 November 2024. (2025/10/01) ♡
- Effectiveness of the capability approach in rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: A controlled before-after study. (2025/09/23) ♡
- Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD. (2025/09/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diversity challenges and reconciles genetics in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/09/16) ♡
- A discrete region of the D4Z4 is sufficient to initiate epigenetic silencing. (2025/09/03) ♡
- Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry. (2025/09/02) ♡
- Deciphering Muscular Dynamics: A Dual-Attention Framework for Predicting Muscle Contraction From Activation Patterns. (2025/09/01) ♡
- Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form. (2025/09/01) ♡
- Pain Experiences and Prescription Pain Medications Among People With Selected Muscular Dystrophies in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2025/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Facioscapulohumeral muscular dystrophy manifestations in the hand: A case report. (2025/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/09/01) ♡
- Video-Based Biomechanical Analysis Captures Disease-Specific Movement Signatures of Different Neuromuscular Diseases. (2025/09/01) ♡
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