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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Antiapoptotic Protein FAIM2 is targeted by miR-3202, and DUX4 via TRIM21, leading to cell death and defective myogenesis. (2022/04/25) ♡
- Counseling and prenatal diagnosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study on a 13-year multidisciplinary approach. (2022/04/20) ♡
- Diagnostic magnetic resonance imaging biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy identified by machine learning. (2022/04/01) ♡
- Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Systemic manifestations and symptom burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a referral cohort. (2022/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Reprogramming of adult human peripheral blood mononuclear cells into hiPSCs from two patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2022/04/01) ♡
- Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
- Serum miRNAs as biomarkers for the rare types of muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
- Baroreflex sensitivity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
- Cross-sectional Neuromuscular Phenotyping Study of Patients With Arhinia With SMCHD1 Variants. (2022/03/29) ♡
- Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. (2022/03/19) ♡
- Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. (2022/03/18) ♡
- High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect. (2022/03/03) ♡
- Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy. (2022/03/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. AUDITORY DYSFUNCTION IN FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 1: BEYOND THE INNER EAR INVOLVEMENT. (2022/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. RESPONSE TO LETTER TO THE EDITOR "AUDITORY DYSFUNCTION IN FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 1: BEYOND THE INNER EAR INVOLVEMENT" BY GHELLER ET AL. (2022/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Risks and rewards of big-data in epigenomics research: an interview with Melanie Ehrlich. (2022/03/01) ♡
- Orofacial Manifestations Associated with Muscular Dystrophies: A Review. (2022/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Road to conception and successful delivery for a facioscapulohumeral muscular dystrophy patient. (2022/02/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative Stress, Inflammation and Connexin Hemichannels in Muscular Dystrophies. (2022/02/21) ♡
- Considerations and practical implications of performing a phenotypic CRISPR/Cas survival screen. (2022/02/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Outcome Measures in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Clinical Trials. (2022/02/16) ♡
- Downstream events initiated by expression of FSHD-associated DUX4: Studies of nucleocytoplasmic transport, γH2AX accumulation, and Bax/Bak-dependence. (2022/02/15) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Persistent Fibroadipogenic Progenitor Expansion Following Transient DUX4 Expression Provokes a Profibrotic State in a Mouse Model for FSHD. (2022/02/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene. (2022/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease. (2022/02/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/02/01) ♡
- Facioscapulohumeral dystrophy weakened sarcomeric contractility is mimicked in induced pluripotent stem cells-derived innervated muscle fibres. (2022/02/01) ♡
- Facioscapulohumeral dystrophy transcriptome signatures correlate with different stages of disease and are marked by different MRI biomarkers. (2022/01/26) ♡
- iMyoblasts for ex vivo and in vivo investigations of human myogenesis and disease modeling. (2022/01/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Meeting report: the 2021 FSHD International Research Congress. (2022/01/17) ♡
- Orofacial Muscle Weakening in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) Patients. (2022/01/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical and Molecular Spectrum of Muscular Dystrophies (MDs) with Intellectual Disability (ID): a Comprehensive Overview. (2022/01/01) ♡
- Analysis of DUX4 Expression in Bone Marrow and Re-Discussion of DUX4 Function in the Health and Disease. (2022/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of Human iPSC-Derived Myotubes to Investigate RNA-Based Therapies In Vitro. (2022/01/01) ♡
- Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Feasibility and Safety of Applying the Functional Electrical Stimulation to Child with Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2022/01/01) ♡
- Understanding the Perseverance of the Muscular Dystrophy Community One-Year into the COVID-19 Pandemic. (2022/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Examination of Operative Approach in pwFSHD (Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) (2022-11-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extension Study to Evaluate the Long-Term Effects of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) and Charcot-Marie Tooth (CMT) Disease Types 1 and X (CMT1 and CMTX) (2022-09-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2022-09-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders (2022-08-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Digital Biotyping of FSHD Patients and Controls (2022-03-09) ♡
- Care for capabilities: Implementing the capability approach in rehabilitation of patients with neuromuscular diseases. Study protocol of the controlled before-after ReCap-NMD study. (2021/12/21) ♡
- Serum Neurofilament Light Chain: A Marker of Nervous System Damage in Myopathies. (2021/12/17) ♡
- Predictors of functional outcomes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/12/16) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Random forest: random results or meaningful insights for patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy? (2021/12/16) ♡
- Human miRNA miR-675 inhibits DUX4 expression and may be exploited as a potential treatment for Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/12/08) ♡
- A proteomics study identifying interactors of the FSHD2 gene product SMCHD1 reveals RUVBL1-dependent DUX4 repression. (2021/12/08) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Phase 1 clinical trial of losmapimod in facioscapulohumeral dystrophy: Safety, tolerability, pharmacokinetics, and target engagement. (2021/12/01) ♡
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