← Alle Krankheiten
Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Fabry
Möchtest du benachrichtigt werden, wenn es neue Forschungsergebnisse zum Morbus Fabry gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und Sie erhalten eine Nachricht, sobald es neue Forschung zur Fabry-Krankheit gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (1330)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac manifestations of Fabry disease. (2025/08/01) ♡
- Identification of genetic variants associated with Fabry nephropathy progression using whole-exome sequencing. (2025/08/01) ♡
- Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Physical performance and nutritional status in patients with Fabry disease: study design of an Italian multicenter cross-sectional study. (2025/07/01) ♡
- Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or transthyretin amyloidosis. (2025/06/10) ♡
- Early genetic screening and cardiac intervention in patients with cardiomyopathies in a multidisciplinary clinic. (2025/06/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The use and performance of lyso-Gb3 for the diagnosis and monitoring of Fabry disease: A systematic literature review. (2025/06/01) ♡
- Screening for Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy using cardiac magnetic resonance imaging. (2025/05/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Western diet since adolescence impairs brain functional hyperemia at adulthood in mice: rescue by a balanced ω-3:ω-6 polyunsaturated fatty acids ratio. (2025/05/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Diagnosis of Inherited Metabolic Disease in Older Patients: A Systematic Literature Review. (2025/05/01) ♡
- "Real world" medical care of patients with Fabry disease by primary care physicians, internists or general practitioners. (2025/04/30) ♡
- A 1-Bag/4-Step Rapid Desensitization Protocol to Reintroduce Agalsidase α in a Patient With Fabry Disease. (2025/04/22) ♡
- Long-term enzyme replacement therapy in Fabry patients protects against oxidative and inflammatory process. (2025/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A phenomap of TTR amyloidosis to aid diagnostic screening. (2025/04/01) ♡
- Misprocessing of α -Galactosidase A, Endoplasmic Reticulum Stress, and the Unfolded Protein Response. (2025/04/01) ♡
- Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors reduce albuminuria in patients with Fabry disease: a real-world case series. (2025/04/01) ♡
- Phenotypic Evolution in Fabry Disease: Our Experience in Indian Cohort. (2025/04/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Unraveling the Hidden Burden of Gastrointestinal and Nutritional Challenges in Children with Fabry Disease: A Systematic Review with Meta-Analysis. (2025/03/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unveiling complexity: A detailed case report on type 1 diabetes and its rare camptodactyly complication. (2025/03/01) ♡
- Epidemiology and early predictors of Fabry nephropathy: evaluation of long-term outcomes from a national Fabry centre. (2025/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Zebra Bodies in the Kidney: Is it a Pathognomonic Finding of Fabry Disease? (2025/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on disease progression in females with fabry disease. (2025/02/20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Female Fabry Patient With Left Ventricular Outflow Tract Obstruction. (2025/02/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial Dysfunction and Its Potential Molecular Interplay in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Scoping Review Bridging Cellular Energetics and Genetic Pathways. (2025/02/19) ♡
- A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
- c.640-814T>C mutation in deep intronic region of alpha-galactosidase A gene is associated with Fabry disease via dominant-negative effect. (2025/02/05) ♡
- Dual role of vascular endothelial growth factor-C in post-stroke recovery. (2025/02/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Influence of Treatment Effect Modifiers in Fabry Disease: A Systematic Literature Review. (2025/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Effects of Current Therapies on Disease Progression in Fabry Disease: A Narrative Review for Better Patient Management in Clinical Practice. (2025/02/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of a human induced pluripotent stem cell lines (UKJi003-A) from a patient with Fabry disease and healthy donor (UKJi004-A). (2025/02/01) ♡
- Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. A systematic literature review to evaluate the cardiac and cerebrovascular outcomes of patients with Fabry disease treated with agalsidase Beta. (2025/01/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in genetic diagnosis and therapy of hereditary heart disease: a bibliometric review from 2004 to 2024. (2025/01/08) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A phase III, open-label clinical trial evaluating pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease previously treated with other enzyme replacement therapies. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Artificial intelligence electrocardiography for the evaluation of cardiac involvement in Fabry disease. (2025/01/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetically modified organoids for tissue engineering and regenerative medicine. (2025/01/01) ♡
- Endocannabinoid receptor 2 is a potential biomarker and therapeutic target for the lysosomal storage disorders. (2025/01/01) ♡
- Relevance of Neutralizing Antibodies for the Pharmacokinetics of Pegunigalsidase Alfa in Patients with Fabry Disease. (2025/01/01) ♡
- Use of a mouse-human chimeric anti-α-galactosidase A monoclonal antibody as a reference for measuring serum antidrug antibody titers in patients with Fabry disease. (2025/01/01) ♡
- Renal and multisystem effectiveness of 3.9 years of migalastat in a global real-world cohort: Results from the followME Fabry Pathfinders registry. (2025/01/01) ♡
- Diagnosis and treatment of Fabry disease. Expert Opinion of the Polish Cardiac Society and the Polish Forum for Fabry Disease. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry Disease Nephropathy: Compendium of "in vitro" and "in vivo" Renal Effects of Globotriaosylsphingosine. (2025/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Fabry Disease (2025-12-31) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of the Quality of Life of Patients With Fabry Disease Aged 65 and Over With and Without Specific Treatment (2025-12-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Agalsidase Alfa on Cardiac Inflammation in Patients With Fabry Disease: A [18F]-FDG PET-CMR Study (2025-12-01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Multi-Country Observational Study of Safety and Effectiveness of Elfabrio® in Fabry Patients (2025-11-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A proof-of Concept Study to Assess Safety and Tolerability of HM15421/GC1134A in Patients With Fabry Disease (2025-11-04) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.