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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1330)
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. New insights from the application of the FAbry STabilization indEX in a large population of Fabry cases. (2018/11/14) ♡
- Elevated Inflammatory Plasma Biomarkers in Patients With Fabry Disease: A Critical Link to Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. (2018/11/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative Stress and Cardiovascular-Renal Damage in Fabry Disease: Is There Room for a Pathophysiological Involvement? (2018/11/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The healthcare burden of bradyarrhythmias and their impact on the outcomes of 11 553 lipidoses-related hospitalizations: A nationwide inpatient contemplation. (2018/11/01) ♡
- One-step synthesis of carbon-13-labeled globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), an internal standard for biomarker analysis of Fabry disease. (2018/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease. (2018/11/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Development and clinical consequences of white matter lesions in Fabry disease: a systematic review. (2018/11/01) ♡
- Simplified apical four-chamber view evaluation of relative apical sparing of longitudinal strain in diagnosing AL amyloid cardiomyopathy. (2018/11/01) ♡
- Comparison of echocardiographic parameters in Fabry cardiomyopathy and light-chain cardiac amyloidosis. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multiple sclerosis and fabry Disease, two sides of the coin? The case of an Italian family. (2018/11/01) ♡
- Absence of infratentorial lesions in Fabry disease contributes to differential diagnosis with multiple sclerosis. (2018/11/01) ♡
- [Dermatologische Hinweise auf systemische Erkrankungen]. (2018/11/01) ♡
- [Die Grundlagen lysosomaler Speicherkrankheiten]. (2018/11/01) ♡
- [Fabry-Krankheit – das Profil einer seltenen Erkrankung]. (2018/11/01) ♡
- Fabry disease in a Japanese population-molecular and biochemical characteristics. (2018/10/26) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Characterization of small fiber pathology in a mouse model of Fabry disease. (2018/10/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. FDA approves Galafold, a triumph for Amicus. (2018/10/11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Enzyme replacement therapy and white matter hyperintensity progression in Fabry disease. (2018/10/09) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Podocyturia: why it may have added value in rare diseases. (2018/10/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence. (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Small fiber neuropathy: Diagnosis, causes, and treatment. (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Vererbbare Herzerkrankungen und Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung]. (2018/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Electron microscopy of urinary sediments in Fabry disease. (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten. (2018/10/01) ♡
- Evaluating enzyme replacement therapies for Anderson-Fabry disease: commentary on a recent report. (2018/10/01) ♡
- Extensive Extrapulvinar Calcification in Fabry Disease. (2018/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Neutralizing anti-drug antibodies in Fabry disease have no obvious clinical impact? (2018/09/29) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fabry disease in Poland. (2018/09/28) ♡
- Oxidative stress and the altered reaction to it in Fabry disease: A possible target for cardiovascular-renal remodeling? (2018/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry disease. A potential pitfall A family with a novel intronic mutation. (2018/09/08) ♡
- Immune-Mediated Myocarditis in Fabry Disease Cardiomyopathy. (2018/09/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Effects of Enzyme Replacement Therapy and Antidrug Antibodies in Patients with Fabry Disease. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hydroxychloroquine-induced mimic of renal Fabry disease. (2018/09/01) ♡
- Cardiopulmonary fitness assessment on maximal and submaximal exercise testing in patients with Fabry disease. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Ein Fall der Anderson-Fabry-Krankheit: ein multidisziplinärer Ansatz für Diagnose und Überwachung]. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Neuropathie und Fabry-Krankheit. Bericht über fünf Fälle]. (2018/09/01) ♡
- Characteristics of patients with severe, uncontrolled, eosinophilic asthma enrolled in a French cohort. (2018/08/31) ♡
- Reduced Intracranial Volume in Fabry Disease: Evidence of Abnormal Neurodevelopment? (2018/08/17) ♡
- Corneal confocal microscopy detects corneal nerve damage and increased dendritic cells in Fabry disease. (2018/08/16) ♡
- Characterization of vertigo and hearing loss in patients with Fabry disease. (2018/08/15) ♡
- Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy. (2018/08/15) ♡
- Plasma lyso-Gb3: a biomarker for monitoring fabry patients during enzyme replacement therapy. (2018/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Generation of the human induced pluripotent stem cell line (UKWNLi001-A) from skin fibroblasts of a woman with Fabry disease carrying the X-chromosomal heterozygous c.708 G > C (W236C) missense mutation in exon 5 of the alpha-galactosidase-A gene. (2018/08/01) ♡
- Value of cardiac biomarker measurement in the differential diagnosis of infiltrative cardiomyopathy patients with preserved left ventricular systolic function. (2018/08/01) ♡
- Fabry Disease Diagnosis in a Young Stroke Patient: A Case Report. (2018/07/17) ♡
- Proteinuria in a male adolescent with hearing loss: Answers. (2018/07/01) ♡
- Low frequency of Fabry disease in patients with common heart disease. (2018/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. (2018/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Acquired facial angiokeratoma]. (2018/06/19) ♡
- In vivo three-dimensional photoacoustic imaging of the renal vasculature in preclinical rodent models. (2018/06/01) ♡
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