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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- Antibodies against recombinant alpha-galactosidase A in Fabry disease: Subclass analysis and impact on response to treatment. (2019/02/01) ♡
- Cross-Sectional Study on MRI Restaging After Chemoradiotherapy and Interval to Surgery in Rectal Cancer: Influence on Short- and Long-Term Outcomes. (2019/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Early detection of organ involvement in Fabry disease by biomarker assessment in conjunction with LGE cardiac MRI: results from the SOPHIA study. (2019/02/01) ♡
- Will the FAbry STabilization indEX make its way to everyday clinical practice? (2019/02/01) ♡
- Early decrease in the podocalyxin to synaptopodin ratio in urinary Fabry podocytes. (2019/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Migalastat for Fabry disease. (2019/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Long-Term Effects of Enzyme Replacement Therapy for Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
- Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Unexpected, But Reasonable Association Between Anderson-Fabry Disease and Coronary Vasospasm. (2019/01/25) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety and efficacy of helminth treatment in relapsing-remitting multiple sclerosis: Results of the HINT 2 clinical trial. (2019/01/01) ♡
- Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients : Review of Published Cases of Live Births and a New Case of a Severely Affected Female with Fabry Disease and Pre-eclampsia Complicating Pregnancy. (2019/01/01) ♡
- Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. (2019/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Glomerular Hyperfiltration: An Early Marker of Nephropathy in Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
- α-galactosidase A deficiency promotes von Willebrand factor secretion in models of Fabry disease. (2019/01/01) ♡
- Elevated Lyso-Gb3 Suggests the R118C GLA Mutation Is a Pathological Fabry Variant. (2019/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Acute Decompensated Heart Failure After Initiation of Amiodarone in a Patient With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Computational and modeling approaches to understand the impact of the Fabry's disease causing mutation (D92Y) on the interaction with pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ). (2019/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Glomerular Hyperfiltration or Microalbuminuria as an Early Marker of Fabry Nephropathy. (2019/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Production of Therapeutic Enzymes by Lentivirus Transgenesis. (2019/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Early Biomarkers of Fabry Nephropathy: A Review of the Literature. (2019/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. p.G360R Is a Pathogenic GLA Gene Mutation Responsible for a Classic Phenotype of Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluate the Safety, Pharmacodynamics, Pharmacokinetics, and Exploratory Efficacy of GZ/SAR402671 in Treatment-naïve Adult Male Patients With Fabry Disease (2019-12-17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Heidelberg In Vivo Confocal Microscopy to Evaluate the Ocular Surface Disorders of Healthy and Diseased Individuals (2019-07-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy of Gabapentin for Neuropathic Pain in Fabry Disease (2019-05-29) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry's Disease and Pregnancy (PREFAB) (2019-02-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
- Cornea verticillata in Fabry disease. (2018/12/30) ♡
- Identification of a novel loss-of-function mutation of the GLA gene in a Chinese Han family with Fabry disease. (2018/12/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ventricular tachycardia: a presentation of Fabry disease case report. (2018/12/22) ♡
- Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
- Brain MRI findings in children and adolescents with Fabry disease. (2018/12/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Progressive cardiac involvement in a compound heterozygote Fabry patient: a case report. (2018/12/07) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reader response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Author response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
- Hyperspectral analysis applied to micro-Brillouin maps of amyloid-beta plaques in Alzheimer's disease brains. (2018/12/03) ♡
- Screening for Fabry Disease in Japanese Patients with Young-Onset Stroke by Measuring α-Galactosidase A and Globotriaosylsphingosine. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Multimodality imaging in Fabry cardiomyopathy: from early diagnosis to therapeutic targets. (2018/12/01) ♡
- Scope and Burden of Non-Standard of Care Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Leukodystrophy Patients. (2018/12/01) ♡
- Dose-Dependent Effect of Enzyme Replacement Therapy on Neutralizing Antidrug Antibody Titers and Clinical Outcome in Patients with Fabry Disease. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuroimaging in Fabry disease: current knowledge and future directions. (2018/12/01) ♡
- Dissociation of globotriaosylceramide and impaired endothelial function in α-galactosidase-A deficient EA.hy926 cells. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hot topics in Fabry disease. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. MULTIPLE SCLEROSIS OR FABRY DISEASE - PROS AND CONS. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ocular manifestations in a patient with de novo Fabry disease. (2018/12/01) ♡
- Challenging popular tools for the annotation of genetic variations with a real case, pathogenic mutations of lysosomal alpha-galactosidase. (2018/11/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. New Fabry disease mutation confirms cardiomyopathy aetiology: a case report. (2018/11/29) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Prognostic Significance of Cardiac Magnetic Resonance Imaging Late Gadolinium Enhancement in Fabry Disease. (2018/11/27) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Ion channels and neuropathic pain. (2018/11/26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Correlations Between Serum Cholesterol and Vascular Lesions in Fabry Disease Patients. (2018/11/24) ♡
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