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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel association between angiokeratoma corporis diffusum and acid sphingomyelinase deficiency. (2019/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [A breast cancer case in the only Lebanese family with Fabry disease]. (2019/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe Late-Onset Fabry Cardiomyopathy Unmasked by a Multimodality Imaging Approach. (2019/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Echocardiographic features of Fabry cardiomyopathy-Comparison with hypertrophy-matched sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. (2019/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Multimodality Imaging Assessment of Fabry Disease. (2019/11/01) ♡
- Direct Correlation between Age at Diagnosis and Severity of Nephropathy in Fabry Disease Patients. (2019/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Deposit Diseases as Differential Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy in Patients with Heart Failure and Preserved Systolic Function. (2019/11/01) ♡
- The Prevalence of Fabry Disease Among Turkish Patients with Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from a Screening Study. (2019/10/28) ♡
- Cardio- Renal Outcomes With Long- Term Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy: A 10- Year Fabry Outcome Survey (FOS) Analysis. (2019/10/25) ♡
- Circulating microRNAs in Fabry Disease. (2019/10/24) ♡
- Comment: Why are females with Fabry disease affected? (2019/10/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ventricular fibrillation associated with vasospastic angina pectoris in Fabry disease: a case report. (2019/10/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early initiation of enzyme replacement therapy in classical Fabry disease normalizes biomarkers in clinically asymptomatic pediatric patients. (2019/10/19) ♡
- Global glycosphingolipid analysis in urine and plasma of female Fabry disease patients. (2019/10/01) ♡
- Symptoms and Quality of Life in Patients with Fabry Disease: Results from an International Patient Survey. (2019/10/01) ♡
- Scientific Advances in and Clinical Approaches to Small-Fiber Polyneuropathy: A Review. (2019/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Coexistence of Fabry disease with IgM nephropathy: A case report. (2019/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Left ventricular noncompaction and Fabry disease: An unlikely association. (2019/10/01) ♡
- Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction. (2019/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel GLA Mutation Promotes Intron Inclusion Leading to Fabry Disease. (2019/09/27) ♡
- Inhibition of Mitochondrial Complex I Impairs Release of α-Galactosidase by Jurkat Cells. (2019/09/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic Factors of Cerebral Small Vessel Disease and Their Potential Clinical Outcome. (2019/09/03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Strong increase of leukocyte apha-galactosidase A activity in two male patients with Fabry disease following oral chaperone therapy. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Rare presentation and wide intrafamilial variability of Fabry disease: A case report and review of the literature. (2019/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intravenous Thrombolysis For Acute Ischemic Stroke in Fabry Disease. (2019/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Burning Feet, Dilated Heart and Failed Kidneys. (2019/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients. (2019/09/01) ♡
- Introduction to the special issue: "Focus on pediatric nephrology". (2019/09/01) ♡
- Renal involvement in paediatric Fabry disease. (2019/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. RECURRENT ATYPICAL OPTIC NEURITIS AS THE LEADING SIGN OF FABRY DISEASE. (2019/09/01) ♡
- Lyso-Gb3 modulates the gut microbiota and decreases butyrate production. (2019/08/19) ♡
- The clinical profiles of female patients with Fabry disease in Latin America: A Fabry Registry analysis of natural history data from 169 patients based on enzyme replacement therapy status. (2019/08/05) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fabry Disease: Cardiomyopathy Staging. (2019/08/01) ♡
- Otological aspects of Fabry disease in patients with normal hearing. (2019/08/01) ♡
- Response to Gurevich and colleagues: The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: a systematic literature review by a European panel of experts. (2019/07/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Demographic and Clinical Characteristics of the Full 2015-2018 Cohort of Romanian Fabry Disease Patients. (2019/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry disease and immunoglobulin A nephropathy presenting with Alport syndrome-like findings: A case report. (2019/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Case of Fabry Disease Presenting with Young Stroke and Fever. (2019/06/15) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial. (2019/05/01) ♡
- Fabry-Pérot optical sensor and portable detector for monitoring high-resolution ocular hemodynamics. (2019/03/15) ♡
- Das New York Pilot-Neugeborenenscreening-Programm für lysosomale Speicherkrankheiten: Bericht der ersten 65.000 Neugeborenen. (2019/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genomic screening of Fabry disease in young stroke patients: the Taiwan experience and a review of the literature. (2019/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Podocyturia in paediatric patients with Fabry disease. (2019/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening auf Morbus Fabry und hereditäre ATTR-Amyloidose bei idiopathischer Small-Fiber- und gemischter Neuropathie. (2019/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Globale longitudinale Deformation, myokardiale Speicherung und Hypertrophie bei Morbus Fabry. (2019/03/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Die Auswirkung der Enzymersatztherapie auf klinische Ergebnisse bei weiblichen Patienten mit Morbus Fabry – Eine systematische Literaturübersicht durch ein europäisches Expertengremium. (2019/03/01) ♡
- Hohe Inzidenz von Kofaktoren, die den Phänotyp bei Patienten mit Morbus Fabry erheblich modifizieren. (2019/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten, die das Herz betreffen: eine Übersicht. (2019/03/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Die Auswirkung der Enzymersatztherapie auf klinische Ergebnisse bei pädiatrischen Patienten mit Morbus Fabry – Eine systematische Literaturübersicht durch ein europäisches Expertengremium. (2019/03/01) ♡
- Klinische Vielfalt bei Patienten mit Anderson-Fabry-Krankheit mit der R301Q-Mutation. (2019/02/15) ♡
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