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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- Differential COVID-19 Outcomes Across Lysosomal Disorders. (2026/06/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathogenic mechanisms in Fabry disease. (2026/06/23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. ALIGNED Network for rare cerebrovascular diseases: methodology and preliminary results. (2026/06/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Inflammation in Cardiomyopathies: Cellular Mechanisms Across Cardiac Phenotype. (2026/06/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. What Are Heart Failure With Preserved Ejection Fraction Mimics and What Are They Mimicking? Insights Into Our Conceptualization of Heart Failure With Preserved Ejection Fraction as a Disease. (2026/06/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Fabry disease mimicking coronary artery disease and hypertrophic cardiomyopathy-a 15-year diagnostic delay. (2026/06/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Analysis of bilateral development assistance for surgery in low- and middle-income countries: trends, challenges and opportunities. (2026/06/17) ♡
- Multimodal phenotypic clustering predicts cardiac outcomes in Fabry disease. (2026/06/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical outcomes of agalsidase Beta (fabrazyme) in Chinese fabry disease patients with proteinuria: a case series. (2026/06/17) ♡
- Identification of Potential Proteins Interacting with α-Galactosidase A to Analyze the Pathogenesis of Fabry Disease. (2026/06/16) ♡
- Proxy patients' perceptions of genetic counselor empathy responses. (2026/06/12) ♡
- Evaluation of corneal morphology, pupillometry, and ocular surface parameters in Fabry disease patients: correlation with plasma Lyso-Gb3 levels. (2026/06/11) ♡
- Newborn screening for Fabry disease in Japan: an additional 3-year report. (2026/06/11) ♡
- Differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, fabry cardiomyopathy and cardiac amyloidosis: insights from right ventricular strain imaging echocardiography. (2026/06/10) ♡
- Human α-galactosidase A is stimulated by folic acid supplementation - possible implications in Fabry disease management. (2026/06/10) ♡
- The impacts of caring for children with inherited metabolic diseases for families: a cross-sectional study. (2026/06/10) ♡
- Supranormal Ejection Fraction as a Clinical Red Flag: Differentiating Hemodynamic Stress From Intrinsic Cardiomyopathy in Heart Failure. (2026/06/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Is it COPD? It is Fabry disease: a case in which bronchodilators were briefly used but not continued, prioritizing enzyme replacement therapy. (2026/06/09) ♡
- Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
- Executive summary of evidence-based clinical practice guideline for Fabry nephropathy. (2026/06/05) ♡
- The impact of cardiovascular risk factors in non-classical Fabry disease. (2026/06/04) ♡
- White Matter Microstructural Alterations Are Linked to Cognitive Impairment in Patients with Fabry Disease: an Automated Fiber Quantification Study. (2026/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. When 'Liver Enzymes' Are Not Hepatic: Late-Onset Pompe Disease. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Globotriaosylceramide (Gb3) implications in cardiovascular disease for its mechanistic insights, food chemistry aspects and clinical significance - A review. (2026/06/01) ♡
- Real world outcomes of Fabry disease in Italian excellence centers: the ground study. (2026/05/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. From diagnosis to disease-specific treatment: first experience with enzyme replacement therapy for Fabry disease in North Macedonia-a case series. (2026/05/29) ♡
- Increased Risk of Injury in Patients with Fabry Disease: A Nationwide Population-Based Cohort Study in Taiwan. (2026/05/29) ♡
- MiR-19a-3p: a potential biomarker for predicting cardiac risk in anderson-fabry disease. (2026/05/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Capsid Engineering of Adeno-Associated Viruses for Targeted Gene Therapy in Kidney Diseases. (2026/05/28) ♡
- Fabry Disease Presenting as End-Stage Hypertrophic Cardiomyopathy: Diagnostic Pitfalls and Lessons Learned: JACC Case Rep. 2025;106032. (2026/05/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A proteomic atlas phenotyping Fabry disease identifies a precise cardiovascular risk signature that integrates mitochondrial and lysosomal pathways. (2026/05/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Phenotypic Variability of Kidney Involvement in Fabry Disease-Lessons from a Family Study. (2026/05/22) ♡
- DUAL GIP/GLP-1Ra reduces residual proteinuria in non-diabetic fabry disease. (2026/05/20) ♡
- Novel GLA variant in Fabry cardiomyopathy: evidence of pathogenicity and amenability to migalastat. (2026/05/20) ♡
- Sudden cardiac death and major arrhythmic events in patients with Fabry disease: Risk stratification in the French Heart Fabry cohort multicenter study. (2026/05/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Danon Disease: Understanding the Role of LAMP2 Variants in Cardiomyopathy and Multisystemic Involvement. (2026/05/15) ♡
- Impact of migalastat therapy on corneal deposits in a female with Fabry disease: A case report. (2026/05/14) ♡
- Enhancing specialist competence in clinical pathways for left ventricular hypertrophy: design and evaluation of a competency-based curriculum. (2026/05/12) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Rare Case of Fabry Disease Combined With Idiopathic Multicentric Castleman Disease and Membranous Nephropathy. (2026/05/12) ♡
- Effectiveness and tolerability of migalastat in adult Fabry disease: A single regional centre experience. (2026/05/11) ♡
- Verträglichkeit von SGLT2-Inhibitoren bei Patienten mit Morbus Fabry: Eine Beobachtungsstudie. (2026/05/09) ♡
- Korrektur: Korrelation von Charakteristika der retinalen Gefäße mit Labor- und ophthalmologischen Befunden bei Morbus Fabry: Erforschung okularer diagnostischer Biomarker. (2026/05/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Elektrokardiographische Abnormitäten, die auf infiltrative Kardiomyopathien zurückzuführen sind: Überblick und Prävalenz bei Patienten mit Herzinsuffizienz. (2026/05/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Auswirkung der Enzymersatztherapie auf die Hörsensibilität bei Morbus Fabry: Eine systematische Übersicht. (2026/05/01) ♡
- Partielle Wärmeschockreaktion und Sensibilisierung des Transient Receptor Potential Ankyrin 1 definieren Mechanismen des Schmerzes bei Morbus Fabry neu. (2026/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Anwendung von FeNO im diagnostischen und therapeutischen Algorithmus des pädiatrischen Asthmas: Von chronischem Husten und Giemen zur personalisierten Behandlung. (2026/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Anwendung von Künstlicher Intelligenz und zukünftige Richtungen in infiltrativen und entzündlichen Kardiomyopathien: Eine State-of-the-Art-Übersicht. (2026/05/01) ♡
- Nanomedizinen für die Koübertragung von DNA und Interferenz-RNA: Kombinierte Gentherapie für Morbus Fabry. (2026/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Modellierung der Fabry-Nephropathie: Erkenntnisse aus experimentellen Systemen hin zu präzisions-Nephrologie. (2026/05/01) ♡
- Prävalenz und soziodemografische, klinische und genetische Charakteristika von Morbus Fabry in Zentral-Chile, 2013-2023. (2026/04/28) ♡
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