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Morbus Fabry

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Publikationen und Studien (1331)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prevalence of Fabry Disease in a Defined Population at Risk - Patients Formerly Diagnosed With Multiple Sclerosis (2021-04-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Efficacy and Safety of Switch Between Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa for Enzyme Replacement in Patients With Anderson-Fabry Disease (2021-04-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Stroke in Young Fabry Patients (sifap1): Frequency of Fabry Disease in Young Stroke Patients (2021-04-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Globale Erkenntnisse zu seltenen Krankheiten durch Technologiestudien gewinnen (2021-04-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of the Long-term Safety, Pharmacodynamics, and Exploratory Efficacy of GZ/SAR402671 in Treatment-Naïve Adult Male Patients With Fabry Disease (2021-03-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Migalastat on Cardiac Involvement in Fabry Disease (2021-03-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Home Therapy With Replagal in Fabry Disease (2021-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Kidney Information Network for Disease Research and Education (2021-02-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Molecular and Cellular Mechanisms of Lysosomal Storage Diseases (2021-02-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Inflammatory Pathways and Cardiac Growth Factors Associated With Fabry Disease Cardiomyopathy (2021-01-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. German Observational Multicenter Study of Patients With Fabry Disease Under Chaperone Therapy With Migalastat-HCl. (2021-01-05) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Variable clinical features of patients with Fabry disease and outcome of enzyme replacement therapy. (2020/12/31) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry Disease Therapy: State-of-the-Art and Current Challenges. (2020/12/28) ♡
• Fabry disease and COVID-19: international expert recommendations for management based on real-world experience. (2020/12/24) ♡
• Outcomes of Kidney Transplantation in Fabry Disease: A Meta-Analysis. (2020/12/23) ♡
• The Retinal Vessel Density as a New Vascular Biomarker in Multisystem Involvement in Fabry Disease: An Optical Coherence Tomography Angiography Study. (2020/12/18) ♡
• A polylysine-polyhistidine fusion peptide for lysosome-targeted protein delivery. (2020/12/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: A Spinal Ischemic Lesion in a 24-Year-Old Patient With Fabry Disease. (2020/12/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Stroke and Fabry Disease: A Review of Literature. (2020/12/14) ♡
• Mono-symptomatic Fabry disease in a population with mild-to-moderate left ventricular hypertrophy. (2020/12/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Application of proteomics and metabolomics to study inherited kidney disorders: from big data to precision medicine]. (2020/12/07) ♡
• White matter integrity correlates with cognition and disease severity in Fabry disease. (2020/12/05) ♡
• Inflammatory biomarker detection in milk using label-free porous SiO(2) interferometer. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of Immunity in Fabry Disease and Hypertension: A Review of a Novel Common Pathway. (2020/12/01) ♡
• Combined analysis of plasma or serum glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine by UPLC-MS/MS. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry Disease in Young Ischemic Stroke Patients in Northern Israel. (2020/12/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Baseline Left Ventricular Hypertrophy and Decreased Renal Function on Cardiovascular and Renal Outcomes in Patients with Fabry Disease Treated with Agalsidase Alfa: A Fabry Outcome Survey Study. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Fabry disease in cardiology: Diagnosis and therapeutic approaches]. (2020/12/01) ♡
• Assessment of Peripheral Nervous System Alterations in Patients with the Fabry Related GLA-Variant p.A143T. (2020/11/30) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A ppm Ethanol Sensor Based on Fabry-Perot Interferometric Surface Stress Transducer at Room Temperature. (2020/11/30) ♡
• [The value of left ventricular longitudinal strain in the diagnosis and differential diagnosis of myocardial amyloidosis]. (2020/11/24) ♡
• Screening for Fabry Disease in Young Strokes in the Australian Stroke Clinical Registry (AuSCR). (2020/11/24) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Zebra-like bodies in COVID-19: is phospholipidosis evidence of hydroxychloroquine induced acute kidney injury? (2020/11/20) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Multispectral imaging detects gastritis consistently in mouse model and in humans. (2020/11/18) ♡
• Lyso-Gb3 Increases αvβ3 Integrin Gene Expression in Cultured Human Podocytes in Fabry Nephropathy. (2020/11/13) ♡
• Neural-Network-Based Diagnosis Using 3-Dimensional Myocardial Architecture and Deformation: Demonstration for the Differentiation of Hypertrophic Cardiomyopathy. (2020/11/11) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Sudden onset of nephrotic syndrome in an asymptomatic Fabry patient: a case report. (2020/11/01) ♡
• Detection of novel Fabry disease-associated pathogenic variants in Japanese patients by newborn and high-risk screening. (2020/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic advances in Fabry disease: The future awaits. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Fabry-Patienten haben ein erhöhtes Schlaganfallrisiko in der COVID-19-ÄRA. Eine Hypothese. (2020/11/01) ♡
• Verbesserung gastrointestinaler Symptome bei einem signifikanten Anteil männlicher Patienten mit klassischer Fabry-Krankheit unter Behandlung mit Agalsidase beta: Eine Fabry-Registry-Analyse stratifiziert nach Phänotyp. (2020/10/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Verschiedene Phänotypen der Anderson-Fabry-Krankheit identifiziert durch Herz-Magnetresonanz-Tomographie bei einer Familie mit derselben späten Mutation. (2020/10/29) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomarker bei Anderson-Fabry-Krankheit. (2020/10/29) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Die Wirkung des Glucosylceramidsynthase-Inhibitors Lucerastat auf die kardiale Repolarisation: Ergebnisse einer umfassenden QT-Studie bei gesunden Probanden. (2020/10/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Von der Haut zu den Nieren: Kutane Hinweise auf Nierenerkrankungen bei Kindern. (2020/10/26) ♡
• Systemische Behandlung der Fabry-Krankheit mit einem neuartigen AAV9-Vektor, der α-Galactosidase A exprimiert. (2020/10/22) ♡
• Auswirkung der Myokardabgrenzungsmethode auf die Herz-MRT-Bewertung der linksventrikulären Masse in hypertrophierten Herzen. (2020/10/22) ♡
• English version of the self-administered Fabry Pain Questionnaire for adult patients. (2020/10/20) ♡

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