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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- Effectiveness of rehabilitation intervention in persons with Friedreich ataxia. (2023/11/02) ♡
- Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset. (2023/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Involvement of Coenzyme Q10 in Various Neurodegenerative and Psychiatric Diseases. (2023/11/01) ♡
- Skeletal muscle proteome analysis underpins multifaceted mitochondrial dysfunction in Friedreich's ataxia. (2023/10/31) ♡
- Quantification of human mature frataxin protein expression in nonhuman primate hearts after gene therapy. (2023/10/27) ♡
- CRISPR/Cas9-based edition of frataxin gene in Dictyostelium discoideum. (2023/10/11) ♡
- The C-Terminal Cross-linked Telopeptide of Type I Collagen (CTX-I) as a Potential Cardiomyopathy Biomarker in Friedreich Ataxia Patients. (2023/10/01) ♡
- How Great a Risk Do You Take? A Qualitative Study Exploring Attitudes of Individuals with Friedreich Ataxia Toward Gene Therapy. (2023/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current avenues of gene therapy in Pompe disease. (2023/10/01) ♡
- Friedreich's Ataxia-Health Index: Development and Validation of a Novel Disease-Specific Patient-Reported Outcome Measure. (2023/10/01) ♡
- Comparative multi-omic analyses of cardiac mitochondrial stress in three mouse models of frataxin deficiency. (2023/10/01) ♡
- Proprioceptive and tactile processing in individuals with Friedreich ataxia: an fMRI study. (2023/09/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Patient-derived iPSC models of Friedreich ataxia: a new frontier for understanding disease mechanisms and therapeutic application. (2023/09/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurologic orphan diseases: Emerging innovations and role for genetic treatments. (2023/09/20) ♡
- Omaveloxolone approved for patients aged 16 years and older with Friedreich ataxia (FRDA): A therapeutics bulletin of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2023/09/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial dysfunction in neurodegenerative disorders: Potential therapeutic application of mitochondrial transfer to central nervous system-residing cells. (2023/09/09) ♡
- Large-scale expansions of Friedreich's ataxia GAA•TTC repeats in an experimental human system: role of DNA replication and prevention by LNA-DNA oligonucleotides and PNA oligomers. (2023/09/08) ♡
- Rationale and protocol of a double-blind, randomized, placebo-controlled trial to test the efficacy, safety, and tolerability of dimethyl fumarate in Friedreich Ataxia (DMF-FA-201). (2023/09/07) ♡
- Evaluation of diaphragm functions with diaphragm ultrasound and pulmonary function tests in individuals with Friedreich's ataxia. (2023/09/07) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Recruiting for an International Rare Disease Clinical Trial Readiness Study during the COVID-19 pandemic: Challenges and solutions. (2023/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Proteomic Investigation of Differential Interactomes of Glypican 1 and a Putative Disease-Modifying Variant of Ataxia. (2023/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. How can we use stem cell-derived cardiomyocytes to understand the involvement of energetic metabolism in alterations of cardiac function? (2023/09/01) ♡
- Frequency of GAA-FGF14 Ataxia in a Large Cohort of Brazilian Patients With Unsolved Adult-Onset Cerebellar Ataxia. (2023/08/28) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Butyrate prevents visceral adipose tissue inflammation and metabolic alterations in a Friedreich's ataxia mouse model. (2023/08/28) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Dyclonine relieves the Parkinson's disease progression in rotenone-induced Drosophila model. (2023/08/24) ♡
- Ataxie. (2023/08/23) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Finding an Appropriate Mouse Model to Study the Impact of a Treatment for Friedreich Ataxia on the Behavioral Phenotype. (2023/08/19) ♡
- Interferon Gamma Enhances Cytoprotective Pathways via Nrf2 and MnSOD Induction in Friedreich's Ataxia Cells. (2023/08/11) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Continuous, but not intermittent, regimens of hypoxia prevent and reverse ataxia in a murine model of Friedreich's ataxia. (2023/08/07) ♡
- Frataxin deficiency disrupts mitochondrial respiration and pulmonary endothelial cell function. (2023/08/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Anodal Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation Reduces Motor and Cognitive Symptoms in Friedreich's Ataxia: A Randomized, Sham-Controlled Trial. (2023/08/01) ♡
- Retinal hypoplasia and degeneration result in vision loss in Friedreich ataxia. (2023/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeted Therapies in Pediatric and Adult Patients With Hypertrophic Heart Disease: From Molecular Pathophysiology to Personalized Medicine. (2023/08/01) ♡
- Patient-reported, health economic and psychosocial outcomes in patients with Friedreich ataxia (PROFA): protocol of an observational study using momentary data assessments via mobile health app. (2023/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to: "Non-GAA Repeat Expansions in FGF-14 Are Likely Not Pathogenic". (2023/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family". (2023/08/01) ♡
- Halogens engineering-based design of agonists for boosting expression of frataxin protein in Friedreich's ataxia. (2023/08/01) ♡
- Patient-reported impact of symptoms in lung cancer (PRISM-LC). (2023/07/31) ♡
- PPAR-gamma agonist pioglitazone recovers mitochondrial quality control in fibroblasts from PITRM1-deficient patients. (2023/07/26) ♡
- Brain MRI detects early-stage alterations and disease progression in Friedreich ataxia. (2023/07/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuropsychiatric symptoms in spinocerebellar ataxias and Friedreich ataxia. (2023/07/01) ♡
- Identification of Safe and Effective Intravenous Dose of AAVrh.10hFXN to Treat the Cardiac Manifestations of Friedreich's Ataxia. (2023/07/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Experimental drugs for Friedrich's ataxia: progress and setbacks in clinical trials. (2023/07/01) ♡
- A Bayesian Network Approach for Friedreich Ataxia Severity Classification using Probability Modelling. (2023/07/01) ♡
- A Novel Feature from Instrumented Utensils for Clinical Assessment of Friedreich Ataxia. (2023/07/01) ♡
- Quantification of human mature frataxin protein expression in nonhuman primate hearts after gene therapy. (2023/06/29) ♡
- Adeno-associated virus-mediated gene therapy in a patient with Canavan disease using dual routes of administration and immune modulation. (2023/06/19) ♡
- Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 ataxia/spinocerebellar ataxia 27B. (2023/06/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Thirty-Year Follow-Up of Early Onset Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Pathogenic Variant in SPTLC1. (2023/06/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adult-Onset Neuroepidemiology in Finland: Lessons to Learn and Work to Do. (2023/06/11) ♡
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