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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2024/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Compound heterozygous RYR1-RM mouse model reveals disease pathomechanisms and muscle adaptations to promote postnatal survival. (2024/10/01) ♡
- Verständnis der Mechanismen der Auswirkung von Nahrung auf die Pharmakokinetik von Omaveloxolon durch physiologisch-basierte Biopharmaceutica-Modellierung. (2024/10/01) ♡
- Design and validation of cell-based potency assays for frataxin supplementation treatments. (2024/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early-onset phenotype in a patient with an intermediate allele and a large SCA1 expansion: a case report. (2024/09/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Skeletal Muscle Involvement in Friedreich Ataxia. (2024/09/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial Calcium Regulation of Cardiac Metabolism in Health and Disease. (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Glial overexpression of Tspo extends lifespan and protects against frataxin deficiency in Drosophila. (2024/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX). (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of genetically modified Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cell lines and isogenic control lines carrying an inducible neurogenin-2 expression cassette. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The importance of synthetic pharmacotherapy for recessive cerebellar ataxias. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics. (2024/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Calcitriol in Friedreich Ataxia. (2024/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to: "Calcitriol in Friedreich Ataxia". (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Interplay of FXN expression and lipolysis in white adipocytes plays a critical role in insulin sensitivity in Friedreich's ataxia mouse model. (2024/08/27) ♡
- A Pilot Phase 2 Randomized Trial to Evaluate the Safety and Potential Efficacy of Etravirine in Friedreich Ataxia Patients. (2024/08/09) ♡
- mTORC1 Signaling Inhibition Modulates Mitochondrial Function in Frataxin Deficiency. (2024/08/07) ♡
- Health-Related Quality of Life in Patients with Inherited Ataxia in Ireland. (2024/08/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. NAD+ precursors prolong survival and improve cardiac phenotypes in a mouse model of Friedreich's Ataxia. (2024/07/18) ♡
- DNA Base Damage Repair Crosstalks with Chromatin Structures to Contract Expanded GAA Repeats in Friedreich's Ataxia. (2024/07/08) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Anatomical and functional analysis of the corticospinal tract in an FRDA mouse model. (2024/07/02) ♡
- Localized Changes in Dentate Nucleus Shape and Magnetic Susceptibility in Friedreich Ataxia. (2024/07/01) ♡
- Perioperative management and outcomes for posterior spinal fusion in patients with Friedreich ataxia: A single-center, retrospective study. (2024/07/01) ♡
- Genetic Determined Iron Starvation Signature in Friedreich's Ataxia. (2024/07/01) ♡
- Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients. (2024/07/01) ♡
- Ferrostatin-1 specifically targets mitochondrial iron-sulfur clusters and aconitase to improve cardiac function in Sirtuin 3 cardiomyocyte knockout mice. (2024/07/01) ♡
- Clinical outcome assessments of disease burden and progression in late-onset GM2 gangliosidoses. (2024/07/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gradient of microstructural damage along the dentato-thalamo-cortical tract in Friedreich ataxia. (2024/07/01) ♡
- Continuous Optimization of a Hierarchical Bayesian Network for Friedreich's Ataxia Severity Classification. (2024/07/01) ♡
- Characterization of clinical serum cardiac biomarker levels in individuals with Friedreich ataxia. (2024/06/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Regulation of the Disease-Causing Gene FXN. (2024/06/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Friedreich's Ataxia and Cesarean Delivery: A Case Report of Epidural Anesthesia With Ropivacaine. (2024/06/06) ♡
- Health-Related Quality of Life in Patients with Spinocerebellar Ataxia: a Validation Study of the EQ-5D-3L. (2024/06/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Therapeutic Biomarkers in Friedreich's Ataxia: a Systematic Review and Meta-analysis. (2024/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Using Smartphone Sensors for Ataxia Trials: Consensus Guidance by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers. (2024/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging therapies for childhood-onset movement disorders. (2024/06/01) ♡
- Friedreich Ataxia Caregiver-Reported Health Index: Development of a Novel, Disease-Specific Caregiver-Reported Outcome Measure. (2024/06/01) ♡
- The Limb Girdle Muscular Dystrophy Health Index (LGMD-HI). (2024/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advancing Understanding of Predictive Factors for Survival in Friedreich's Ataxia: A Review of Current Evidence and Future Directions. (2024/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to: "Advancing Understanding of Predictive Factors for Survival in Friedreich's Ataxia: A Review of Current Evidence and Future Directions". (2024/06/01) ♡
- Insights into the effects of Friedreich ataxia on the left ventricle using T1 mapping and late gadolinium enhancement. (2024/05/30) ♡
- An In Silico Analysis of Genetic Variants and Structural Modeling of the Human Frataxin Protein in Friedreich's Ataxia. (2024/05/26) ♡
- Eine RNA-Seq-Studie bei Patienten mit Friedreich-Ataxie identifizierte hsa-miR-148a-3p als einen potenziellen Prognosebiomarker der Erkrankung. (2024/05/22) ♡
- Die lange nicht-codierende RNA TUG1 ist in der Friedreich-Ataxie herunterreguliert. (2024/05/15) ♡
- Erhöhte Gallensäure 3β,5α,6β-Trihydroxycholanoyl-Glycin in einer Teilgruppe von Ataxien bei Erwachsenen einschließlich Niemann-Pick-Typ C. (2024/05/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The multifaceted roles of the brain glycogen. (2024/05/01) ♡
- SUMO-Protease FUG1, Histon-Leser AL3 und Chromodomänen-Protein LHP1 sind integral für die durch Repeat-Expansion induzierte Genstilllegung in Arabidopsis thaliana. (2024/05/01) ♡
- Kartierung neuartiger Frataxin-Mitochondrialer Netzwerke durch Protein-Protein-Wechselwirkungen. (2024/04/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Wirksamkeit und Sicherheit der Coenzym-Q10-Supplementation bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern: Ein Überblick. (2024/04/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ein Meilenstein in der Behandlung von Ataxien: Zulassung von Omaveloxolon für Friedreich-Ataxie. (2024/04/01) ♡
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