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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

[Risikofaktoren für muskuloskeletale Pathologien bei Athleten mit Hohlfuß durch baropodometrische Studien]. (2021/07/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Polyurie und akute Hyperglykämie sekundär zu neu aufgetretenem Diabetes bei einer jungen Frau mit Friedreich-Ataxie. (2021/06/29) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich-Ataxie: Multidisziplinäre klinische Betreuung. (2021/06/28) ♡
Quantitative Bewertung der Friedreich-Ataxie anhand der Trinkaktivität. (2021/06/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Riboflavin bei neurologischen Erkrankungen: Eine narrative Übersicht. (2021/06/01) ♡
Frataxin-Mangel fördert endotheliale Seneszenz bei pulmonaler Hypertonie. (2021/06/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Skoliose bei Friedreich-Ataxie: Längszeitcharakterisierung in einer großen heterogenen Kohorte. (2021/06/01) ♡
Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Ergebnisse einer randomisierten doppelblinden Studie zur Bewertung von Luvadaxistat bei Erwachsenen mit Friedreich-Ataxie. (2021/06/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Drei autosomal-rezessive Ataxien mit Beginn im Erwachsenenalter: Was Erwachsenenneurologen wissen müssen. (2021/06/01) ♡
Iron-Sulfur-Cluster-Mangel kann von IRP2 erfasst werden und reguliert die Eisenhomöostase und Sensitivität für Ferroptose unabhängig von IRP1 und FBXL5. (2021/05/26) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Die Kardiomyopathie der Friedreich-Ataxie in einer Familie: Ein Fallbericht. (2021/05/24) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondriale und metabolische Dysfunktion bei Friedreich-Ataxie: Aktualisierung der pathophysiologischen Relevanz und klinischen Interventionen. (2021/05/17) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondriale Dysfunktion bei der Entwicklung und dem Fortschreiten neurodegenerativer Erkrankungen. (2021/05/15) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Linksventrikuläre Entlastung mit transaortaler Impella 2.5 bei einem pädiatrischen Patienten mit extrakorporaler Lebensunterstützung. (2021/05/01) ♡
Prognostischer Wert der Längsdehnung und Ejektionsfraktion bei Friedreich-Ataxie. (2021/05/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Progressionsmerkmale des European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): eine 4-Jahres-Kohortenstudie. (2021/05/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Lektionen für die klinische Studiengestaltung bei Friedreich-Ataxie. (2021/05/01) ♡
Der Spinal Muscular Atrophy Health Index: Italienische Validierung eines krankheitsspezifischen Messinstruments. (2021/05/01) ♡
Drp1-abhängige Peptide kehren die Mitochondrienfragmentierung um, eine homöostatische Reaktion bei Friedreich-Ataxie. (2021/05/01) ♡
Geburt und Mutterschaft bei Frauen mit motorischen Beeinträchtigungen aufgrund einer seltenen Erkrankung: eine explorative Studie. (2021/04/13) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Herzbeteligung bei Bewegungsstörungen. (2021/04/07) ♡
Bestimmung der Gültigkeit der Durchführung von Bewertungsskalen bei Friedreich-Ataxie mittels Video. (2021/04/06) ♡
Längsstudie der kognitiven Funktionen bei Friedreich-Ataxie. (2021/04/01) ♡
Präklinische linksventrikuläre Myokardumgestaltung bei Patienten mit Friedreich-Ataxie: Eine kardiale MRT-Studie. (2021/03/26) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Friedreich-Ataxie in einer Familie aus Mali, Westafrika/Friedreich-Ataxie in einer malischen Familie. (2021/03/24) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Sicherheit und Wirksamkeit von (+)-Epikateching bei Patienten mit Friedreich-Ataxie: Eine Phase-II-, offene, prospektive Studie. (2021/03/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich-Ataxie: aktueller Stand der Technik und zukünftige Perspektiven für mitochondrial ausgerichtete Therapien. (2021/03/01) ♡
Sexuelle Funktion, intime Beziehungen und Friedreich-Ataxie. (2021/03/01) ♡
Bewertung von Ataxie-Bewertungsskalen und Kleinhirn-Funktionstests: Kritik und Empfehlungen. (2021/02/01) ♡
Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Sicherheit und Wirksamkeit von Omaveloxolon bei Friedreich-Ataxie (MOXIe-Studie). (2021/02/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Patient-derived iPSC modeling of rare neurodevelopmental disorders: Molecular pathophysiology and prospective therapies. (2021/02/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mechanistische Konzepte der Iron-Sulfur-Protein-Biogenese in der Biologie. (2021/01/01) ♡
PPAR-Gamma-Agonist Leriglitazon verbessert Frataxin-Mangel-Beeinträchtigungen in zellulären und Tiermodellen der Friedreich-Ataxie. (2021/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die Rolle von Nrf2 bei neuronalen Stammzellen/Progenitor-Zellen: Von der Aufrechterhaltung der Stammzelligkeit und Selbsterneuerung bis zur Förderung der Differenzierungsfähigkeit und Erleichterung der therapeutischen Anwendung bei neurodegenerativen Erkrankungen. (2021/01/01) ♡
Die Nrf2-Induktion verhindert Ferroptose bei Friedreich-Ataxie. (2021/01/01) ♡
Reverse-Phase-Protein-Array offenbart Korrelation des Retinsäure-Stoffwechsels mit Kardiomyopathie bei Friedreich-Ataxie. (2021/01/01) ♡
Eine ungewöhnliche Kombination einer großen Eustachi-Klappe bei einem jungen Patienten mit Friedreich-Ataxie-Kardiomyopathie. (2021/01/01) ♡
Objektive Bewertung des Fortschritts und der Krankheitscharakterisierung der Friedreich-Ataxie mittels eines instrumentierten Trinkbechers: Vorläufige Ergebnisse. (2021/01/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Vorläufige Studie der Skala zur Bewertung von Ataxie und neurologischer Dysfunktion (STAND) (2021-11-16) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie mit mehreren aufsteigenden Dosen von CTI-1601 versus Placebo bei Probanden mit Friedreich-Ataxie (2021-06-30) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Wirksamkeit, Verträglichkeit und Pharmakokinetik mehrfacher Dosen von oralem TAK-831 bei Erwachsenen mit Friedreich-Ataxie (2021-06-14) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sicherheits- und Pharmakologie-Studie von VP 20629 bei Erwachsenen mit Friedreich-Ataxie (2021-06-02) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Interferon Gamma-1b bei Friedreich-Ataxie (FRDA) (2021-04-13) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rosuvastatin (Crestor) bei Friedreich-Ataxie (2021-03-25) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Methylprednisolon-Behandlung der Friedreich-Ataxie (2021-03-25) ♡
Hemmung der SUV4-20-H1-Histon-Methyltransferase erhöht die Frataxin-Expression in Friedreich-Ataxie-Patientenzellen. (2020/12/25) ♡
Handgeschicklichkeit und pyramidale Dysfunktion bei Friedreich-Ataxie, eine Finger-Tapping-Studie. (2020/12/21) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Wesentliche statistische Prinzipien klinischer Studien zur Schmerzbehandlung. (2020/12/18) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Thioredoxin and Glutaredoxin Systems as Potential Targets for the Development of New Treatments in Friedreich's Ataxia. (2020/12/10) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. COG5 variants lead to complex early onset retinal degeneration, upregulation of PERK and DNA damage. (2020/12/04) ♡

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