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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Drug Repurposing Strategies for Rare Neurodegenerative Disorders. (2021/12/21) ♡
- Transcriptional Analysis of Nuclear-Encoded Mitochondrial Genes in Eight Neurodegenerative Disorders: The Analysis of Seven Diseases in Reference to Friedreich's Ataxia. (2021/12/20) ♡
- A pathogenic role for histone H3 copper reductase activity in a yeast model of Friedreich's ataxia. (2021/12/17) ♡
- Friedreich cardiomyopathy is a desminopathy. (2021/12/13) ♡
- Friedreich's Ataxia Frequency in a Large Cohort of Genetically Undetermined Ataxia Patients. (2021/12/09) ♡
- Longitudinal Assessment Using Optical Coherence Tomography in Patients with Friedreich's Ataxia. (2021/12/08) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A first description of ataxia with vitamin E deficiency associated with MT-TG gene mutation. (2021/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent developments of HDAC inhibitors: Emerging indications and novel molecules. (2021/12/01) ♡
- Myocardial Perfusion Reserve in Children with Friedreich Ataxia. (2021/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Designing phase II clinical trials in Friedreich ataxia. (2021/12/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Is auditory neuropathy an appropriate term? A systematic literature review on its aetiology and pathogenesis. (2021/12/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety and Efficacy of Acetyl-DL-Leucine in Certain Types of Cerebellar Ataxia: The ALCAT Randomized Clinical Crossover Trial. (2021/12/01) ♡
- Symptom burden of people with progressive ataxia, and its wider impact on their friends and relatives: a cross-sectional study. (2021/11/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nuclear Factor Erythroid-2-Related Factor 2 Signaling in the Neuropathophysiology of Inherited Metabolic Disorders. (2021/11/26) ♡
- Epigenetic Heterogeneity in Friedreich Ataxia Underlies Variable FXN Reactivation. (2021/11/25) ♡
- A Combined Spectroscopic and In Silico Approach to Evaluate the Interaction of Human Frataxin with Mitochondrial Superoxide Dismutase. (2021/11/25) ♡
- Targeting 3' and 5' untranslated regions with antisense oligonucleotides to stabilize frataxin mRNA and increase protein expression. (2021/11/18) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Body Mass Index and Height in Friedreich Ataxia: What Do We Know? (2021/11/12) ♡
- Body Mass Index and Height in the Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measures Study. (2021/11/12) ♡
- Longitudinal structural brain changes in Friedreich ataxia depend on disease severity: the IMAGE-FRDA study. (2021/11/01) ♡
- Plasma idebenone monitoring in Friedreich's ataxia patients during a long-term follow-up. (2021/11/01) ♡
- Age of onset modulates resting-state brain network dynamics in Friedreich Ataxia. (2021/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Coenzyme Q10 a mitochondrial restorer for various brain disorders. (2021/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Left atrial appendage thrombosis in a patient with Friedreich Ataxia-related cardiomyopathy, left ventricular systolic dysfunction, and atrial fibrillation. (2021/10/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myocardial and Arrhythmic Spectrum of Neuromuscular Disorders in Children. (2021/10/25) ♡
- Rad9-mediated checkpoint activation is responsible for elevated expansions of GAA repeats in CST-deficient yeast. (2021/10/02) ♡
- Mechanisms of impaired mitochondrial homeostasis and NAD(+) metabolism in a model of mitochondrial heart disease exhibiting redox active iron accumulation. (2021/10/01) ♡
- Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group. (2021/10/01) ♡
- Characteristics of Clinical Trial Participants with Duchenne Muscular Dystrophy: Data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). (2021/09/23) ♡
- Adaptation of the heart to Frataxin depletion: Evidence that integrated stress response can predominate over mTORC1 activation. (2021/09/22) ♡
- Construction of DNA/RNA Triplex Helices Based on GAA/TTC Trinucleotide Repeats. (2021/09/20) ♡
- The Effects of Two Nrf2 Activators, Bardoxolone Methyl and Omaveloxolone, on Retinal Ganglion Cell Survival during Ischemic Optic Neuropathy. (2021/09/15) ♡
- Digital endpoints for self-administered home-based functional assessment in pediatric Friedreich's ataxia. (2021/09/01) ♡
- Would Francisco Soca have been the first to relate toe phenomenon as pyramidal disorders? (2021/09/01) ♡
- A mitochondrial membrane-bridging machinery mediates signal transduction of intramitochondrial oxidation. (2021/09/01) ♡
- Steroidogenic electron-transfer factors and their diseases. (2021/09/01) ♡
- Clinical and Molecular Features of First Mexican Friedreich's Ataxia Patients with Compound Heterozygous FXN Mutations. (2021/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Treatment with ROS detoxifying gold quantum clusters alleviates the functional decline in a mouse model of Friedreich ataxia. (2021/08/18) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Author Correction: Long-term voluntary running prevents the onset of symptomatic Friedreich's ataxia in mice. (2021/08/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial Ferritin: Its Role in Physiological and Pathological Conditions. (2021/08/03) ♡
- Eingezogene VeröffentlichungiDiese Untersuchung wurde von der Wissenschaft selbst zurückgezogen, beispielsweise aufgrund eines Fehlers in der Methode oder unzuverlässiger Daten. Verwenden Sie es nicht als Begründung und besprechen Sie es nicht als Beweis. Very late-onset Friedreich's ataxia with rapid course mimicking as possible multiple system atrophy cerebellar type. (2021/07/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuro-ophthalmologische Befunde bei Friedreich-Ataxie. (2021/07/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Kupfer-, Eisen- und Mangan-Toxizität bei neuropsychiatrischen Erkrankungen. (2021/07/22) ♡
- Eine kombinierte Arzneimittelbehandlung, die mitochondriales Eisen und reaktive Sauerstoffspezies reduziert, stellt die Insulinsekretion in NAF-1-defizienten Pankreaszellen wieder her. (2021/07/21) ♡
- Seltenes Auftreten schwerer Blindheit und Taubheit bei Friedreich-Ataxie: ein Fallbericht. (2021/07/15) ♡
- Unterbrechungen des FXN-GAA-Wiederholungstrakts verzögern das Erkrankungsalter der Friedreich-Ataxie in einer ortsabhängigen Weise. (2021/07/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die Rolle des spannungsabhängigen Anionenkanals in Mitochondriendysfunktion und Humanerkrankung. (2021/07/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Elektrokardiogramm bei Friedreich-Ataxie: Ein kurzfristiger Surrogatendpunkt für die Behandlungseffizienz. (2021/07/01) ♡
- Generierung einer von einem Patienten mit Friedreich-Ataxie stammenden iPSC-Linie USFi001-A. (2021/07/01) ♡
- Generierung transgenfrei er iPSC-Linien von drei Patienten mit Friedreich-Ataxie (FRDA) mit GAA-Triplettexpansionen im ersten Intron des FXN-Gens. (2021/07/01) ♡
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