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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• Friedreich's ataxia-associated childhood hypertrophic cardiomyopathy: a national cohort study. (2022/05/01) ♡
• In vivo assessment of OXPHOS capacity using 3 T CrCEST MRI in Friedreich's ataxia. (2022/05/01) ♡
• Source of medical information and behavioral seeking patterns in patients affected with Friedreich's ataxia and their caregivers: a survey study. (2022/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recessive cerebellar and afferent ataxias - clinical challenges and future directions. (2022/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neurological Recovery with Interferon-gamma Treatment in Friedreich's Ataxia. (2022/05/01) ♡
• Clinical and Molecular Spectrum of Degenerative Cerebellar Ataxia: A Single Centre Study. (2022/05/01) ♡
• Simultaneous Quantification of Mitochondrial Mature Frataxin and Extra-Mitochondrial Frataxin Isoform E in Friedreich's Ataxia Blood. (2022/04/28) ♡
• The smoothened agonist SAG reduces mitochondrial dysfunction and neurotoxicity of frataxin-deficient astrocytes. (2022/04/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cognitive Dysfunction in Repeat Expansion Diseases: A Review. (2022/04/11) ♡
• The Cost of Living with Inherited Ataxia in Ireland. (2022/04/01) ♡
• Longitudinal investigation of brain activation during motor tasks in Friedreich ataxia: 24-month data from IMAGE-FRDA. (2022/04/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Friedreich's Ataxia related Diabetes: Epidemiology and management practices. (2022/04/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Cerebellar Pathology in an Inducible Mouse Model of Friedreich Ataxia. (2022/03/24) ♡
• DNA methylation in Friedreich ataxia silences expression of frataxin isoform E. (2022/03/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Predicting Mitochondrial Dynamic Behavior in Genetically Defined Neurodegenerative Diseases. (2022/03/19) ♡
• Modelling Protein Plasticity: The Example of Frataxin and Its Variants. (2022/03/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Aberrant Cerebral Iron Trafficking Co-morbid With Chronic Inflammation: Molecular Mechanisms and Pharmacologic Intervention. (2022/03/15) ♡
• Bone Mineral Density and Current Bone Health Screening Practices in Friedreich's Ataxia. (2022/03/14) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Functional MRI Studies in Friedreich's Ataxia: A Systematic Review. (2022/03/10) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Should Advanced Friedreich's Ataxia Be a Contraindication for Heart Transplantation? A Case Report of a Successful Procedure in a 58-Year-Old Patient. (2022/03/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent Advances in the Elucidation of Frataxin Biochemical Function Open Novel Perspectives for the Treatment of Friedreich's Ataxia. (2022/03/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular approaches for the treatment and prevention of Friedreich's ataxia. (2022/03/01) ♡
• Downregulation of Three Immune-Specific Core Genes and the Regulatory Pathways in Children and Adult Friedreich's Ataxia: A Comprehensive Analysis Based on Microarray. (2022/02/14) ♡
• Tract-Specific Spinal Cord Diffusion Tensor Imaging in Friedreich's Ataxia. (2022/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal cord-predominant neuropathology in an adult-onset case of POLR3A-related spastic ataxia. (2022/02/01) ♡
• The dynamin-related protein 1 is decreased and the mitochondrial network is altered in Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2022/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pharmacotherapy of cerebellar and vestibular disorders. (2022/02/01) ♡
• Conformational stability, dynamics and function of human frataxin: Tryptophan side chain interplay. (2022/01/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Placebo response in degenerative cerebellar ataxias: a descriptive review of randomized, placebo-controlled trials. (2022/01/01) ♡
• Diagnostic and Prognostic Value of Cardiovascular Magnetic Resonance in Neuromuscular Cardiomyopathies. (2022/01/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Blood Neurofilament Light Chain in Genetic Ataxia: A Meta-Analysis. (2022/01/01) ♡
• Neuroinflammation in the Cerebellum and Brainstem in Friedreich Ataxia: An [18F]-FEMPA PET Study. (2022/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis and neurological disorders. (2022/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and Management of Cardiovascular Involvement in Friedreich Ataxia. (2022/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cellular pathophysiology of Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2022/01/01) ♡
• Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
• Difficulties translating antisense-mediated activation of Frataxin expression from cell culture to mice. (2022/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial iron metabolism and neurodegenerative diseases. (2022/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterizing cardiac phenotype in Friedreich's ataxia: The CARFA study. (2022/01/01) ♡
• Increased brain tissue sodium concentration in Friedreich ataxia: A multimodal MR imaging study. (2022/01/01) ♡
• A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy. (2022/01/01) ♡
• Safety and pharmacokinetics of a highly bioavailable resveratrol preparation (JOTROL (TM)). (2022/01/01) ♡
• [Spinocerebellar ataxia type 8 in Russian patients]. (2022/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Clinical Study to Evaluate the Effect of MIN-102 on the Progression of Friedreich's Ataxia in Male and Female Patients (2022-10-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker for Friedreich's Ataxia (BioFridA) (2022-08-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Assess Efficacy, Long Term Safety and Tolerability of RT001 in Subjects With Friedreich's Ataxia (2022-05-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Determine Range of Tissue Frataxin Concentrations and Other Potential Biomarkers (2022-02-24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Coenzyme Q10 effects in neurological diseases. (2021/12/30) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. SS-31 efficacy in a mouse model of Friedreich ataxia by upregulation of frataxin expression. (2021/12/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ferroptose und NRF2: ein aufstrebendes Schlachtfeld in der Neurodegeneration der Alzheimer-Krankheit. (2021/12/22) ♡

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