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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Multimodale Analyse der visuellen Bahnen bei Friedreich-Ataxie offenbart neuartige Biomarker. (2023/06/01) ♡
• Blut-RNA-Transkripte zeigen ähnliche und unterschiedliche Veränderungen in grundlegenden Zellprozessen bei Alzheimer-Krankheit und anderen neurodegenerativen Erkrankungen. (2023/06/01) ♡
• Omaveloxolon (Skyclarys(TM)) für Patienten mit Friedreich-Ataxie. (2023/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Omaveloxolon: Erste Zulassung. (2023/06/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Vorbereitung auf krankheitsmodifizierende Studien bei degenerativen Kleinhirnataxien: Welche Endpunkte sind zu wählen? (2023/06/01) ♡
• Sensible Ataxie und Kardiomegalie verursacht durch neurovaskulären oxidativen Stress in chemogenetischen transgenen Mauslinien. (2023/05/29) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Upside-Down-Präferenz bei der Forskolin-induzierten In-vitro-Differenzierung von 50B11-Sensorneuronen: Eine morphologische Untersuchung durch markierungsfreie nichtlineare Mikroskopie. (2023/05/06) ♡
• Unterschiede in der spontanen Sprachflüssigkeit zwischen Parkinson-Krankheit und spinozerebellarer Ataxie Typ 3. (2023/05/05) ♡
• Akute Frataxin-Knockdown in induzierten pluripotenten Stammzellen-abgeleiteten Kardiomyozyten aktiviert eine Typ-I-Interferon-Antwort. (2023/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Scheinbare Chancen und verborgene Fallen: Die widersprüchlichen Ergebnisse der Wiederherstellung des NRF2-regulierten Redox-Stoffwechsels in präklinischen Modellen und klinischen Studien der Friedreich-Ataxie. (2023/04/27) ♡
• Mitochondriale Calcium-Homöostase in der Pathologie und therapeutischen Anwendung bei Friedreich-Ataxie. (2023/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Phänotyp und Management von neurologischen intronischen Repeat-Erkrankungen (NIRDs). (2023/03/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Doppelblinde Studie einer deuterierten Form der Linolsäure (RT001) bei Friedreich-Ataxie. (2023/03/01) ♡
• Klinische Medikamenten-Medikamenten-Wechselwirkung zwischen Vatiquinon, einem 15-Lipoxygenase-Inhibitor, und Rosuvastatin, einem Breast-Cancer-Resistance-Protein-Substrat. (2023/03/01) ♡
• Von Patienten berichtete Auswirkungen von Symptomen bei Friedreich-Ataxie. (2023/02/21) ♡
• Friedreich-Ataxie nicht vergessen, auch bei einem Kleinkind mit scheinbar isolierter dilatierter (nicht hypertrophischer!) Kardiomyopathie. Überprüft. (2023/02/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. SARS-CoV-2 bei Patienten mit Friedreich-Ataxie. (2023/02/01) ♡
• Selektion von synthetischen Proteinen zur Modulation der humanen Frataxin-Funktion. (2023/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bewertung von Patienten mit zerebellärer Ataxie. (2023/02/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Wirksamkeit von Omaveloxolon bei Friedreich-Ataxie: Verzögerte-Start-Analyse der MOXIe-Erweiterung. (2023/02/01) ♡
• Klinische, neurobildgebende und genetische Befunde bei Kindern mit erblicher Ataxie: Einzelzenter-Studie. (2023/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A new FRDA mouse model [Fxn (null):YG8s(GAA) > 800] with more than 800 GAA repeats. (2023/01/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
• Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. (2023/01/12) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Ein vielversprechendes Mausmodell für Friedreich-Ataxie, das wie humane Patienten voranschreitet. (2023/01/05) ♡
• Eine intronische GAA-Repeat-Expansion in FGF14 verursacht die autosomal-dominante adult-onset Ataxie SCA50/ATX-FGF14. (2023/01/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die erblichen zerebelären Ataxien: eine Aktualisierung. (2023/01/01) ♡
• Progressive Rückenmarkdegeneration bei Friedreich-Ataxie: Ergebnisse aus ENIGMA-Ataxia. (2023/01/01) ♡
• Frataxin-Mangel verändert die Genexpression in Friedreich-Ataxie-abgeleiteten IPSC-Neuronen und Kardiomyozyten. (2023/01/01) ♡
• Multiway-Sparse-Distanz-gewichtete Diskriminierung. (2023/01/01) ♡
• Krankheitsabgrenzung für Multiple Sklerose, Friedreich-Ataxie und gesunde Kontrollen mittels überwachtem maschinellem Lernen auf Sprach-Akustik. (2023/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Auswirkungen von Calcitriol auf neurologische Symptome bei Friedreich-Ataxie-Patienten (2023-10-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genetische und Umweltdeterminanten, die den Stoffwechsel bei Pulmonaler Hypertonie kontrollieren (2023-09-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Koronare Herzkrankheit bei Patienten mit Friedreich-Ataxie (2023-09-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. NAD+-Vorläufer-Supplementierung bei Friedreich-Ataxie (2023-07-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zur Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit von Idebenon bei der Behandlung von Friedreich-Ataxie-Patienten (2023-07-11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von Idebenon bei der Behandlung von Friedreich-Ataxie (2023-07-11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study to Evaluate DT-216 in Adult Patients With Friedreich Ataxia (2023-03-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. TCA Cycle in the Dentate in Friedreich's Ataxia (2023-03-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Early and Longitudinal Assessment of Neurodegeneration in the Brain and Spinal Cord in Friedreich's Ataxia (2023-03-09) ♡
• Clinical, paraclinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) in Mali. (2022/12/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. S-Glutathionylierung und S-Nitrosylierung in Mitochondrien: Fokus auf Homöostase und neurodegenerative Erkrankungen. (2022/12/13) ♡
• Die Mutationsdynamik von Short-Tandem-Repeats in großen, multigenerationalen Familien. (2022/12/12) ♡
• Beteiligung der Retina und visueller Bahnen bei Trägern der Friedreich-Ataxie. (2022/12/12) ♡
• G-reiche Motive innerhalb von Phosphorothioat-basierten Antisense-Oligonukleotiden (ASOs) treiben die Aktivierung der FXN-Expression durch indirekte Effekte an. (2022/12/09) ♡
• Ataxie-Rating-Skalen: Inhaltsanalyse durch Verknüpfung mit der Internationalen Klassifikation von Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit. (2022/12/05) ♡
• Die Reaktionsfähigkeit von Gang- und Gleichgewichtsergebnissen auf die Krankheitsprogression bei Friedreich-Ataxie. (2022/12/01) ♡
• Unravelling the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia in a cohort of 205 patients: a prospective study. (2022/12/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Komorbiditäten bei Friedreich-Ataxie: Inzidenz und Manifestationen von frühen bis fortgeschrittenen Krankheitsstadien. (2022/12/01) ♡
• Harmonisierung der Ergebnisse von Ataxie-Rating-Skalen: mFARS, SARA und ICARS. (2022/12/01) ♡

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