← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties en studies (1195)

• Nutritional co-therapy with 1,3-butanediol and multi-ingredient antioxidants enhances autophagic clearance in Pompe disease. (2022/09/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Desmin Myopathy-A Masquerader of Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/09/01) ♡
• [Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. (2022/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapies for lysosomal storage diseases: Principles, practice, and prospects for refinements based on evolving science. (2022/09/01) ♡
• Genotypic and phenotypic characteristics of 12 chinese children with glycogen storage diseases. (2022/08/29) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Prospective Study on Continuous Glucose Monitoring in Glycogen Storage Disease Type Ia: Toward Glycemic Targets. (2022/08/18) ♡
• 1,6-epi-Cyclophellitol Cyclosulfamidate Is a Bona Fide Lysosomal α-Glucosidase Stabilizer for the Treatment of Pompe Disease. (2022/08/17) ♡
• Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire. (2022/08/01) ♡
• BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients. (2022/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Greater Efficacy of Avalglucosidase vs Alglucosidase Alfa in Adult Pompe Disease? The Jury Is Still Out. (2022/08/01) ♡
• Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease. (2022/08/01) ♡
• Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
• A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I. (2022/08/01) ♡
• A Qualitative Study: Mothers' Experiences of Their Child's Late-Onset Pompe Disease Diagnosis Following Newborn Screening. (2022/07/19) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Benefit of 5 years of enzyme replacement therapy in advanced late onset Pompe. A case report of misdiagnosis for three decades with acute respiratory failure at presentation. (2022/07/18) ♡
• A favorable outcome in an infantile-onset Pompe patient with cross reactive immunological material (CRIM) negative disease with high dose enzyme replacement therapy and adjusted immunomodulation. (2022/07/06) ♡
• The structural mechanism of human glycogen synthesis by the GYS1-GYG1 complex. (2022/07/05) ♡
• Body composition and 6 minute walking ability in late-onset pompe disease patients after 9 years of enzyme replacement therapy. (2022/07/01) ♡
• Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease. (2022/07/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The Virgin and Child with the Infant St. John the Baptist by Sandro Botticelli (1445-1510): does the child have Pompe disease? (2022/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Classic infantile-onset Pompe disease with histopathological neurologic findings linked to a novel GAA gene 4 bp deletion: A case study. (2022/07/01) ♡
• Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan. (2022/07/01) ♡
• A Multi-Centre Prospective Study of the Efficacy and Safety of Alglucosidase Alfa in Chinese Patients With Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/06/27) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Co-occurrence of Glycogen Storage Disease Type 2 and Congenital Myasthenic Syndrome Type 5 in a Pediatric Patient: A Case Report. (2022/06/26) ♡
• Genome-Wide Association Studies Reveal Candidate Genes Related to Stem Diameter in Cucumber (Cucumis sativus L.). (2022/06/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Dynamic Methods for Childhood Hypoglycemia Phenotyping: A Narrative Review. (2022/06/17) ♡
• Label-free multiplex electrochemical immunosensor for early diagnosis of lysosomal storage disorders. (2022/06/04) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Isogenic GAA-KO Murine Muscle Cell Lines Mimicking Severe Pompe Mutations as Preclinical Models for the Screening of Potential Gene Therapy Strategies. (2022/06/04) ♡
• Prevalence of lower urinary tract symptoms in children with early-treated infantile-onset Pompe disease: A single-centre cross-sectional study. (2022/06/01) ♡
• [Rare diseases in the differential diagnosis of myalgia]. (2022/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Vibration assisted rehabilitation in patients with Pompe disease: A case series. (2022/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Duchenne Muscular Dystrophy With Low Acidic α-Glucosidase Activity: Two Case Reports and Literature Review. (2022/06/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Lentiviral gene therapy prevents anti-human acid α-glucosidase antibody formation in murine Pompe disease. (2022/05/04) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Atypical infantile-onset Pompe disease with good prognosis from mainland China: A case report. (2022/04/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report. (2022/03/28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort. (2022/03/01) ♡
• Bioimpedance Phase Angle as a Prognostic Tool in Late-Onset Pompe Disease: A Single-Centre Prospective Study With a 15-year Follow-Up. (2022/02/18) ♡
• Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease. (2022/02/01) ♡
• Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants. (2022/01/15) ♡
• Study Protocol of the Exercise Study: Unraveling Limitations for Physical Activity in Children With Chronic Diseases in Order to Target Them With Tailored Interventions-A Randomized Cross Over Trial. (2022/01/13) ♡
• Muscle-directed gene therapy corrects Pompe disease and uncovers species-specific GAA immunogenicity. (2022/01/11) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glycogen Storage Disease Type III. (2022/01/06) ♡
• Airway abnormalities and pulmonary complications in long-term treated late-onset Pompe disease: Diagnostic and interventional by flexible bronchoscopy. (2022/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia. (2022/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. (2022/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Glycogen storage disease in a young cat with heart failure. (2022/01/01) ♡
• Diaphragmatic dysfunction in neuromuscular disease, an MRI study. (2022/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
• GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myopathology Solved by Next-Generation-Sequencing. (2022/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Multidisciplinary Perspective Addressing the Diagnostic Challenges of Late-Onset Pompe Disease in the Arabian Peninsula Region Developed From an Expert Group Meeting. (2022/01/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.