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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy Evaluation of Repeat neoGAA Dosing in Late Onset Pompe Disease Patients. (2023-03-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Frequency of Pompe's Disease and Neuromuscular Etiologies in Patients With Restrictive Respiratory Failure Associated With Signs of Muscle Weakness (2023-03-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ERT in Pompe Disease: Elucidation of Molecular Structures Contributing to Enzyme Uptake and Immunoreactivity (2023-02-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarker for Pompe Disease (BioPompe) (2023-02-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarker for Glycogen Storage Diseases (BioGlycogen) (2023-02-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Respiratory Muscle Strength in Patients With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2023-01-09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Induced pluripotent stem cell for modeling Pompe disease. (2022/12/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. CRISPR-mediated generation and characterization of a Gaa homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe disease knock-in mouse model recapitulating human infantile onset-Pompe disease. (2022/12/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapeutic Options for the Management of Pompe Disease: Current Challenges and Clinical Evidence in Therapeutics and Clinical Risk Management. (2022/12/13) ♡
• Suppression of pullulanase-induced cytotoxic T cell response with a dual promoter in GSD IIIa mice. (2022/12/08) ♡
• In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2022/12/08) ♡
• Enquête sur la prise en charge de la maladie de Pompe dans la pratique clinique courante en Espagne. (2022/12/05) ♡
• MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time. (2022/12/01) ♡
• Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : expériences parentales et suivi pour un diagnostic tardif. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Maladie de Pompe traitée avant la naissance. (2022/12/01) ♡
• [Maladie de Pompe : mesures extraordinaires]. (2022/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pompe Disease Complicated with Appendicular Torsion: A Rare Concurrence. (2022/12/01) ♡
• Dual Staged Supraglottoplasty for the Treatment of Trapdoor Epiglottis with Underlying Neurodegenerative Disease-Case report and Review of literature. (2022/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging Perspectives on Gene Therapy Delivery for Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2022/11/30) ♡
• Optically pumped magnetometers detect altered maximal muscle activity in neuromuscular disease. (2022/11/29) ♡
• Clinical Decision-Making in Practice with New Critical Care Ultrasound Methods for Assessing Respiratory Function and Haemodynamics in Critically Ill Patients. (2022/11/25) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Traitement prénatal de la maladie de Pompe. (2022/11/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Infantile Pompe disease with intrauterine onset: a case report and literature review. (2022/11/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Roadmap for Potential Improvement of Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases Following Recent Developments and Successful Applications of Bivariate Normal Limits for Pre-Symptomatic Detection of MPS I, Pompe Disease, and Krabbe Disease. (2022/11/15) ♡
• Screening chimeric GAA variants in preclinical study results in hematopoietic stem cell gene therapy candidate vectors for Pompe disease. (2022/11/03) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Regulatory news: Avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) for late-onset Pompe disease-FDA approval summary. (2022/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Chemogenetic activation of hypoglossal motoneurons in a mouse model of Pompe disease. (2022/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Phénotypes pulmonaires des erreurs innées du métabolisme]. (2022/11/01) ♡
• Retrospective analysis of prenatal ultrasound of children with Pompe disease. (2022/11/01) ♡
• Maladie de Pompe : un aperçu clinique, diagnostique et thérapeutique. (2022/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients. (2022/10/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. (2022/10/27) ♡
• Dépistage néonatal de la maladie de Pompe en Italie : résultats à long terme et défis futurs. (2022/10/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. MPS VII - Extending the classical phenotype. (2022/10/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Pompe d'apparition tardive avec mutation nouvelle et phénotype rare : rapport de cas. (2022/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapeutic thoroughfares for adults living with Pompe disease. (2022/10/01) ♡
• [Maladies rares dans le diagnostic différentiel de la myalgie]. (2022/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Génération de deux lignées de cellules souches pluripotentes induites humaines porteuses de mutations GAA hétérozygotes (XACHi005-A, XACHi006-A) de parents d'un nourrisson atteint de la maladie de Pompe. (2022/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Développement d'un test fonctionnel in vitro validé cliniquement pour évaluer la pathogénicité des nouveaux variants GAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe identifiés par le dépistage néonatal. (2022/09/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Pompe d'apparition infantile compliquée par une anémie drépanocytaire : rapport de cas et considérations de gestion. (2022/09/28) ♡
• Dépistage à haut risque de la maladie de Pompe d'apparition tardive : Un portrait précoce différent en Chine. (2022/09/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Pompe d'apparition infantile avec neutropénie : Décisions thérapeutiques face à un phénotype unique. (2022/09/27) ♡
• Le dépistage néonatal est sur une collision avec l'éthique de la santé publique. (2022/09/26) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Marquage IGF2 de GAA favorisant la correction complète de la maladie de Pompe murine à une dose cliniquement pertinente de thérapie génique lentivirale. (2022/09/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Un examen systématique des évaluations économiques du traitement de remplacement enzymatique dans les maladies de stockage lysosomial. (2022/09/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La prise en charge clinique de la maladie de Pompe : Une perspective pédiatrique. (2022/09/16) ♡
• Ultrasonographie des muscles abdominaux : Diagnostic différentiel de la maladie de Pompe d'apparition tardive et de la myotonie dystrophique de type 1. (2022/09/06) ♡
• Modèle de transition Essen pour les maladies neuromusculaires. (2022/09/05) ♡

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