← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties en studies (1195)

• Speech Disorders in Children With Pompe Disease: Articulation, Resonance, and Voice Measures. (2023/07/10) ♡
• History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
• Muscle ultrasound in patients with late-onset Pompe disease identified by newborn screening. (2023/07/05) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Physical training and high-protein diet improved muscle strength, parent-reported fatigue, and physical quality of life in children with Pompe disease. (2023/07/01) ♡
• Hypersensitivity infusion-associated reactions induced by enzyme replacement therapy in a cohort of patients with late-onset Pompe disease: An experience from the French Pompe Registry. (2023/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of sleep in neuromuscular disorders. (2023/06/29) ♡
• New Perspectives in Dried Blood Spot Biomarkers for Lysosomal Storage Diseases. (2023/06/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Development of high sustained anti-drug antibody titers and corresponding clinical decline in a late-onset Pompe disease patient after 11+ years on enzyme replacement therapy. (2023/06/13) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Dysregulation of Metabolism and Proteostasis in Skeletal Muscle of a Presymptomatic Pompe Mouse Model. (2023/06/11) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Analysis of lysosomal enzyme activity and genetic variants in a child with late-onset Pompe disease]. (2023/06/10) ♡
• Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia. (2023/06/06) ♡
• Clenbuterol Treatment Is Safe and Associated With Slowed Disease Progression in a Small Open-Label Trial in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2023/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Molecular therapies: present and future in neuromuscular diseases]. (2023/06/01) ♡
• [Multiple disciplinary team for Pompe disease]. (2023/06/01) ♡
• Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist's perspective. (2023/05/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Nutritional management of glycogen storage disease type III: a case report and a critical appraisal of the literature. (2023/05/11) ♡
• Long-term outcomes of very early treated infantile-onset Pompe disease with short-term steroid premedication: experiences from a nationwide newborn screening programme. (2023/05/01) ♡
• [Thesaurus of pharmacist interventions associated with inappropriate proton pump inhibitors prescriptions]. (2023/05/01) ♡
• Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing. (2023/04/22) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Aggressive immunotherapy combined with bortezomib and rituximab for membranous nephropathy associated with enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. What is the role of proton pump inhibitors consumption on the clinical presentation and severity of COVID-19 infection? (2023/03/01) ♡
• Diffusion tensor imaging of the brain in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
• Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders. (2023/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. (2023/02/01) ♡
• Echocardiographic Assessment of Patients with Glycogen Storage Disease in a Single Center. (2023/01/25) ♡
• Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/01/15) ♡
• Motor Function Characteristics of Adults With Late-Onset Pompe Disease: A Systematic Scoping Review. (2023/01/03) ♡
• Evaluating brain white matter hyperintensity, IQ scores, and plasma neurofilament light chain concentration in early-treated patients with infantile-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
• Improving Insurance Protection for Rare Diseases: Economic Burden and Policy Effects - Simulation of People With Pompe Disease in China. (2023/01/01) ♡
• Multisystem presentation of Late Onset Pompe Disease: what every consulting neurologist should know. (2023/01/01) ♡
• Sonographic evaluations of the skeletal muscles in patients with Pompe disease. (2023/01/01) ♡
• A challenging etiology of myopathy: The late-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
• Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism. (2023/01/01) ♡
• Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease. (2023/01/01) ♡
• Determinants and Characterization of Locomotion in Adults with Late-Onset Pompe Disease: New Clinical Biomarkers. (2023/01/01) ♡
• Early discoveries on enzyme deficiencies in lysosomal storage diseases: The Indian contribution. (2023/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Evaluation of the Safety, Tolerability and Efficacy of Gene Therapy Drug for Late Onset Pompe Disease (LOPD) (2023-12-21) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Development of an Assessment Tool for Health-related Quality of Life in Children and Adolescents With Pompe Disease (2023-12-05) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Nutritional Therapy in Late-onset Pompe Disease (2023-11-14) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical Exploration of Adeno-associated Virus (AAV) Expressing Human Acid Alpha- Glucosidase (GAA) Gene Therapy for Patients With Infantile-onset Pompe Disease (2023-11-01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Pompe & Pain - Study to Assess Nociceptive Pain in Adult Patients With Pompe Disease (2023-10-10) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Response to Diaphragmatic Pacing in Subjects With Pompe Disease (2023-08-01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Inspiratory Muscle Training (IMT) in Adult People With Pompe Disease (2023-07-19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The Effects of Respiratory Muscle Strength Training (RMST) on Inspiratory and Expiratory Muscle Strength in Adults and Children With Pompe Disease (2023-05-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. High Risk Screen of Childhood Late-onset Pompe Disease in Pediatric Outpatient Clinics (2023-04-19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Neutralizing Antibody Seroprevalence Study With a Retrospective Component in Participants With Late-Onset Pompe Disease (2023-03-24) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.