← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Pompe
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1195)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient. (2021/09/27) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease. (2021/09/22) ♡
- New Treatment Approved for Adults and Children With Pompe Disease. (2021/09/21) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Recommendations for Infantile-Onset and Late-Onset Pompe Disease: An Iranian Consensus. (2021/09/21) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Commercial DNA tests and police investigations: a broad bioethical perspective. (2021/09/11) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net. (2021/09/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Treatment of GERD in asthma]. (2021/09/01) ♡
- A new D-galactose treatment monitoring index for PGM1-CDG. (2021/09/01) ♡
- Health care practitioners' experience-based opinions on providing care after a positive newborn screen for Pompe disease. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Molecular Diagnosis of Pompe Disease in the Genomic Era: Correlation with Acid Alpha-Glucosidase Activity in Dried Blood Spots. (2021/08/28) ♡
- The future of newborn screening for lysosomal disorders. (2021/08/24) ♡
- Chemoenzymatic glycan-selective remodeling of a therapeutic lysosomal enzyme with high-affinity M6P-glycan ligands. Enzyme substrate specificity is the name of the game. (2021/08/19) ♡
- Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. (2021/08/16) ♡
- Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation. (2021/08/05) ♡
- Hearing characteristics of infantile-onset Pompe disease after early enzyme-replacement therapy. (2021/08/05) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Studies in Neuroscience: Neuropathology and diaphragm dysfunction in ventilatory failure from late-onset Pompe disease. (2021/08/01) ♡
- The usage of enzyme replacement treatments, economic burden, and quality of life of patients with four lysosomal storage diseases in Shanghai, China. (2021/08/01) ♡
- New Insights into Gastrointestinal Involvement in Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from Bench and Bedside. (2021/07/30) ♡
- Quantitative muscle ultrasound and electrical impedance myography in late onset Pompe disease: A pilot study of reliability, longitudinal change and correlation with function. (2021/07/30) ♡
- Two Approaches for a Genetic Analysis of Pompe Disease: A Literature Review of Patients with Pompe Disease and Analysis Based on Genomic Data from the General Population. (2021/07/16) ♡
- Production of Human Acid-Alpha Glucosidase With a Paucimannose Structure by Glycoengineered Arabidopsis Cell Culture. (2021/07/14) ♡
- Corrigendum: Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests. (2021/07/13) ♡
- Different Approaches to Analyze Muscle Fat Replacement With Dixon MRI in Pompe Disease. (2021/07/08) ♡
- Experience with the Urinary Tetrasaccharide Metabolite for Pompe Disease in the Diagnostic Laboratory. (2021/07/08) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report. (2021/07/02) ♡
- Tongue weakness and atrophy differentiates late-onset Pompe disease from other forms of acquired/hereditary myopathy. (2021/07/01) ♡
- Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan. (2021/07/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Immune Tolerance-Adjusted Personalized Immunogenicity Prediction for Pompe Disease. (2021/06/16) ♡
- Quantitative Muscle MRI in Patients with Neuromuscular Diseases-Association of Muscle Proton Density Fat Fraction with Semi-Quantitative Grading of Fatty Infiltration and Muscle Strength at the Thigh Region. (2021/06/08) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Utility of Cardiac Magnetic Resonance Imaging in the Diagnosis, Prognosis, and Treatment of Infiltrative Cardiomyopathies. (2021/06/03) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia. (2021/06/03) ♡
- [Chinese experts consensus on diagnosis and treatment of glycogen storage disease type Ⅱ in children]. (2021/06/02) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Potential patient screening for late-onset Pompe disease in suspected sleep apnea: a rationale and study design for a Prospective Multicenter Observational Cohort Study in Japan (PSSAP-J Study). (2021/06/01) ♡
- Construction of a 3D brain extracellular matrix model to study the interaction between microglia and T cells in co-culture. (2021/06/01) ♡
- Intracranial aneurysm management in patients with late-onset Pompe disease (LOPD). (2021/06/01) ♡
- Global versus individual muscle segmentation to assess quantitative MRI-based fat fraction changes in neuromuscular diseases. (2021/06/01) ♡
- Regional variation of thigh muscle fat infiltration in patients with neuromuscular diseases compared to healthy controls. (2021/06/01) ♡
- Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. (2021/05/31) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants. (2021/05/21) ♡
- 5 minutes pour apprendre - Un effet indésirable méconnu des inhibiteurs de la pompe à protons. (2021/05/12) ♡
- Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease-an MRI study. (2021/05/06) ♡
- Three-dimensional tissue-engineered human skeletal muscle model of Pompe disease. (2021/05/05) ♡
- Exercise, nutrition and enzyme replacement therapy are efficacious in adult Pompe patients: report from EPOC Consortium. (2021/05/03) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. A Phase 2, Double-Blind, Randomized, Dose-Ranging Trial Of Reldesemtiv In Patients With ALS. (2021/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Skeletal muscle magnetic resonance imaging in Pompe disease. (2021/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
- Combined proteomic and lipidomic studies in Pompe disease allow a better disease mechanism understanding. (2021/05/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.