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Maladies rares et héréditaires
Épidermolyse bulleuse
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Publications et études (1209)
- Virus de l'herpès simplex atténué compétent pour la réplication exprimant un transgène modifiant la matrice extracellulaire, la synthase d'acide hyaluronique 2 du rat-taupe nu, en thérapie génique oncolytique. (2023/10/29) ♡
- Dystonin modifiers of junctional epidermolysis bullosa and models of epidermolysis bullosa simplex without dystonia musculorum. (2023/10/26) ♡
- Correction to: The aggressive behaviour of squamous cell carcinoma in epidermolysis bullosa: analysis of clinical outcomes and tumour characteristics in the Dutch EB Registry. (2023/10/25) ♡
- 'It breaks my heart': Healthcare practitioners' caring for families with epidermolysis bullosa. (2023/10/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies. (2023/10/24) ♡
- Revolutionary breakthrough: FDA approves Vyjuvek, the first topical gene therapy for dystrophic epidermolysis bullosa. (2023/10/17) ♡
- CRISPR-Cas9-based non-viral gene editing therapy for topical treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2023/10/13) ♡
- Retrospective analysis of autoimmune bullous diseases in Middle Franconia. (2023/10/10) ♡
- Involvement of palms and soles in patients with autoimmune bullous diseases: a comparative analysis of a diagnostically relevant localization. (2023/10/10) ♡
- Temporal Changes in the Skin Microbiome of Epidermolysis Bullosa Patients following the Application of Wound Dressings. (2023/10/10) ♡
- CRISPR/Cas9-Mediated Generation of COL7A1-Deficient Keratinocyte Model of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2023/10/09) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Functional analysis of Collagen 17a1: A genetic modifier of junctional epidermolysis bullosa in mice. (2023/10/05) ♡
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica Inversa: Case Report of a Novel Genetic Mutation, Involving a Rare Genodermatoses. (2023/10/05) ♡
- Perception of Oral Health-Related Quality of Life in Children with Epidermolysis Bullosa: A Quantitative and Qualitative Study. (2023/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Misdiagnosis in Epidermolysis Bullosa: Yet Another Burden on Patients and their Families. (2023/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Paraneoplastic autoimmune Laminin-332 syndrome (PALS): Anti-Laminin-332 mucous membrane pemphigoid as a prototype. (2023/10/01) ♡
- Correction to: Birch Bark Extract: A Review in Epidermolysis Bullosa. (2023/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Immune-mediated oral mucosal pathology: a comprehensive review and update for clinicians. Part I. (2023/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Next-generation sequencing in dermatology. (2023/09/29) ♡
- Independent COL17A1 Variants in Cats with Junctional Epidermolysis Bullosa. (2023/09/22) ♡
- Clinical Characteristics and Outcomes of Patients Hospitalized with Epidermolysis Bullosa: A Retrospective Population-Based Observational Study in Spain (2016-2021). (2023/09/20) ♡
- C-type lectin receptor expression is a hallmark of neutrophils infiltrating the skin in epidermolysis bullosa acquisita. (2023/09/20) ♡
- Inflammation-mediated fibroblast activation and immune dysregulation in collagen VII-deficient skin. (2023/09/20) ♡
- Nail Whispers Revealing Dermatological and Systemic Secrets: An Analysis of Nail Disorders Associated With Diverse Dermatological and Systemic Conditions. (2023/09/11) ♡
- Genetic diagnosis of a rare COL7A1 variant causing dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa through whole‑exome sequencing. (2023/09/11) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Consensus-based guidelines for the provision of palliative and end-of-life care for people living with epidermolysis bullosa. (2023/09/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Impression technique modification and oral contracture release surgery for orthodontic treatment in a patient with severe microstomia due to recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2023/09/01) ♡
- Composite endpoints, including patient reported outcomes, in rare diseases. (2023/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Birch Bark Extract: A Review in Epidermolysis Bullosa. (2023/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Epidermolysis bullosa pruriginosa: A case report of two first cousins. (2023/09/01) ♡
- Differential diagnosis of stage 2, 3 and 4 pressure injuries of the pelvis and lower extremity: a case series. (2023/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Luteolin peracetate and gossypolone inhibit immune complex-mediated neutrophil activation in vitro and dermal-epidermal separation in an ex vivo model of epidermolysis bullosa acquisita. (2023/09/01) ♡
- A qualitative study on traditional healers' perceptions and management of epidermolysis bullosa. (2023/08/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Autoimmunity against laminin 332. (2023/08/10) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Epidermolysis Bullosa Simplex With Dystonin Gene Mutation: First Reported Case in Saudi Arabia. (2023/08/09) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Autosomal dominant albopapuloid epidermolysis bullosa pruriginosa. (2023/08/01) ♡
- Use of topical morphine gel in epidermolysis bullosa wounds-A series of case studies. (2023/08/01) ♡
- Esophageal dilation with EsoFLIP is faster than CRE balloon dilation combined with EndoFLIP in children. (2023/08/01) ♡
- Epidermolysis Bullosa-A Kindler Syndrome Case Report and Short Literature Review. (2023/07/30) ♡
- A Retrospective Study on the Clinical, Laboratory, and Nutritional Status of Pediatric Epidermolysis Bullosa in a Tertiary Referral Hospital in West Java, Indonesia. (2023/06/24) ♡
- Evaluation of Clinical and Oral Findings in Patients with Epidermolysis bullosa. (2023/06/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of epidermolysis bullosa simplex-Ogna with nail involvement. (2023/06/01) ♡
- Measuring the impact of pruritus in patients with epidermolysis bullosa: evaluation with an itch-specific instrument. (2023/05/18) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Epidermolysis bullosa acquisita with concomitant autoantibodies to α3 subunit of laminin 332. (2023/05/01) ♡
- Assessing pain catastrophizing and functional disability in pediatric epidermolysis bullosa patients. (2023/05/01) ♡
- Refractory Epidermolysis Bullosa Acquisita with Chronic Graft-versus-Host Disease Successfully Treated with Rituximab. (2023/05/01) ♡
- Assessment of nutrient intakes of children and adolescents with recessive dystrophic epidermolysis bllosa, severe subtype. (2023/04/20) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Novel frameshift mutation in the noncollagenous region of the COL7A1 gene in pretibial epidermolysis bullosa. (2023/04/01) ♡
- Our experience of using Losartan for esophageal stenosis in children with dystrophic form of congenital epidermolysis bullosa. (2023/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Bronchial involvement in mucous membrane pemphigoid: 2 cases and a literature review. (2023/03/01) ♡
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