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Épidermolyse bulleuse
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Publications et études (1209)
- Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children. (2022/11/18) ♡
- ABE8e adenine base editor precisely and efficiently corrects a recurrent COL7A1 nonsense mutation. (2022/11/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Chondroitin Sulfate Proteoglycan 4 as a Marker for Aggressive Squamous Cell Carcinoma. (2022/11/13) ♡
- Transnasal Humidified Rapid-Insufflation Ventilatory Exchange for Difficult Airway Management in Adults With Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A Case Series. (2022/11/11) ♡
- The impact of using a multistrain probiotic supplement on gastrointestinal function in children and adolescents with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/11/11) ♡
- Nail involvement in patients with epidermolysis bullosa: A systematic review. (2022/11/10) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Hand surgery and hand therapy clinical practice guideline for epidermolysis bullosa. (2022/11/07) ♡
- Genetic analysis and prenatal diagnosis of recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by compound heterozygous variants of the COL7A1 gene in a Chinese family. (2022/11/07) ♡
- Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype-phenotype correlation. (2022/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Autosomal recessive inheritance of a novel missense mutation of ITGB4 for Epidermolysis-Bullosa pyloric-atresia: a case report. (2022/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Novel LAMB3 variants in two Asian patients and an overview of LAMB3 variants associated with generalized intermediate junctional epidermolysis bullosa. (2022/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Improved erythema and decreased blister formation in dominant dystrophic epidermolysis bullosa following treatment with pulsed dye laser. (2022/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epidermolysis Bullosa: A Review of the Tissue-Engineered Skin Substitutes Used to Treat Wounds. (2022/11/01) ♡
- Patient-reported outcomes and quality of life in dominant dystrophic epidermolysis bullosa: A global cross-sectional survey. (2022/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Édition du génome dans la thérapie des génodermatoses]. (2022/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Inversa - Case Report and Review of the Literature. (2022/11/01) ♡
- Diverse clinical and genetic characteristics of six cases of inherited epidermolysis bullosa. (2022/10/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Endogenous reparative pluripotent Muse cells with a unique immune privilege system: Hint at a new strategy for controlling acute and chronic inflammation. (2022/10/19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term safety and efficacy of gene-corrected autologous keratinocyte grafts for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/10/17) ♡
- Whole exome sequencing in a sample of Peruvian patients diagnosed with epidermolysis bullosa. (2022/10/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Modified Non-Cultured Cell Spray Induced Epithelization in LAMB3 Mutation Epidermolysis Bullosa. (2022/10/14) ♡
- Therapeutic effects of Fc gamma RIV inhibition are mediated by selectively blocking immune complex-induced neutrophil activation in epidermolysis bullosa acquisita. (2022/10/13) ♡
- Recessive Dystrophic Epidermolysis bullosa due to Hemizygous 40 kb Deletion of COL7A1 and the Proximate PFKFB4 Gene Focusing on the Mutation c.425A>G Mimicking Homozygous Status. (2022/10/11) ♡
- Clinical manifestations of alopecia in autoimmune blistering diseases: A cross-sectional study. (2022/10/11) ♡
- Rare compound heterozygous variants of LAMB3 and histological features of enamel and oral mucosa. (2022/10/10) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe hyponatremia in an infant with epidermolysis bullosa: a case report. (2022/10/07) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Epidermolysis Bullosa and Rickets in a 21-Year-Old Female: A Case Report. (2022/10/06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Oral status in patients with inherited epidermolysis bullosa: A multicentric observational study. (2022/10/01) ♡
- Épidermolysis bulleuse : une étude de cas à Chypre et le plan de soins infirmiers. (2022/10/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Topical gabapentin 10% in the treatment of epidermolysis bullosa pruritus: A pilot, double-blind, split-site, randomized controlled trial. (2022/10/01) ♡
- Erratum to "Two cases of the intermediate phenotype of recessive dystrophic epidermolysis bullosa harbouring the novel COL7A1 mutation c.3570G>A" [J. Dermatol. Sci. 106(3) (2022) 193-195]. (2022/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification of a novel homozygous LAMB3 mutation in a Chinese male with junctional epidermolysis bullosa and severe urethra stenosis: A case report. (2022/09/30) ♡
- Clinical characteristics, healthcare use, and annual costs among patients with dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/09/29) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. L'activité kinase cutanée corrèle avec les résultats du traitement suite à l'inhibition du PI3K delta chez les souris atteintes de maladies pemphigoïdes expérimentales. (2022/09/28) ♡
- Modèle préclinique pour la correction phénotypique de l'épidermolyse bulleuse dystrophique par administration de CRISPR-Cas9 in vivo utilisant des vecteurs adénoviraux. (2022/09/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bullosis diabeticorum comme diagnostic différentiel des ulcères des membres : rapport de cas. (2022/09/09) ♡
- Une étude monocentrique sur les prédicteurs et les déterminants du retard pubertaire et de l'altération de la croissance dans l'épidermolyse bulleuse. (2022/09/06) ♡
- Comprendre les coûts socioéconomiques de l'épidermolyse bulleuse dystrophique en Europe : une étude de coûts et de qualité de vie liée à la santé. (2022/09/06) ♡
- Le suivi à long terme de l'épidermolyse bulleuse en pratique réelle montre la stabilité de l'indice d'activité et de cicatrisation de l'épidermolyse bulleuse et l'amélioration avec certains traitements hors indication. (2022/09/05) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de l'utilisation de la gastrostomie assistée par laparoscopie chez les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse : Une étude rétrospective monocentrique. (2022/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Dermatoses bulleuses auto-immunes des muqueuses]. (2022/09/01) ♡
- Une variante de site d'épissage novel du gène LAMB3 est associée à l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. (2022/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mosaïcisme révertant dans les génodermatos : une thérapie génique naturelle sous vos yeux. (2022/08/29) ♡
- Édition de COL17A1 via réparation dirigée par homologie dans l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. (2022/08/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles immunoglobuliniques et la cavité orale : Une revue narrative. (2022/08/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hérédité des maladies cutanées héréditaires monogéniques et races canines associées. (2022/08/15) ♡
- Podocytes négatifs pour l'intégrine α3 : une étude d'expression génique. (2022/08/11) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Épidermolyse bulleuse simple. (2022/08/04) ♡
- Malnutrition des nouveau-nés atteints d'épidermolyse bulleuse : une étude rétrospective. (2022/08/01) ♡
- Le profilage métabolomique du plasma reflète l'état de malnutrition et d'inflammation chronique dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive. (2022/08/01) ♡
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